Zystinose ist eine Erbkrankheit des Chromosoms 17, bei der die Aminosäure Zystin nicht richtig aus den Körperzellen abtransportiert wird. Dies führt zu Gewebe- und Organschäden im ganzen Körper. Die Symptome der Zystinose können in jedem Alter auftreten und sie betrifft sowohl Männer als auch Frauen aller ethnischen Herkunft. Weltweit sind nur etwa 2.000 Menschen mit Zystinose bekannt.
Das Gen für Zystinose (CTNS) wird autosomal -rezessiv vererbt . Das bedeutet, dass beide Eltern Träger des CTNS-Gens sein müssen, damit ein Kind die Krankheit erben kann, und dass das Kind zwei Kopien des defekten Gens erben muss, eine von jedem Elternteil.
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Problembeschreibung
Die Symptome einer Zystinose variieren je nach Form der Erkrankung. Die Symptome können von leicht bis schwer reichen und sich mit der Zeit verschlimmern.
- Infantile nephropathische Zystinose: Dies ist die häufigste und schwerwiegendste Form der Zystinose, bei der die Symptome bereits im Säuglingsalter, oft vor dem ersten Lebensjahr, auftreten. Kinder mit dieser Art von Zystinose sind häufig kleinwüchsig, haben Veränderungen der Netzhaut (Retinopathie), Lichtempfindlichkeit (Photophobie), Erbrechen, Appetitlosigkeit und Verstopfung. Sie entwickeln auch eine eingeschränkte Nierenfunktion, das sogenannte Fanconi-Syndrom. Zu den Symptomen des Fanconi-Syndroms gehören übermäßiger Durst (Polydipsie), übermäßiger Harndrang ( Polyurie ) und niedriger Kaliumspiegel (Hypokaliämie).
- Spät einsetzende (auch intermediäre, juvenile oder adoleszente) nephropathische Zystinose: Bei dieser Form werden die Symptome im Allgemeinen erst ab dem 12. Lebensjahr diagnostiziert und die Krankheit schreitet langsam fort. Zystinkristalle sind in der Hornhaut und Bindehaut des Auges sowie im Knochenmark vorhanden. Die Nierenfunktion ist beeinträchtigt und Personen mit dieser Form der Zystinose können auch ein Fanconi-Syndrom entwickeln.
- Erwachsene (benigne oder nicht nephropathische) Zystinose: Diese Form der Zystinose beginnt im Erwachsenenalter und führt nicht zu Nierenschäden. Zystinkristalle sammeln sich in der Hornhaut und Bindehaut des Auges an und es kommt zu Lichtempfindlichkeit (Photophobie).
Diagnose
Die Diagnose einer Zystinose wird durch die Messung des Zystinspiegels in den Blutzellen bestätigt. Weitere Bluttests können auf ein Ungleichgewicht von Kalium und Natrium prüfen, und der Zystinspiegel im Urin kann überprüft werden. Ein Augenarzt wird die Augen auf Veränderungen der Hornhaut und Netzhaut untersuchen. Eine Nierengewebeprobe (Biopsie) kann unter dem Mikroskop auf Zystinkristalle und destruktive Veränderungen der Nierenzellen und -strukturen untersucht werden.
Behandlung
Das Medikament Cysteamin (Cystagon) hilft, Cystin aus dem Körper zu entfernen. Obwohl es bereits entstandene Schäden nicht rückgängig machen kann, kann es helfen, weitere Schäden zu verlangsamen oder zu verhindern. Cysteamin ist für Personen mit Cystinose sehr nützlich, insbesondere wenn man früh im Leben mit der Behandlung beginnt. Personen mit Lichtscheu oder anderen Augensymptomen können Cysteamin-Augentropfen direkt auf die Augen auftragen.
Aufgrund der eingeschränkten Nierenfunktion müssen Kinder und Jugendliche mit Zystinose Mineralstoffpräparate wie Natrium, Kalium, Bikarbonat oder Phosphat sowie Vitamin D einnehmen. Wenn die Nierenerkrankung mit der Zeit fortschreitet, kann es sein, dass eine oder beide Nieren schlecht oder gar nicht mehr funktionieren. In diesem Fall kann eine Nierentransplantation erforderlich sein. Die transplantierte Niere ist von der Zystinose nicht betroffen. Die meisten Kinder und Jugendlichen mit Zystinose werden regelmäßig von einem pädiatrischen Nephrologen (Nierenarzt) betreut.
Kinder mit Wachstumsschwierigkeiten können Wachstumshormonbehandlungen erhalten. Kinder mit der infantilen Form der Zystinose können Schluckbeschwerden, Erbrechen oder Bauchschmerzen haben. Diese Kinder müssen von einem Gastroenterologen untersucht werden und benötigen möglicherweise zusätzliche Behandlungen oder Medikamente, um ihre Symptome zu kontrollieren.