Neuer Bluttest könnte die Autismusdiagnose revolutionieren

Die Diagnose einer Autismus-Spektrum-Störung (ASD) ist für Ärzte ein anspruchsvoller und langwieriger Prozess, vor allem, weil es keinen einzigen medizinischen Test gibt, der helfen kann. Ein Forscherteam hat jedoch einen Bluttest entwickelt, der mit einer Genauigkeit von bis zu 95 % vorhersagen kann, ob jemand an ASD leidet.

Ihre Ergebnisse, die Ende August in der Fachzeitschrift „  Research in Autism Spectrum Disorders“ veröffentlicht wurden , zeigen, Metabolite im Blut Indikatoren für Autismus sein können.1

Die derzeitige Methode zur Diagnose der Störung „beruht auf reiner Beobachtung, was sie zeitaufwändig macht“, sagt der leitende Studienautor Dr. Jürgen Hahn, Professor und Leiter der Abteilung für Biomedizintechnik am Rensselaer Polytechnic Institute, gegenüber Health Life Guide. „Eine Folge davon ist, dass ASD zwar im Alter von 18 bis 24 Monaten diagnostiziert werden kann, das durchschnittliche Diagnosealter jedoch bei etwa vier Jahren liegt. Zwischen dem Zeitpunkt, an dem Bedenken hinsichtlich ASD geäußert werden, und dem Zeitpunkt, an dem eine tatsächliche diagnostische Untersuchung geplant wird, vergeht oft eine lange Wartezeit.“

Experten sind überzeugt, dass ein einfacher Bluttest auf diesem Gebiet bahnbrechende Veränderungen mit sich bringen könnte.

Wie funktioniert es?

Der Test basiert auf einem Algorithmus, der Messungen von Metaboliten – kleinen Molekülen, die das Ergebnis eines Stoffwechselprozesses sind – in einer Blutprobe analysiert, um vorherzusagen, ob eine Person an Autismus leidet oder nicht.

Die Forscher analysierten die Genauigkeit des Algorithmus, indem sie ihn mit Daten verglichen, die bei Kindern mit ASS erhoben wurden, die zusätzlich an einer oder mehreren Erkrankungen wie Allergien oder einer Magen-Darm-Störung leiden.

Das Modell konnte bei 124 von 131 Teilnehmern Autismus korrekt erkennen, unabhängig von eventuellen anderen Erkrankungen des Patienten. Die Genauigkeit liegt damit bei fast 95 % 

Warum analysiert der neue Test Metaboliten?

Laut dem National Institute of Mental Health (NIMH) ist die Autismus-Spektrum-Störung eine Entwicklungsstörung, deren Symptome im Allgemeinen in den ersten beiden Lebensjahren auftreten. Wissenschaftler kennen die genaue Ursache von ASD nicht, aber das NIMH sagt, dass Gene zusammen mit Einflüssen aus der Umwelt die Entwicklung auf eine Weise beeinflussen können, die zu ASD 

„[Metaboliten] hängen sowohl mit genetischen als auch mit Umweltfaktoren zusammen, von denen beide bekannt sind, dass sie bei Autismus eine Rolle spielen“, sagt Hahn. „Im Gegensatz zur Genetik ändern sich die Metabolitenkonzentrationen außerdem ständig und können den aktuellen Status dessen, was im menschlichen Körper vor sich geht, besser widerspiegeln.“

Hahn weist jedoch darauf hin, dass es keinen einzelnen Metaboliten gibt, der auf Autismus hinweist. Forscher müssen eine Kombination mehrerer Metaboliten untersuchen, um Schlussfolgerungen ziehen zu können.

Wie Autismus derzeit diagnostiziert wird

Die Diagnose von Autismus ist ein Prozess. Sie beginnt normalerweise mit einem Entwicklungsscreening bei Vorsorgeuntersuchungen. Die American Academy of Pediatrics (AAP) empfiehlt, alle Kinder bei ihren Vorsorgeuntersuchungen im Alter von 9, 18, 24 oder 30 Monaten auf Entwicklungsverzögerungen und bei ihren Vorsorgeuntersuchungen im Alter von 18 und 24 Monaten auf Autismus zu 

Kinder, die zu einer zweiten Untersuchungsphase überwiesen werden, treffen sich mit einem Ärzteteam, zu dem unter Umständen folgende Personen gehören:

• Entwicklungskinderarzt
• Kinderpsychologe
• Neuropsychologe
• Logopäde

Bei der Untersuchung können die kognitiven oder Denkfähigkeiten des Kindes, seine Sprachfähigkeiten und altersgerechten Fähigkeiten untersucht werden, so das NIMH. Das Kind kann auch einem Bluttest und einem Hörtest unterzogen werden, um nach anderen Krankheiten oder Störungen zu suchen.

Der aktuelle Weg zur ASD-Diagnose ist nicht perfekt

„Die Diagnose Autismus kann ein langwieriger und komplizierter Prozess sein“, sagt Jennifer Twachtman-Bassett, MS , klinische Autismus-Spezialistin und Programmkoordinatorin bei Connecticut Children’s, gegenüber Health Life Guide.

Außerdem kann es für medizinisches Personal schwierig sein, festzustellen, ob eine Entwicklungsverzögerung auf Autismus oder etwas ganz anderes zurückzuführen ist.

„Es kommt nicht selten vor, dass man sich schon in relativ jungem Alter Sorgen um die Entwicklung eines Kindes macht, die eigentliche Diagnose aber erst später gestellt wird, als klarer wurde, dass die Entwicklungsverzögerung auf Autismus zurückzuführen ist“, sagt Hahn. „Aus diesen Gründen wäre es sehr hilfreich, eine Art physiologischen Test durchzuführen, der den Diagnoseprozess unterstützen kann.“

Experten sagen, ein Bluttest auf ASD könnte bahnbrechende Veränderungen mit sich bringen

Die Verwendung eines Bluttests zur Diagnose von ASD könnte den Patienten dabei helfen, schneller eine offizielle Diagnose zu erhalten, was einen schnelleren Beginn der Therapie zur Folge hätte.

„Ein früherer Beginn der Behandlung könnte zu besseren Ergebnissen für Kinder mit Autismus-Spektrum-Störungen führen“, sagt Twachtman-Bassett. „Sobald das Kind behandelt wird, können die beteiligten Ärzte leichter auf zusätzliche Schwierigkeiten eingehen, die sich im Laufe des Wachstums des Kindes entwickeln.“

Gina Posner, MD , eine staatlich geprüfte Kinderärztin am MemorialCare Orange Coast Medical Center in Fountain Valley, Kalifornien, erklärt gegenüber Health Life Guide, dass für die Diagnose Autismus wahrscheinlich dennoch eine Verhaltensanalyse erforderlich sei.

„Das Spektrum der Autismus-Spektrum-Störungen ist so groß“, sagt sie. „[Bei einem Bluttest] habe ich Angst, dass ein Kind sofort in eine Gruppe eingeteilt wird.“

Hahn bekräftigt die Bedeutung einer Verhaltensanalyse, fügt jedoch hinzu, dass weitere Forschung erforderlich sei.

„In Zukunft könnte ein physiologischer Test in Verbindung mit der aktuellen Beobachtungspraxis eingesetzt werden“, sagt Hahn. „Das ist allerdings noch eine Weile hin.“