Das Phelan-McDermid-Syndrom (PMS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die auch als 22q13-Deletionssyndrom bezeichnet wird. Personen mit dieser Erkrankung zeigen typischerweise im Alter von 6 Monaten Anzeichen und Symptome. Häufige frühe Symptome sind eine schlechte Kopfkontrolle, Entwicklungs- und Sprachverzögerungen, verminderter Muskeltonus und mehr.
Das Syndrom wurde erstmals 1985 in der medizinischen Literatur beschrieben. 1988 berichtete eine Gruppe von Ärzten bei einem Treffen der Society of Human Genetics über einen Fall, den sie gesehen hatten, bei dem einem Patienten ein Teil des langen Arms des Chromosoms 22 fehlte. 2002 schlug eine Gruppe von Eltern vor, dass das Syndrom offiziell Phelan-McDermid-Syndrom heißen sollte, nach Dr. Katy Phelan und der Forscherin Heather McDermid von der University of Alberta. 2003 wurde das 22q13-Deletionssyndrom offiziell als Phelan-McDermid-Syndrom bekannt.
Dieser Artikel behandelt die frühen Anzeichen und Symptome des Phelan-McDermid-Syndroms sowie Diagnose, Ursachen und Behandlung.
Inhaltsverzeichnis
Wie selten ist das Phelan-McDermid-Syndrom?
Derzeit ist unklar, wie viele Menschen an der Störung leiden. Bis 2017 waren mehr als 1.500 Personen bei der Phelan-McDermid Syndrome Foundation (PMSF) in Venice, Florida, registriert; dies berücksichtigt jedoch nicht die weltweiten Fälle von PMS, da nicht alle Familien in das Register eingetragen sind. PMS betrifft wahrscheinlich Männer und Frauen gleichermaßen.
Symptome des Phelan-McDermid-Syndroms
Die meisten Kinder mit PMS wachsen im Mutterleib und direkt nach der Geburt normal. Kinder mit PMS zeigen die meisten Anzeichen und Symptome in den ersten sechs Lebensmonaten.
Eltern bemerken möglicherweise, dass ihr Kind Schwierigkeiten hat, sich umzudrehen, sich aufzusetzen oder zu laufen. Diese erkennbaren Symptome veranlassen Eltern oft dazu, ihren Arzt um Rat zu fragen, warum ihr Kind diese Entwicklungsmeilensteine nicht erreichen kann.
Die Symptome und deren Schweregrad sind von Person zu Person unterschiedlich, es gibt jedoch einige gemeinsame Merkmale, die mit PMS in Verbindung gebracht werden:
- Niedriger Muskeltonus bei Neugeborenen, auch bekannt als neonatale Hypotonie
- Schlechte Kopfkontrolle
- Ein schwacher Schrei
- Verzögerte oder fehlende Sprache
- Entwicklungsverzögerungen in mehreren Bereichen, die als globale Entwicklungsverzögerungen (GDD) bezeichnet werden
- Anomalien in der Gesichtsstruktur, wie z. B. eine längere Kopfform als erwartet, tiefliegende Augen, große Ohren und mehr
- Große, fleischige Hände
- Deformationen der Zehennägel
- Verminderte Schweißproduktion
- Seltener Herz- oder Nierenfehler
Mit zunehmendem Alter des Kindes können weitere Symptome auftreten, beispielsweise:
- Mäßige bis schwere Entwicklungsstörungen und geistige Behinderungen
- Eine Diagnose einer Autismus-Spektrum-Störung
- Verhaltensprobleme
- Schlafstörungen
- Schwierigkeiten beim Toilettentraining
- Ess- und Schluckbeschwerden
- Krampfanfälle
- Verminderte Fähigkeit, Schmerzen wahrzunehmen
- Symptome des DiGeorge-Syndroms
Was verursacht das Phelan-McDermid-Syndrom?
PMS ist eine genetische Erkrankung, die durch die Deletion des langen Abschnitts des Chromosoms 22 im Bereich 22q13 oder eine Mutation im Gen SHANK3 verursacht wird.1 Obwohl das SHANK3-Gen ein wesentlicher Faktor bei der Entstehung von PMS ist, sind die Aspekte, die den Schweregrad der Erkrankung bestimmen, noch nicht ausreichend verstanden
Um es genauer zu erklären: Die meisten Fälle von PMS entstehen, weil ein Teil des Chromosoms einer Person fehlt, ein Prozess, der als Deletion bezeichnet wird. Oftmals tritt die Deletion als neues Ereignis (de novo) im Körper der Person auf, anstatt von einem Elternteil vererbt zu werden.
Im Allgemeinen erfolgen die Löschungen zufällig, das heißt, es gibt keine Möglichkeit, sie vorherzusagen oder zu verhindern. Sie sind auch nicht die Folge von Handlungen oder Unterlassungen eines Kindes oder Elternteils.
In etwa 20 % der Fälle von PMS ist die Deletion auf einen Prozess zurückzuführen, der als chromosomale Translokation bekannt ist. Dabei lösen sich ein oder mehrere Arme von den Chromosomen ab und tauschen ihren
Eine weitere Möglichkeit, wie sich PMS entwickeln kann, ist eine Mutation im SHANK3-Gen. Wie die Deletion sind auch Mutationen im Allgemeinen neue Ereignisse und keine vererbte Variante eines Elternteils.
Wie wird das Phelan-McDermid-Syndrom diagnostiziert?
Ein Arzt kann aufgrund von Symptomen wie Muskelschwäche bei Neugeborenen, Sprachverzögerungen und geistigen Behinderungen eine PMS-Diagnose vermuten. Allerdings kann eine Person mehrere Tests durchlaufen, bevor eine definitive Diagnose gestellt wird.
Zunächst wird das medizinische Fachpersonal eine detaillierte Anamnese erheben, eine körperliche Untersuchung durchführen und gegebenenfalls Tests wie eine Magnetresonanztomographie (MRT) anordnen .
Genetische Tests sind ebenfalls ein wesentlicher Bestandteil des Diagnoseprozesses. Der häufigste genetische Test ist eine Blutentnahme, ein sogenannter Chromosomen-Microarray. Mit dieser Art von Test lässt sich feststellen, ob ein Abschnitt des Chromosoms 22 gelöscht wurde oder nicht. Darüber hinaus kann ein weiterer genetischer Test verwendet werden, um Variationen im SHANK3-Gen festzustellen.
Wie wird das Phelan-McDermid-Syndrom behandelt?
Derzeit konzentriert sich die Behandlung von PMS auf die Bewältigung der verschiedenen Symptome, die eine Person möglicherweise verspürt – es gibt keine spezifische Behandlung für diese
Um den vielfältigen Bedürfnissen einer Person mit PMS gerecht zu werden, müssen Patientinnen und ihre Angehörigen unter Umständen ein medizinisches Team aus Fachleuten wie etwa einem Kinderarzt, einem Neurologen, einem genetischen Berater sowie Physio-, Ergo- und Logopäden zusammenstellen, um einen Behandlungsplan für die verschiedenen Problembereiche zu erstellen.
Darüber hinaus entwickeln Forscher klinische Studien für PMS, um neue Behandlungsmöglichkeiten zu ermitteln.
Umgang mit dem Phelan-McDermid-Syndrom
Wenn bei Ihrem Kind PMS diagnostiziert wird, spielt dieser Zustand bei den meisten Entscheidungen, die Sie zum Wohl Ihrer Familie treffen, eine Rolle. Möglicherweise müssen Sie Entscheidungen über die medizinische Versorgung Ihres Kindes, Ihre Lebenssituation, finanzielle Belange und mehr treffen. Darüber hinaus können diese Entscheidungen je nach Schwere der Symptome Ihres Kindes unterschiedlich ausfallen.
Bedenken Sie, dass es völlig normal ist, von Zeit zu Zeit etwas Anleitung und Unterstützung zu benötigen, wenn Sie sich für die Pflege Ihres Kindes einsetzen. Möglicherweise müssen Sie sich an die Ärzte, Therapeuten, Schulen und lokalen, staatlichen und bundesstaatlichen Behörden Ihres Kindes wenden, um Hilfe zu erhalten.
Eine Liste aktueller Ressourcen finden Sie auf der Website der Phelan-McDermid Syndrome Foundation unter der Registerkarte „Ressourcen“. Wenn Sie nach Informationen zu klinischen Studien suchen, besuchen Sie clinicaltrials.gov, um mehr über die weltweit durchgeführten Forschungsarbeiten zu erfahren.
Zusammenfassung
Das Phelan-McDermid-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die Entwicklungs- und Sprachverzögerungen, Verhaltensstörungen, eine verminderte Schweißproduktion und vieles mehr verursacht. Ein Arzt kann die Diagnose durch genetische Tests bestätigen.
Es gibt keine Heilung für PMS und die Behandlung der Krankheit zielt im Allgemeinen auf die Behandlung der Symptome ab. Obwohl es noch viel über PMS zu lernen gibt, wurden zusätzliche Mittel bereitgestellt, um die Forschung über diese seltene Krankheit zu beschleunigen. Derzeit arbeiten Ärzte und Forscher aus der ganzen Welt daran, die Krankheit besser zu verstehen und die Behandlungsmöglichkeiten für Patienten zu verbessern.