Das Joubert-Syndrom ist ein genetischer Geburtsfehler, bei dem der Bereich des Gehirns, der für Gleichgewicht und Koordination zuständig ist, unterentwickelt ist. Es tritt sowohl bei Männern als auch bei Frauen auf, bei etwa einer von 100.000
Das Syndrom wurde erstmals 1969 von der pädiatrischen Neurologin Marie Joubert beschrieben. Es kann bei Kindern auftreten, in deren Familien die Erkrankung nicht vorkommt, oder es kann vererbt
Kinder mit Joubert-Syndrom haben typischerweise Verzögerungen bei den grobmotorischen Meilensteinen. Einige Kinder mit Joubert-Syndrom haben auch geistige Behinderungen oder sind geistig behindert. Seh-, Nieren- und Leberprobleme sind bei dieser Erkrankung ebenfalls häufig, aber nicht alle Patienten sind betroffen.
Inhaltsverzeichnis
Problembeschreibung
Die Symptome des Joubert-Syndroms hängen mit der Unterentwicklung eines Bereichs des Gehirns zusammen, der das Gleichgewicht und die Muskelkoordination steuert. Die Symptome, die je nach Unterentwicklung des Gehirns von leicht bis schwer reichen können, können Folgendes umfassen:
- Perioden mit ungewöhnlich schneller Atmung (episodische Hyperpnoe), die wie Keuchen erscheinen können
- Ruckartige Augenbewegungen (Nystagmus)
- Charakteristische Gesichtsmerkmale wie herabhängende Augenlider (Ptosis), offener Mund mit heraushängender Zunge, tief angesetzte Ohren
- Verzögerung beim Erreichen von Meilensteinen
- Schwierigkeiten bei der Koordinierung willkürlicher Muskelbewegungen (Ataxie)
Andere anatomische Unterschiede wie zusätzliche Finger und Zehen ( Polydaktylie ), Herzfehler oder Lippen-Kiefer -Gaumenspalten können vorhanden sein. Auch Krampfanfälle können
Ursachen
Das Joubert-Syndrom ist eine autosomal-rezessive genetische Störung, bei der sich zwei Teile des Gehirns – der Kleinhirnwurm und der Hirnstamm – während der Schwangerschaft nicht vollständig entwickeln. Der Kleinhirnwurm ist für die Kontrolle der Muskeln, der Körperhaltung sowie der Kopf- und Augenbewegungen verantwortlich. Der Hirnstamm steuert Funktionen wie Herzschlag, Atmung und Temperaturkontrolle.
Obwohl die Störung genetisch bedingt ist, haben Wissenschaftler noch nicht alle Gene identifiziert, die am Joubert-Syndrom beteiligt sind. Bis zu 90 Prozent der Fälle können mit einem von mindestens 10 verschiedenen Genen in Verbindung gebracht werden, die am Syndrom beteiligt sind.
Es gibt mehrere Untertypen des Syndroms, die auf den beteiligten Genen und den vorhandenen Symptomen basieren, und einige Ethnien weisen eine höhere Inzidenz des Syndroms auf als andere. Beispielsweise tritt das Joubert-Syndrom 2 (JBTS2) häufiger unter aschkenasischen Juden auf; schätzungsweise 1 von 34.000 Kindern ist davon betroffen.
Diagnose
Das auffälligste Symptom bei Neugeborenen mit Joubert-Syndrom sind Phasen ungewöhnlich schneller Atmung, gefolgt von Atemaussetzern (Apnoe), die bis zu einer Minute anhalten können. Obwohl diese Symptome auch bei anderen Erkrankungen auftreten können, liegen beim Joubert-Syndrom keine Lungenprobleme vor, was dazu beiträgt, es als Ursache der abnormalen Atmung zu identifizieren.
Mithilfe einer Magnetresonanztomographie (MRT) können die beim Joubert-Syndrom vorhandenen Gehirnanomalien aufgespürt und die Diagnose bestätigt werden.
Während der Schwangerschaft können nach 18 Wochen per Ultraschall Hirnanomalien festgestellt werden. Für Personen mit einer bekannten familiären Vorgeschichte von Joubert-Syndrom können pränatale Tests zur Feststellung bestimmter Genvarianten durchgeführt werden.
Behandlung
Für das Joubert-Syndrom gibt es keine Heilung, die Behandlung konzentriert sich daher auf die Symptome.6 mit abnormaler Atmung können zu Hause, insbesondere nachts, einen Atemmonitor
( Apnoe -Monitor) erhalten.
Für manche Personen können Physiotherapie, Ergotherapie und Sprachtherapie hilfreich sein. Personen mit Herzfehlern, Lippen- oder Gaumenspalten oder Krampfanfällen benötigen möglicherweise mehr medizinische Versorgung.
Prognose
Die Prognose des Joubert-Syndroms ist individuell unterschiedlich und hängt weitgehend davon ab, ob der Kleinhirnwurm teilweise entwickelt ist oder vollständig fehlt. manchen Patienten kann die Lebenserwartung aufgrund von Komplikationen der Erkrankung, darunter Nieren- oder Leberschäden, verkürzt sein.
Einige Kinder mit Joubert-Syndrom haben eine leichte Form der Störung und sind nur geringfügig von der motorischen Behinderung betroffen und weisen eine gute geistige Entwicklung auf, während andere eine schwere motorische Behinderung, eine mäßige Beeinträchtigung der geistigen Entwicklung und mehrere Organschäden aufweisen können.