Ösophagusatresie (ÖSA) ist eine angeborene Erkrankung, bei der die Speiseröhre (der Muskelschlauch, durch den geschluckte Nahrung und Flüssigkeit in den Magen gelangen) unvollständig ausgebildet ist. Eine angeborene Erkrankung entwickelt sich in der Gebärmutter und ist bei der Geburt vorhanden. Wenn ein Säugling mit ÖSA geboren wird, ist der obere Teil der Speiseröhre nicht richtig mit der unteren Speiseröhre und dem Magen verbunden, wodurch geschluckte Nahrung nicht normal hindurchgelangen kann.
Ösophagusatresie ist eine von mehreren Arten der gastrointestinalen Atresie (eine Blockade irgendwo entlang des Darmtrakts); EA ist die häufigste Art. Schätzungsweise 1 von 4100 Lebendgeburten betrifft ein Kind mit Ösophagusatresie.1 der Hälfte dieser Fälle sind auch andere Arten angeborener Fehlbildungen vorhanden.
EA tritt häufig bei einer angeborenen Fehlbildung namens tracheoösophageale Fistel (TEF) auf, bei der es zu einer abnormalen Verbindung zwischen Speiseröhre und Luftröhre . Diese beiden Erkrankungen (EA und TEF) treten häufig gemeinsam auf oder können Teil eines Syndroms (einer Gruppe von Erkrankungen) sein.2
Inhaltsverzeichnis
Arten der Ösophagusatresie
Es gibt verschiedene Arten von Ösophagusatresie, darunter:
- Typ A: Die oberen und unteren Abschnitte der Speiseröhre sind nicht miteinander verbunden, da ihre Enden durch Beutel verschlossen sind; TEF ist nicht vorhanden.
- Typ B: Ein seltener EA-Typ, bei dem das untere Ende der Speiseröhre geschlossen ist oder ein Beutel vorhanden ist. Im oberen Teil der Speiseröhre (wo die Speiseröhre abnormal mit der Luftröhre verbunden ist) liegt ein TEF vor.
- Typ C: Der häufigste EA-Typ mit einem geschlossenen Ende oder Beutel im oberen Teil der Speiseröhre und einem TEF im unteren Teil der Speiseröhre (wo die Speiseröhre abnormal mit der Luftröhre verbunden ist).
- Typ D: Dies ist der schwerwiegendste und am wenigsten verbreitete EA-Typ. Er betrifft die oberen und unteren Teile der Speiseröhre, die nicht miteinander verbunden sind. TEF ist in allen Teilen der Speiseröhre (oben und unten) vorhanden, die krankhaft mit der Luftröhre verbunden sind.
Symptome einer Ösophagusatresie
Die Symptome einer Ösophagusatresie treten in der Regel kurz nach der Geburt auf.3 gehören:
- Husten oder Würgen (vor allem beim Füttern)
- Schaumige weiße Blasen kommen aus dem Mund des Säuglings
- Atembeschwerden
- Bläulich gefärbte Haut (besonders während der Fütterung)
- Lungenentzündung (durch Einatmen von Flüssigkeit in die Lunge)
- Blähungen im Bauchraum (Ausdehnung durch eingeschlossenes Gas oder Flüssigkeit) bei vorhandener TEF; dies ist darauf zurückzuführen, dass Luft aus der Luftröhre in die Speiseröhre und den Magen gepresst wird.
Ursachen
Obwohl die genaue Ursache der Ösophagusatresie nicht genau bekannt ist, glauben Experten, dass eine genetische Verbindung besteht. Fast die Hälfte aller mit Ösophagusatresie geborenen Säuglinge hat eine andere Art von angeborenem Geburtsfehler. Zu den Geburtsfehlern, die häufig zusammen mit einer Ösophagusatresie auftreten, können gehören:
- Genetische Defekte, die als Trisomie 13 , 18 oder 21 bezeichnet werden (Chromosomenstörungen, die zu geistiger Behinderung oder anderen Geburtsfehlern führen können)
- Weitere Erkrankungen des Magen-Darm-Trakts wie beispielsweise eine Darmatresie oder ein imperforierter After, ein Geburtsfehler, bei dem die Öffnung des Afters fehlt oder blockiert ist.
- Angeborene Herzfehler wie die Fallot-Tetralogie (eine Erkrankung, die mehrere anatomische Defekte des Herzens umfasst) oder andere Herzprobleme
- Harnwegsprobleme wie Nierenversagen, andere Nierenanomalien oder Hypospadie, eine Erkrankung, bei der sich die Öffnung des Penis nicht in der richtigen Position befindet
- Muskel- oder Skelettdefekte
Zu den Syndromerkrankungen, die zusammen mit EA auftreten können, gehören:
- VACTERL-Assoziation (tritt bei 1 von 10.000 bis 1 von 40.000 Lebendgeburten auf) umfasst mehrere Anomalien, darunter Wirbelanomalien, Analatresie, Herzfehlbildungen, tracheoösophageale Fistel, Ösophagusatresie, Nierenanomalien, Radiusaplasie (Fehlbildung des Radiusknochens im Arm) und Extremitätenanomalien. Etwa 19 % der mit EA geborenen Säuglinge erfüllen auch die Kriterien für eine VACTERL-Assoziation.
- CHARGE-Syndrom (tritt bei 1 von 85.000 bis 1 von 10.000 Neugeborenen auf) ist eine Syndromstörung, die mehrere Bereiche des Körpers betrifft, darunter Kolobom (eine angeborene Fehlbildung des Auges), Herzfehler, Choananatresie (eine Störung, bei der der hintere Teil des Nasengangs blockiert ist), geistige und/oder körperliche Entwicklungsverzögerung, Genitalhypoplasie (unvollständige Entwicklung der Vagina) und Ohrfehlbildungen.
Diagnose
Eine vorläufige Diagnose einer Ösophagusatresie kann pränatal bei einer routinemäßigen Schwangerschafts-Ultraschalluntersuchung vermutet werden. Nach der Geburt kann der Arzt anordnen, dass eine nasogastrische (NG) oder orogastrische Sonde in die Nase oder den Mund des Säuglings eingeführt und durch die Speiseröhre in den Magen geführt wird. Wenn die Sonde nicht leicht passieren kann, gilt eine Ösophagusatresie als wahrscheinliche Ursache. Um die Diagnose zu bestätigen und den genauen Ort der Ösophagusatresie zu bestimmen, wird eine Röntgenaufnahme gemacht.
Behandlung
Die Behandlung einer Ösophagusatresie umfasst eine Operation zur Behebung des Defekts. Vor der Operation soll eine kontinuierliche Absaugung über eine Magensonde das Einatmen von Flüssigkeiten wie Speichel in die Lunge verhindern, da dies zu einer Aspirationspneumonie führen kann . Weitere Behandlungsmethoden vor einer Korrekturoperation sind:
- Legen Sie das Kind in die Bauchlage mit erhöhtem Kopf
- Verzicht auf jegliche orale Nahrungsaufnahme
- Einführen einer Gastrostomiesonde (eine Sonde, die direkt in den Magen eingeführt wird, um flüssige Nahrung zu verabreichen), wenn eine Korrekturoperation verzögert wird. Die Gastrostomiesonde dient auch zur Dekompression (Entfernung des Mageninhalts) und verringert das Risiko, dass Mageninhalt in die Trachea (Luftröhre) zurückfließt.
- Sicherstellen, dass das Kind in optimaler körperlicher Verfassung für die Operation ist
Operation
Sobald der Zustand des Säuglings als stabil gilt, wird eine chirurgische Reparatur der Ösophagusatresie und der Verschluss der tracheoösophagealen Fistel (falls eine Fistel vorhanden ist) durchgeführt. Der Eingriff selbst hängt von mehreren Faktoren ab, darunter:
- Wie groß die Lücken zwischen der oberen und unteren Speiseröhre sind (große Lücken erfordern einen viel umfangreicheren chirurgischen Eingriff)
- Ob eine Fistel (TEF) vorhanden ist
- Andere Faktoren
Chirurgisches Verfahren bei Ösophagusatresie
In den meisten Fällen einer Ösophagusatresie (ohne andere angeborene Defekte) kann ein chirurgischer Eingriff mit einem einfachen Reparaturverfahren – einer sogenannten Anastomose – durchgeführt werden.8 einer Anastomose werden der obere und der untere Teil der Speiseröhre zu einem einzigen Schlauch verbunden.
Ösophagusatresie mit TEF
wird die Operation zur Reparatur des EA sehr bald nach der Geburt des Kindes durchgeführt. Unter unkomplizierten Umständen können beide Defekte (der EA und der TEF) gleichzeitig behandelt werden. Die Schritte des chirurgischen Eingriffs umfassen:
- Der Säugling wird mittels Anästhesie in einen Schlaf versetzt, so dass die Operation schmerzfrei verläuft.
- Es wird ein Schnitt seitlich auf der Brust (zwischen den Rippen) gemacht.
- Die Fistel (TEF) zwischen Speiseröhre und Luftröhre wird verschlossen.
- Dabei werden der obere und untere Teil der Speiseröhre miteinander vernäht (Anastomose).
Wenn die Lücken zwischen den abnormalen Ausstülpungen im oberen und unteren Speiseröhrenabschnitt zu groß sind und die oberen und unteren Abschnitte der Speiseröhre zu weit voneinander entfernt liegen, sind für die Reparatur mehrere chirurgische Eingriffe erforderlich. Zu diesen Schritten gehören:
- Der erste chirurgische Eingriff umfasst nur die Reparatur der Fistel (TEF)
- Zur Ernährung des Säuglings wird eine AG-Sonde eingeführt (Säuglingsnahrung oder Muttermilch wird dem Säugling über die Sonde direkt in den Magen verabreicht).
- Ein zweiter chirurgischer Eingriff (Anastomose) wird später durchgeführt, um die Speiseröhre zu reparieren
Komplikationen
Zu den häufigsten schweren Komplikationen nach der Operation zählen:
- Leckage an der Stelle (wo die Anastomose durchgeführt wurde)
- Bildung einer Striktur (abnorme Verengung eines Durchgangs im Körper)
Zu den weiteren Komplikationen nach der chirurgischen Reparatur eines EA können gehören:
- Fütterungsschwierigkeiten aufgrund einer schlechten gastrointestinalen (GI) Motilität (Muskelkontraktionen, um Nahrung und Flüssigkeiten entlang des Darmtrakts zu bewegen), die bei bis zu 85 % der Säuglinge nach einer Operation auftreten
- Gastroösophageale Refluxkrankheit (GERD) (Rückfluss des Mageninhalts in die Speiseröhre) ist das Ergebnis einer schlechten GI-Motilität in Verbindung mit einer Verkürzung der Speiseröhre, die den distalen Ösophagussphinkter beeinträchtigt. Der distale Ösophagussphinkter ist der Mechanismus, der sich normalerweise schließt und verhindert, dass verschluckte Nahrung und Flüssigkeiten zurück in die Speiseröhre gelangen. Bei schwerer GERD kann eine chirurgische Reparatur des Schließmuskels erforderlich sein.
Bewältigung
Die vielen Stressfaktoren, die mit der Geburt eines Babys mit einem Geburtsfehler einhergehen, können für alle Eltern und Familienmitglieder eine Herausforderung sein. Es ist wichtig, sich Hilfe zu holen. Der Kontakt zu anderen Eltern, die ähnliche Herausforderungen durchstehen, kann hilfreich sein. Es kann auch hilfreich sein, sich bei Bedarf über die Möglichkeit zu informieren, professionelle Unterstützung (wie Berater oder Therapeuten) zu erhalten.
Es gibt viele Online-Ressourcen, die Eltern helfen können, wie z. B. Birth Defects.org . Auf dieser Webseite können Eltern Geschichten anderer Eltern lesen, die mit Ösophagusatresie und Ösophagus-Tracheofistel zu kämpfen haben. Es gibt auch einen Link zu einigen Online- Selbsthilfegruppen , die von Eltern geleitet werden . Wenn Sie das Gefühl haben, dass Sie professionelle Hilfe benötigen, wenden Sie sich unbedingt an Ihren Arzt.
Die Pflege eines Säuglings mit Ösophagusatresie erfordert außerordentliche emotionale Stärke. Sie kann eine Reihe von chirurgischen Eingriffen und Krankenhausaufenthalten erfordern (insbesondere, wenn mehr als ein Geburtsfehler vorliegt). Als Eltern oder Pflegeperson ist es wichtig, auf sich selbst aufzupassen, damit Sie die Zeit überstehen. Holen Sie sich, wann immer möglich, die Hilfe von Freunden und Familienmitgliedern, versuchen Sie, sich ausgewogen zu ernähren, schlafen Sie ausreichend und nehmen Sie sich die nötige Zeit, um Stress abzubauen. Und vielleicht am wichtigsten: Scheuen Sie sich nicht, um Hilfe zu bitten, wenn Sie eine Pause brauchen.