Da Galaktosämie eine seltene Erbkrankheit ist, sind ihre Symptome und Behandlung der Öffentlichkeit weitgehend unbekannt. In den Vereinigten Staaten kommt sie bei etwa 1 von 65.000 Geburten vor. Mit dieser Übersicht können Sie Ihr Verständnis für die Erkrankung verbessern, bei der Kinder nicht in der Lage sind, den Zucker Galaktose abzubauen und zu verwerten.
Inhaltsverzeichnis
Was ist Galaktose?
Obwohl viele Eltern noch nie von Galaktose gehört haben, handelt es sich dabei tatsächlich um einen sehr verbreiteten Zucker, da er zusammen mit Glukose Laktose bildet. Die meisten Eltern haben von Laktose gehört, dem Zucker, der in Muttermilch, Kuhmilch und anderen Formen tierischer Milch enthalten ist.
Galactose wird im Körper durch das Enzym Galactose-1-phosphat-Uridylyltransferase (GALT) abgebaut. Ohne GALT sammeln sich Galactose und Abbauprodukte von Galactose, einschließlich Galactose-1-phosphat-Galactitol und Galactonat, an und werden in den Zellen toxisch.
Problembeschreibung
Bei der Verabreichung von Milch oder Milchprodukten können bei Neugeborenen oder Kleinkindern mit Galaktosämie unter anderem folgende Anzeichen und Symptome auftreten:
- Schlechte Ernährung
- Erbrechen
- Gelbsucht
- Schlechte Gewichtszunahme
- Das Neugeborene erreicht sein Geburtsgewicht normalerweise nicht, wenn es zwei Wochen alt ist.
- Lethargie
- Reizbarkeit
- Krampfanfälle
- Katarakt
- Eine vergrößerte Leber (Hepatomegalie)
- Niedriger Blutzucker (Hypoglykämie)
Bei einem Neugeborenen mit klassischer Galaktosämie können diese Symptome innerhalb weniger Tage nach Beginn des Stillens oder dem Trinken einer Säuglingsnahrung auf Kuhmilchbasis auftreten. Glücklicherweise verschwinden diese frühen Galaktosämiesymptome normalerweise, wenn das Kind auf eine galaktosefreie Diät umgestellt wird, sofern die Diagnose frühzeitig gestellt wird.
Diagnose
Bei den meisten Kindern wird Galaktosämie diagnostiziert, bevor sie viele Symptome entwickeln, da die Krankheit bei Neugeborenen-Screeningtests erkannt wird, die bei der Geburt des Kindes durchgeführt werden. In allen 50 US-Bundesstaaten werden Neugeborene auf Galaktosämie getestet.
Wenn aufgrund eines Neugeborenen-Screeningtests der Verdacht auf Galaktosämie besteht, werden zur Bestätigung Tests auf Galaktose-1-Phosphat-Spiegel (Gal-1-P) und GALT durchgeführt. Wenn das Kind Galaktosämie hat, sind die Gal-1-P-Werte hoch und die GALT-Werte sehr niedrig.
Galaktosämie kann auch pränatal mithilfe einer Chorionzottenbiopsie oder einer Amniozentese diagnostiziert werden. Bei Kindern, bei denen keine Diagnose durch ein Neugeborenen-Screening gestellt wird und die Symptome aufweisen, besteht möglicherweise der Verdacht auf Galaktosämie, wenn sich in ihrem Urin sogenannte „reduzierende Substanzen“ befinden.
Arten
Es gibt eigentlich zwei Arten von Galaktosämie, abhängig vom GALT-Spiegel eines Kindes. Kinder können eine klassische Galaktosämie mit einem vollständigen oder nahezu vollständigen Mangel an GALT haben. Sie können auch eine partielle oder varianten Galaktosämie mit einem teilweisen GALT-Mangel haben.
Im Gegensatz zu Säuglingen mit klassischer Galaktosämie zeigen Säuglinge mit einer Variante der Galaktosämie, einschließlich der Duarte-Variante, normalerweise keine Symptome.
Behandlungen
Für die klassische Galaktosämie gibt es keine Heilung. Stattdessen werden die Kinder mit einer speziellen galaktosefreien Diät behandelt, bei der sie für den Rest ihres Lebens so weit wie möglich auf Milch und milchhaltige Produkte verzichten. Dazu gehören:
- Muttermilch
- Säuglingsnahrung auf Kuhmilchbasis
- Kuhmilch, Ziegenmilch oder Trockenmilch
- Margarine, Butter, Käse, Eis, Milchschokolade oder Joghurt
- Lebensmittel, die Magermilchpulver, Kasein, Natriumkaseinat, Molke, Molkenpulver, Quark, Laktose oder Galaktose auf der Zutatenliste aufführen
Stattdessen sollten Neugeborene und Säuglinge eine Babynahrung auf Sojabasis trinken, wie Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance oder Nestle Good Start Soy Plus. Wenn Ihr Baby keine Sojanahrung verträgt, kann stattdessen eine Elementnahrung wie Nutramigen oder Alimentum verwendet werden. Diese Nahrung enthält jedoch geringe Mengen Galaktose.
Ältere Kinder können einen Milchersatz aus isoliertem Sojaprotein (Vitamite) oder ein Reisgetränk (Rice Dream) trinken. Kinder mit Galaktosämie müssen auch andere Nahrungsmittel mit hohem Galaktosegehalt meiden, darunter Leber, einige Obst- und Gemüsesorten und bestimmte getrocknete Bohnen, insbesondere Kichererbsen.
Ein registrierter Ernährungsberater oder ein Kinderstoffwechselspezialist kann Ihnen dabei helfen, herauszufinden, welche Nahrungsmittel Sie vermeiden sollten, wenn Ihr Kind an Galaktosämie leidet. Dieser Spezialist kann auch sicherstellen, dass Ihr Kind genügend Kalzium und andere wichtige Mineralien und Vitamine bekommt . Darüber hinaus können die Gal-1-P-Werte überwacht werden, um festzustellen, ob die Ernährung eines Kindes zu viel Galaktose enthält.
Umstrittene diätetische Einschränkungen
Die Ernährungseinschränkungen bei Kindern mit Galaktosämievarianten sind umstrittener. Ein Protokoll sieht die Einschränkung von Milch und milchhaltigen Produkten, einschließlich Muttermilch, im ersten Lebensjahr vor. Danach wäre etwas Galaktose in der Ernährung des Kindes erlaubt, sobald es ein Jahr alt ist.
Eine weitere Möglichkeit besteht darin, eine uneingeschränkte Ernährung zuzulassen und auf einen Anstieg des Gal-1-P-Spiegels zu achten. Obwohl anscheinend noch erforscht wird, welche Option die beste ist, können Eltern beruhigt sein, dass eine kleine Studie gezeigt hat, dass die klinischen und entwicklungsbezogenen Ergebnisse bis zu einem Jahr bei Kindern mit Duarte-Varianten-Galaktosämie gut waren, sowohl bei denen, die eine Ernährungseinschränkung praktizierten, als auch bei denen, die dies nicht taten.
Was Sie wissen müssen
Da Galaktosämie eine autosomal-rezessive Erkrankung ist, besteht bei zwei Eltern, die Träger der Galaktosämie sind, eine 25-prozentige Chance, ein Kind mit Galaktosämie zu bekommen, eine 50-prozentige Chance, ein Kind zu bekommen, das Träger der Galaktosämie ist, und eine 25-prozentige Chance, ein Kind ohne die Gene für Galaktosämie zu bekommen. Eltern eines Kindes mit Galaktosämie wird normalerweise eine genetische Beratung angeboten, wenn sie planen, weitere Kinder zu bekommen.
Unbehandelte Neugeborene mit Galaktosämie haben ein erhöhtes Risiko für eine E. coli- Septikämie, eine lebensbedrohliche Blutinfektion. Darüber hinaus besteht bei Kindern mit klassischer Galaktosämie das Risiko von Kleinwuchs, Lernschwierigkeiten, Gang- und Gleichgewichtsstörungen, Zittern, Sprach- und Sprechstörungen und vorzeitigem Eierstockversagen.