Eine genetische Mutation verursacht die „Nachteulen“-Störung, wie eine Studie zeigt

Wenn Sie sich schon einmal gefragt haben, ob Ihr Körper darauf programmiert ist, bis in die frühen Morgenstunden wach zu bleiben und bis spät in den Morgen zu schlafen, leiden Sie möglicherweise an einer verzögerten Schlafphasenstörung. 

Die verzögerte Schlafphasenstörung ist eine Form der Schlaflosigkeit, bei der der Schlaf einer Person um zwei Stunden oder mehr über die als gesunde Schlafenszeit angesehene Zeit hinaus verzögert ist. Menschen mit dieser Störung, die auch als „Nachteulenstörung“ bezeichnet wird, bleiben typischerweise lange nach 2 Uhr morgens wach. In einer aktuellen Studie zeigen Forscher, wie eine genetische Mutation den Rhythmus der biologischen Uhr einer Person verändern kann. Ein längerer Rhythmus bedeutet, dass die Menschen später schlafen gehen und morgens Schwierigkeiten haben, aufzuwachen.

„Es ist, als ob wir permanent in der Sommerzeit wären – jede einzelne Stunde anders, aber jeden Tag“, sagt Dr. Carrie Partch, Professorin für Chemie und Biochemie an der University of California, Santa Cruz, gegenüber Health Life Guide.

Für die im Oktober in Proceedings of the National Academy of Science veröffentlichte Studie untersuchten Partch und ihr Team, wie sich Variationen im Schwanzbereich eines der vier wichtigsten Uhrproteine, Cryptochrom, auf die zirkadianen Rhythmen eines Menschen auswirken. Sie sagt, die Arbeit sei von einem Artikel aus dem Jahr 2017 inspiriert, in dem über die Entdeckung der Mutation und ihre Auswirkungen auf die biologische Uhr berichtet wurde.  Diese Forschung befasst sich eingehender mit den molekularen Mechanismen hinter diesem Prozess.

Wie es funktioniert

Menschen und die meisten anderen Wirbeltiere unterliegen einem zirkadianen Rhythmus . Dabei handelt es sich um eine biologische „Uhr“, die Aktivitäts- und Inaktivitätsperioden reguliert. Diese Uhr arbeitet mit dem, was Wissenschaftler eine „Rückkopplungsschleife“ nennen. Transkriptionsfaktoren wirken wie ein Gaspedal, das tagsüber die Expression oder die Produktion bestimmter Proteine ​​einschaltet. Nachts schalten diese Proteine ​​diese Transkriptionsfaktoren ab und wirken wie eine Bremse.

Forscher fanden heraus, dass eine Mutation dazu führen kann, dass der Schwanz des Proteins Cryptochrom abgeschnitten wird. Wenn dies geschieht, bindet es sich stärker an einen Komplex anderer Proteine, die für die Regulierung der Uhrfunktion verantwortlich sind. Laut Partch ist der Effekt vergleichbar damit, eine Bremse länger als üblich gedrückt zu halten. Wenn dies geschieht, wechselt der Körper nicht wie üblich zwischen einer aktiven und einer inaktiven Phase.

„Es wird etwas kompliziert, weil dieser Prozess fast 10.000 Gene in Ihrem Körper steuert, darunter auch das Protein, das das Hormon Melatonin produziert“, sagt Partch. „Wenn Ihre Uhr nicht im Takt des 24-Stunden-Tages läuft, ist es manchmal schwierig, sich an den Hell-Dunkel-Rhythmus anzupassen, sodass Ihr Verhalten der normalen Erfahrung entspricht, die wir als Menschen auf der Erde machen, nämlich tagsüber aktiv zu sein und nachts zu schlafen.“

Diese Forschung zeigt den Wissenschaftlern, dass sie nach Medikamenten suchen sollten, die denselben Zweck erfüllen wie der Cryptochrom-Schwanz, so Partch.  Ihr Labor ist gerade dabei, genau das zu tun und nach Molekülen zu suchen, die diese Lücke schließen können.

Die verzögerte Schlafphasenstörung ist erblich bedingt. Es handelt sich um eine häufige Form der Schlaflosigkeit, die etwa 1 von 75 Menschen europäischer Abstammung betrifft.

„Das kommt erstaunlich häufig vor“, sagt Partch. „Wenn Sie sich in einem überfüllten Raum befinden, hat es wahrscheinlich jemand.“

Forscher haben ähnliche Studien durchgeführt, um die Mechanismen hinter der Umkehrung der Nachteulenstörung zu verstehen, die allgemein als „Morgenlerchenstörung“ bezeichnet wird. Menschen mit dieser genetischen Variante gehen abends früh schlafen und wachen morgens früh auf.

Als Nachteule agieren

Menschen mit verzögerter Schlafphasenstörung benötigen normalerweise immer noch acht Stunden Ruhe pro Nacht, obwohl diese Phase später beginnt als bei den meisten Menschen. Aufgrund der Tagesstruktur in Schulen und am Arbeitsplatz – beispielsweise nach dem Standardarbeitstag von 9 bis 17 Uhr – kann es schwierig sein, die empfohlene Schlafmenge vollständig zu erreichen.

„Obwohl es an sich keinen Einfluss auf Ihren Schlafbedarf hat oder darauf, wie viel Schlaf Sie brauchen, um sich ausgeruht zu fühlen, gibt es praktische Grenzen, die uns die Gesellschaft auferlegt“, sagt Partch. „Wir müssen aufstehen, egal wie gut wir uns morgens fühlen, und zur Arbeit und zur Schule gehen.“

Der zirkadiane Rhythmus des Menschen reagiert stark auf Licht. Wenn die Sonne abends untergeht und morgens aufgeht, signalisiert die Veränderung des Lichts unserem Körper, wann er abschalten oder hochfahren soll.

Wenn die Uhr der Gesellschaft mit der natürlichen Uhr des Körpers konkurriert, werden biologische Prozesse, die mit zirkadianen Rhythmen verbunden sind, wie Melatoninproduktion und Stoffwechsel, negativ beeinflusst. Viele Menschen erleben dies während der Sommerzeit, und Menschen, die an einer verzögerten Schlafphasenstörung leiden, spüren diese Disharmonie täglich.

„Fast nichts davon geschieht freiwillig“, sagt Partch. „Die Zeitkodierung ist in unserer Biologie kodiert und wir sind gewissermaßen Sklaven unserer inneren Uhr, egal ob sie schnell oder lang tickt.“

Um einen Schlafrhythmus beizubehalten, der mit dem von Menschen ohne diese Störung übereinstimmt, empfiehlt Partch, die Lichteinwirkung nachts zu begrenzen. Dies wird die Melatoninproduktion anregen. Um die Schläfrigkeit noch weiter anzuregen, können Sie auch um 21 oder 22 Uhr ein Melatoninpräparat einnehmen, damit Ihr Körper früher einschläft.