Lissenzephalie ist eine seltene neurologische Erkrankung, die häufig zu schweren Entwicklungsverzögerungen und schwer kontrollierbaren Anfällen führt . Die Erkrankung ist auf eine fehlerhafte Migration von Nervenzellen während der fötalen Entwicklung
Das Wort Lissenzephalie kommt von zwei griechischen Wörtern: lissos , was „glatt“ bedeutet, und enkaphalos , was „Gehirn“ bedeutet. Wenn Sie sich ein normales Gehirn ansehen, hat die graue Substanz (Großhirn) Rillen und Täler auf ihrer Oberfläche. Lissenzephalie ist die Gehirnoberfläche fast völlig glatt. Diese abnormale Entwicklung des Gehirns tritt während der Schwangerschaft auf und kann tatsächlich in einer intrauterinen MRT in der 20. bis 24. Schwangerschaftswoche gesehen werden.2
Lissenzephalie kann allein oder als Teil von Erkrankungen wie dem Miller-Dieker-Syndrom, dem Norman-Roberts-Syndrom oder dem Walker-Warburg-Syndrom auftreten. Die Erkrankung gilt als sehr ungewöhnlich, aber nicht als selten und kommt bei etwa einem von 100.000 Babys vor. (Eine seltene Krankheit ist definiert als eine Krankheit, die bei weniger als einem von 200.000 Menschen auftritt).
Inhaltsverzeichnis
Ursachen für Lissenzephalie
Es gibt mehrere mögliche Ursachen für Lissenzephalie. Die häufigste Ursache ist eine genetische Mutation in einem X-chromosomgebundenen Gen namens DCX. Dieses Gen kodiert für ein Protein namens Doublecortin, das für die Bewegung (Migration) von Nervenzellen (Neuronen) im Gehirn während der fötalen Entwicklung verantwortlich ist.
Zwei weitere Gene wurden ebenfalls als Ursache genannt. Eine Schädigung des Fötus durch eine Virusinfektion oder eine unzureichende Durchblutung des Gehirns sind weitere mögliche Ursachen. Man geht davon aus, dass der „Schaden“ auftritt, wenn der Fötus zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche ist, entweder spät im ersten Trimester oder zu Beginn des zweiten Trimesters.
Problembeschreibung
Bei Menschen mit diagnostizierter Lissenzephalie kann eine Vielzahl von Symptomen auftreten. Manche Kinder haben nur wenige oder gar keine dieser Symptome, andere haben viele. Auch die Schwere der Symptome kann sehr unterschiedlich sein. Mögliche Symptome einer Lissenzephalie sind:
- Gedeihstörung: Gedeihstörung ist ein Zustand, der häufig bei Neugeborenen auftritt, bei denen das Wachstum nicht wie erwartet verläuft. Es kann viele Ursachen haben
- Intellektuelle Beeinträchtigungen: Die Intelligenz kann von nahezu normal bis zu schweren Beeinträchtigungen reichen
- Eine Anfallserkrankung: Eine Anfallserkrankung tritt bei etwa 80 Prozent der Kinder mit dieser Erkrankung auf
- Schwierigkeiten beim Schlucken und Essen
- Schwierigkeiten bei der Kontrolle der Muskeln ( Ataxie )
- Zunächst verminderter Muskeltonus (Hypotonie), später Steifheit oder Spastik der Arme und Beine
- Ungewöhnliches Aussehen des Gesichts mit kleinem Kiefer, hoher Stirn und Einbuchtung der Schläfen. Anomalien der Ohren und nach oben gerichtete Nasenöffnungen können ebenfalls festgestellt werden.
- Fehlbildungen der Finger und Zehen, einschließlich zusätzlicher Finger ( Polydaktylie )
- Entwicklungsverzögerungen können von leicht bis schwerwiegend reichen
- Eine kleinere als normale Kopfgröße (Mikrozephalie)
Diagnose
Die Diagnose Lissenzephalie wird oft erst gestellt, wenn das Kind einige Monate alt ist, und viele Kinder mit dieser Erkrankung erscheinen bei der Geburt gesund. Eltern bemerken normalerweise im Alter von etwa 2 bis 6 Monaten, dass sich ihr Kind nicht normal entwickelt. Das erste Symptom kann das Auftreten von Krampfanfällen sein, darunter auch eine schwere Form, die als „infantile Spasmen“ bezeichnet wird. Es kann schwierig sein, die Anfälle unter Kontrolle zu bringen.
Wenn aufgrund der Symptome des Kindes der Verdacht auf Lissenzephalie besteht, kann das Gehirn mittels Ultraschall oder Magnetresonanztomographie (MRT) untersucht und die Diagnose bestätigt
Behandlung
Es gibt keine Möglichkeit, die Auswirkungen der Lissenzephalie direkt rückgängig zu machen oder die Krankheit zu heilen, aber es kann viel getan werden, um die bestmögliche Lebensqualität für das Kind sicherzustellen. Das Ziel der Behandlung ist es, jedem Kind mit Lissenzephalie zu helfen, sein potenzielles Entwicklungsniveau zu erreichen. Zu den Behandlungsmethoden, die hilfreich sein können, gehören:
- Physiotherapie zur Verbesserung des Bewegungsumfangs und Linderung von Muskelkontrakturen.
- Beschäftigungstherapie.
- Anfallskontrolle mit Antiepileptika.
- Vorbeugende medizinische Versorgung, einschließlich sorgfältiger Atempflege (da Atemwegskomplikationen eine häufige Todesursache sind).
- Hilfe beim Füttern. Bei Kindern mit Schluckbeschwerden kann es erforderlich sein, eine Ernährungssonde zu legen.
- Wenn ein Kind einen Hydrozephalus entwickelt („Wasserkopf“), muss möglicherweise ein Shunt eingesetzt werden.
Prognose
Die Prognose für Kinder mit Lissenzephalie hängt vom Grad der Hirnfehlbildung ab. Einige Kinder können eine nahezu normale Entwicklung und Intelligenz aufweisen, dies ist jedoch normalerweise die Ausnahme.
Leider beträgt die durchschnittliche Lebenserwartung von Kindern mit schwerer Lissenzephalie nur etwa 10 Jahre. Die Todesursache ist in der Regel Aspiration (Einatmen) von Nahrung oder Flüssigkeiten, Atemwegserkrankungen oder schwere Krampfanfälle ( Status epilepticus ). Einige Kinder überleben, entwickeln sich aber nicht nennenswert, und die Entwicklung der Kinder kann auf einem Niveau verharren, das für ein 3- bis 5-Monate altes Kind normal
Aufgrund dieser Bandbreite an Ergebnissen ist es wichtig, den Rat von Lissenzephalie-Spezialisten einzuholen und Unterstützung von Familiengruppen zu erhalten, die mit diesen Spezialisten in Verbindung stehen.
Lissenzephalie-Forschung
, die die komplexen Systeme der normalen Gehirnentwicklung, einschließlich der neuronalen Migration, erforschen.1
Neuere Studien haben Gene identifiziert, die für die Lissenzephalie verantwortlich sind. aus diesen Studien gewonnenen Erkenntnisse bilden die Grundlage für die Entwicklung von Behandlungen und vorbeugenden Maßnahmen für neuronale Migrationsstörungen.
Ein Wort von Health Life Guide
Wenn bei Ihrem Kind Lissenzephalie diagnostiziert wurde oder der Arzt Ihres Kindes diese Diagnose in Erwägung zieht, sind Sie wahrscheinlich in großer Angst. Was bedeutet das heute? Was wird das in einer Woche bedeuten? Was bedeutet das in 5 oder 25 Jahren?
Wenn Sie sich etwas Zeit nehmen, um mehr über die Erkrankung Ihres Kindes zu erfahren (ob sie diagnostiziert wurde oder nur in Erwägung gezogen wird), werden Sie vielleicht nicht alle Ängste los, aber Sie haben die Kontrolle. Bei jeder Form der Erkrankung bei uns selbst oder unseren Kindern ist es entscheidend, ein aktiver Teilnehmer an der Behandlung zu sein.
Es ist auch wichtig, Ihr Unterstützungssystem zu bündeln. Darüber hinaus ist es sehr hilfreich, sich mit anderen Eltern zu vernetzen, deren Kinder an Lissenzephalie leiden. Ganz egal, wie liebevoll oder hilfsbereit Ihre Freunde und Familie sind, es ist etwas Besonderes, mit anderen zu sprechen, die vor ähnlichen Herausforderungen standen. Unterstützungsnetzwerke für Eltern bieten auch die Möglichkeit, sich über die neuesten Forschungsergebnisse zu informieren.
Als Eltern ist es wichtig, auf sich selbst aufzupassen. Ihre Gefühle werden wahrscheinlich sehr durcheinander sein, und das ist zu erwarten. Es kann sein, dass es Ihnen wehtut, wenn Sie andere Eltern mit gesunden Kindern sehen, und Sie sich fragen, warum das Leben so ungerecht sein kann. Wenden Sie sich an diejenigen, die Ihnen bedingungslose Unterstützung geben und Ihnen ermöglichen, mitzuteilen, was Sie in dieser Zeit wirklich fühlen.