Die Ahornsirupkrankheit (MSUD) ist eine genetische Störung, die zu einer fortschreitenden Degeneration des Nervensystems und in manchen Fällen zu Hirnschäden führt. Der genetische Defekt, der MSUD hervorruft, führt zu einem Defekt des Enzyms verzweigtkettige Alpha-Ketosäure-Dehydrogenase (BCKD), das für den Abbau der Aminosäuren Leucin , Isoleucin und Valin erforderlich ist . Ohne das BCKD-Enzym reichern sich diese Aminosäuren im Körper bis zu toxischen Konzentrationen an.
Der Name MSUD beruht auf der Tatsache, dass der Urin bei hohem Aminosäurespiegel im Blut den charakteristischen Geruch des Sirups annimmt.
Die Ahornsirupkrankheit tritt bei etwa 1 von 185.000 Lebendgeburten auf und betrifft sowohl Männer als auch Frauen. Ahornsirupkrankheit betrifft Menschen aller ethnischen Hintergründe, aber die Krankheit tritt häufiger in Bevölkerungsgruppen auf, in denen viele Mischehen stattfinden, wie beispielsweise in der Mennonitengemeinde in
APHP-COCHIN-VOISIN / PHANIE / Getty Images
Inhaltsverzeichnis
Problembeschreibung
Es gibt verschiedene Arten der Ahornsirupkrankheit. Die häufigste (klassische) Form verursacht bei Neugeborenen in den ersten Lebenstagen Symptome. Zu diesen Symptomen können gehören:
- Schlechte Ernährung
- Erbrechen
- Schlechte Gewichtszunahme
- Zunehmende Lethargie (Schwierigkeiten beim Aufwachen)
- Charakteristischer Geruch nach verbranntem Zucker im Urin
- Veränderungen des Muskeltonus, Muskelkrämpfe und Krampfanfälle
Bleiben diese Säuglinge unbehandelt, sterben sie innerhalb der ersten Lebensmonate.
Personen mit intermittierender MSUD, der zweithäufigsten Form der Störung, entwickeln sich normal, zeigen im Krankheitsfall jedoch die Anzeichen der klassischen MSUD.
Die intermediäre MSUD ist eine seltenere Form. Bei Personen mit diesem Typ liegt der BCKD-Enzymspiegel bei 3 bis 30 % des Normalwerts, sodass die Symptome in jedem Alter beginnen
Bei thiaminresponsiver MSUD zeigen Personen eine gewisse Verbesserung, wenn sie Thiaminpräparate erhalten .
Eine sehr seltene Form der Erkrankung ist die E3-defiziente MSUD, bei der die Betroffenen zusätzlich einen Mangel an Stoffwechselenzymen aufweisen.
Diagnose
Wenn aufgrund der körperlichen Symptome, insbesondere des charakteristischen süßen Uringeruchs , eine Ahornsirupkrankheit vermutet wird , kann ein Bluttest auf Aminosäuren durchgeführt werden. Wenn Alloisoleucin nachgewiesen wird, ist die Diagnose bestätigt. In mehreren Bundesstaaten der USA werden routinemäßige Screenings von Neugeborenen auf MSUD .
Behandlung
Die Hauptbehandlung der Ahornsirupkrankheit ist die Einschränkung der Nahrungsformen der drei Aminosäuren Leucin, Isoleucin und Valin.4 Nahrungseinschränkungen müssen lebenslang eingehalten werden. Es gibt mehrere kommerzielle Formeln und Nahrungsmittel für Personen mit MSUD.
Ein Problem bei der Behandlung von MSUD besteht darin, dass sich die Störung verschlimmert, wenn eine betroffene Person krank ist, verletzt ist oder sich einer Operation unterzieht.4 meisten Personen müssen während dieser Zeit zur medizinischen Behandlung ins Krankenhaus, um ernsthafte Komplikationen zu verhindern.
Glücklicherweise können Menschen mit Ahornsirupkrankheit ein langes und relativ gesundes Leben führen, wenn sie die Ernährungseinschränkungen einhalten und regelmäßig ärztlich untersucht werden.