Neurofibromatose ist eine genetische Störung des Nervensystems, die Tumoren um Nerven herum entstehen lässt. Es gibt drei Typen von Neurofibromatose: Typ 1 (NF1), Typ 2 (NF2) und Schwannomatose. Schätzungsweise 100.000 Amerikaner leiden an einer Form von Neurofibromatose. Neurofibromatose tritt bei Menschen jeden Geschlechts und jeder ethnischen Herkunft auf.
Neurofibromatose Typ 1 kann entweder autosomal-dominant vererbt werden oder auf eine neue Genmutation bei einem Individuum zurückzuführen sein . Das Gen für Neurofibromatose Typ 1 befindet sich auf Chromosom
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Problembeschreibung
Neurofibromatose Typ 1 ist die häufigste Form der Neurofibromatose. Sie tritt bei etwa 1 von 4.000 Geburten auf. Zu den Symptomen von NF1 gehören:
- hellbraune Flecken (Café-au-lait-Flecken) auf der Haut
- Tumoren um Nerven (sogenannte Neurofibrome)
- Sommersprossen in den Achselhöhlen oder in der Leistengegend
- Wucherungen an der Iris des Auges (sogenannte Lisch-Knötchen oder Irishamartome)
- Tumoren am Sehnerv des Auges (Optikgliom)
- abnorme Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose)
- Fehlbildung anderer Knochen
Viele Kinder mit NF1 haben einen größeren Kopfumfang als normal und sind kleiner als der Durchschnitt. Fast 50 % haben Sprachprobleme, Lernschwierigkeiten, Krampfanfälle oder Hyperaktivität. Personen mit NF1 können auch Kopfschmerzen, Herzfehler, Bluthochdruck oder Gefäßerkrankungen (Vaskulopathie)
Diagnose
Die Symptome von NF1 treten häufig bei der Geburt oder kurz danach auf und sind fast immer bis zum Alter von 10 Jahren vorhanden. Damit bei Kindern NF1 diagnostiziert werden kann, müssen sie mindestens zwei der oben genannten Symptome aufweisen. Zusätzlich zu einer körperlichen Untersuchung können Ärzte spezielle Lampen verwenden, um die Haut auf Café-au-lait-Flecken zu untersuchen.
Bei NF1 sind sechs oder mehr dieser Flecken vorhanden und sie haben bei Kindern einen Durchmesser von mehr als 5 mm und bei Jugendlichen und Erwachsenen einen Durchmesser von mehr als 15 mm.
Magnetresonanztomographie (MRT), Röntgenaufnahmen, Computertomographie (CT) und andere Tests können durchgeführt werden, um nach Neurofibromen und abnormalen Knochen zu suchen. Genetische Tests mittels Blutuntersuchung können durchgeführt werden, um Defekte im NF1-Gen
Behandlung
Ärzte wissen nicht, wie sie das Wachstum der Tumore bei Neurofibromatose stoppen können. Tumore, die Schmerzen oder Seh- oder Hörprobleme verursachen, können operativ entfernt werden. Chemische Behandlungen oder Strahlenbehandlungen können eingesetzt werden, um die Größe der Tumore zu verringern. Bei NF1 können einige Knochenfehlbildungen, wie Skoliose, operativ oder mit einer Zahnspange behandelt werden.
Andere Symptome wie Schmerzen, Kopfschmerzen oder Krampfanfälle können mit Medikamenten oder anderen Behandlungen behandelt