Das MELAS-Syndrom (gekennzeichnet durch mitochondriale Myopathie, Enzephalopathie, Laktatazidose und schlaganfallähnliche Episoden) ist eine fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die durch Mutationen in der mitochondrialen DNA verursacht wird.
Mitochondriensind die Strukturen innerhalb unserer Zellen, die größtenteils für die Produktion der Energie verantwortlich sind, die die Zellen für ihre Arbeit benötigen. Mitochondrien haben ihre eigene DNA, die immer von der Mutter geerbt wird. Das MELAS-Syndrom wird jedoch oft nicht tatsächlich vererbt; die Mutation bei dieser Störung tritt häufig spontan auf.
Da die Krankheit noch nicht gut erforscht ist und sich nur schwer diagnostizieren lässt, ist noch nicht bekannt, wie viele Menschen weltweit an MELAS erkrankt sind. Das Syndrom betrifft alle ethnischen Gruppen sowie Männer und Frauen.
Die Krankheit verläuft häufig tödlich. Da es keine Heilung für das MELAS-Syndrom gibt, ist die medizinische Versorgung weitgehend
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Problembeschreibung
Da in allen Zellen von Patienten mit MELAS-Syndrom defekte Mitochondrien vorhanden sind, können sich viele Arten von Symptomen entwickeln, die oft lähmend sind. Das Kennzeichen dieser Krankheit ist das Auftreten von schlaganfallähnlichen Symptomen, die durch plötzliche neurologische Symptome gekennzeichnet sind, wie Schwäche auf einer Körperseite oder Sehstörungen. Dies sind keine echten Schlaganfälle , daher der Begriff „schlaganfallähnlich“.
Andere häufige Symptome im Zusammenhang mit Enzephalopathie sind wiederkehrende migräneartige Kopfschmerzen, Krampfanfälle , Erbrechen und kognitive Beeinträchtigungen. Patienten mit MELAS haben oft eine eingeschränkte Struktur und einen Hörverlust. Darüber hinaus verursacht Myopathie (Muskelerkrankung) Schwierigkeiten beim Gehen, Bewegen, Essen und Sprechen.
Bei betroffenen Personen treten die ersten Symptome normalerweise im Alter zwischen dem vierten und vierzigsten Lebensjahr auf.
Diagnose
Bei vielen Menschen mit MELAS-Syndrom sind schlaganfallähnliche Symptome zusammen mit wiederkehrenden Kopfschmerzen, Erbrechen oder Krampfanfällen der erste Hinweis darauf, dass etwas nicht stimmt.3 Die erste schlaganfallähnliche Episode tritt normalerweise in der Kindheit im Alter zwischen 4 und 15 Jahren auf, kann aber auch bei Säuglingen oder jungen Erwachsenen auftreten. Vor dem ersten Schlaganfall kann das Kind langsam wachsen und sich entwickeln oder Lernschwierigkeiten oder Aufmerksamkeitsdefizitstörungen haben.
Tests können den Milchsäurespiegel im Blut und in der Zerebrospinalflüssigkeit überprüfen . Bluttests können auf ein bei Muskelerkrankungen vorhandenes Enzym (Kreatinkinase) prüfen. Eine Muskelprobe (Biopsie) kann auf den am häufigsten bei MELAS auftretenden genetischen Defekt getestet werden. Bildgebende Untersuchungen des Gehirns, wie z. B. eine Computertomographie (CT) oder eine Magnetresonanztomographie (MRT), können während dieser schlaganfallähnlichen Episoden Gehirnanomalien zeigen. Anders als bei Patienten mit Schlaganfällen sind die Blutgefäße im Gehirn von Patienten mit MELAS jedoch normalerweise normal.
Behandlung
Leider gibt es bislang keine Behandlung, um die durch das MELAS-Syndrom verursachten Schäden aufzuhalten, und die Erfolgschancen für Betroffene sind in der Regel schlecht.2 Laufbandtraining kann dazu beitragen, die Ausdauer von Menschen mit Myopathie zu verbessern.
Stoffwechseltherapien, einschließlich Nahrungsergänzungsmitteln, haben sich bei einigen Personen als vorteilhaft erwiesen. Diese Behandlungen umfassen Coenzym Q10, L-Carnitin, Arginin, Phyllochinon, Menadion, Ascorbat, Riboflavin, Nicotinamid, Kreatinmonohydrat, Idebenon, Succinat und Dichloracetat. Ob diese Nahrungsergänzungsmittel allen Personen mit MELAS-Syndrom helfen, wird derzeit noch untersucht.