In den Körperzellen befinden sich winzige Teile, die Mitochondrien(bis zu 1.000 pro Zelle). Mitochondrien produzieren die Energie, die unsere Zellen zum Wachsen und Funktionieren benötigen. Wenn die Mitochondrien beschädigt sind oder eine Fehlfunktion aufweisen, können die Zellen ihre Funktionen nicht ausführen und können verletzt werden oder absterben. Diese verletzten oder leistungsschwachen Zellen verursachen letztendlich mitochondriale Erkrankungen.
Mitochondriale Erkrankungen können schwierig zu diagnostizieren sein, da die Krankheit eine Vielzahl von Symptomen aufweisen kann, die von leicht bis schwer reichen. Es gibt Hunderte verschiedener Arten mitochondrialer Erkrankungen. Welche Art Sie haben, hängt davon ab, welche Zellen betroffen sind. Die Probleme können bei der Geburt beginnen oder später auftreten. Die meisten Fälle werden im Kindesalter diagnostiziert, obwohl Fälle im Erwachsenenalter immer häufiger auftreten. Mitochondriale Erkrankungen betreffen zwischen 40.000 und 70.000 Amerikaner und treten bei einer von 2.500 bis 4.000 Geburten auf.
Mitochondrienerkrankungen sind eine genetische Erkrankung . Die Krankheit kann entweder von Ihren Eltern geerbt werden oder das Ergebnis einer zufälligen Mutation in Ihrer DNA sein. Mitochondrien können auch durch Drogenkonsum oder Schäden durch freie Radikale (zerstörerische Moleküle) geschädigt werden. Eine große Anzahl genetischer Mutationen kann die Krankheit verursachen. Die gleiche Mutation muss jedoch bei zwei verschiedenen Menschen nicht die gleichen Symptome hervorrufen.
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Anzeichen und Symptome
Da Mitochondrien in 90 % unserer Zellen vorhanden sind, können verschiedene Organe betroffen sein, darunter auch das Gehirn und die Muskeln. Die am stärksten betroffenen Systeme sind typischerweise das Gehirn, das Herz, die Leber, die Skelettmuskulatur, die Nieren sowie das endokrine und respiratorische System. Die Symptome, die Sie haben, hängen davon ab, welche Zellen und Organe betroffen sind. Dazu können gehören:
- Gehirn: Entwicklungsverzögerungen, geistige Behinderung, Krampfanfälle , Demenz
- Nerven: Schwäche, Schmerzen
- Muskeln: Schwäche, niedriger Tonus, Krämpfe, Schmerzen
- Herzkrankheit
- Augen: Zucken , Sehverlust
- Nierenerkrankung
- Atemprobleme
- Hörverlust
Zu den weiteren Symptomen zählen Magen-Darm-Störungen , Schluckbeschwerden, Herzerkrankungen, Lebererkrankungen, Diabetes , Laktatazidose und eine erhöhte Anfälligkeit für Infektionen. Bei Kindern kann die Krankheit auch zu Wachstumsstörungen und Entwicklungsverzögerungen führen. Die Diagnose einer mitochondrialen Erkrankung ist oft schwierig, da die Symptome unterschiedlich sind und anderen Erkrankungen ähneln können. Eine Beteiligung mehrerer Organsysteme, also drei oder mehr Bereiche, ist oft ein Hinweis auf eine mitochondriale Erkrankung.
Behandlung
Die meisten Fälle mitochondrialer Erkrankungen können durch eine Muskelbiopsie diagnostiziert werden. Weitere Testmöglichkeiten sind Blutuntersuchungen , genetische Tests und Enzymtests. Muskelbiopsien und andere Tests können sehr teuer sein, sodass Fälle allein aufgrund der klinischen Präsentation diagnostiziert werden müssen.
Es gibt keine Heilung für mitochondriale Erkrankungen. Bestimmte Nahrungsergänzungsmittel – Thiamin (B1), Riboflavin ( B12 ), Vitamin C , Vitamin E, Liponsäure und Coenzym Q10 – können bei der Behandlung bestimmter Aspekte der Krankheit helfen. Auch die Vermeidung von Stress kann zur Linderung der Symptome beitragen.
Forscher suchen derzeit nach Medikamenten, die die mit Mitochondrienerkrankungen verbundene Ansammlung von Milchsäure hemmen. Andere versuchen, die Arbeitsbelastung der Mitochondrien durch kohlenhydratarme Diäten zu verringern.
Zusammenhang zwischen mitochondrialer Dysfunktion und anderen Erkrankungen
Forscher untersuchen mitochondriale Erkrankungen auf Hinweise zu anderen Krankheiten wie Krebs, Parkinson-Krankheit , Alzheimer-Krankheit und Herzkrankheiten. Man geht davon aus, dass mit all diesen Krankheiten Schäden an den Mitochondrien in Zusammenhang stehen. Lebenslange Schäden an den Mitochondrien können Teil des Alterungsprozesses sein.