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Índice
Puntos clave
- El diagnóstico actual del trastorno del espectro autista es largo y complicado.
- Un nuevo análisis de sangre mostró una precisión de casi el 95% en la detección del trastorno.
- Se necesita más investigación para determinar si este podría ser el futuro de los diagnósticos de autismo.
El diagnóstico del trastorno del espectro autista (TEA) es un proceso largo y complicado para los médicos, en gran medida porque no existe una única prueba médica que sirva de ayuda. Sin embargo, un equipo de investigadores ha desarrollado un análisis de sangre que puede predecir si alguien tiene TEA con una precisión de hasta el 95 %.
Sus hallazgos, publicados en la revista Research in Autism Spectrum Disorders a finales de agosto , muestran que los metabolitos en la sangre pueden ser indicadores de TEA.
El método actual para diagnosticar el trastorno “es puramente observacional, lo que hace que lleve mucho tiempo”, explica a Health Life Guide el autor principal del estudio, el Dr. Juergen Hahn, profesor y director del Departamento de Ingeniería Biomédica del Instituto Politécnico Rensselaer. “Un resultado de esto es que, si bien el TEA se puede diagnosticar entre los 18 y los 24 meses, la edad promedio de diagnóstico es de alrededor de cuatro años. A menudo hay un largo período de espera entre el momento en que se detectan las preocupaciones sobre el TEA y el momento en que se programa una observación diagnóstica real”.
Los expertos creen que un simple análisis de sangre podría cambiar las reglas del juego en este campo.
¿Cómo funciona?
La prueba se basa en un algoritmo que analiza las mediciones de metabolitos (pequeñas moléculas que son el resultado de un proceso metabólico) en una muestra de sangre para predecir si una persona tiene TEA o no.
Los investigadores analizaron la precisión del algoritmo comparándolo con datos recopilados de niños con TEA que tienen una o más afecciones adicionales, como alergias o un trastorno gastrointestinal.
El modelo pudo identificar correctamente a 124 de 131 participantes con TEA, independientemente de otras afecciones que pudiera tener el paciente, lo que significa que tiene una precisión de casi el 95%.
Qué significa esto para usted
El análisis de sangre para diagnosticar el trastorno del espectro autista aún no está listo para uso público, pero, si se aprueba en el futuro, puede cambiar radicalmente la forma en que se diagnostica la enfermedad en los niños.
¿Por qué la nueva prueba analiza los metabolitos?
El trastorno del espectro autista es un trastorno del desarrollo cuyos síntomas aparecen generalmente en los dos primeros años de vida, según el Instituto Nacional de Salud Mental (NIMH). Los científicos no conocen la causa exacta del TEA, pero el NIMH afirma que los genes pueden actuar junto con las influencias del entorno para afectar el desarrollo de maneras que conducen al TEA.
“Los metabolitos están relacionados con factores genéticos y ambientales, ambos de los cuales se sabe que desempeñan un papel en el autismo”, afirma Hahn. “Además, a diferencia de la genética, las concentraciones de metabolitos cambian constantemente y pueden reflejar mejor el estado actual de lo que está sucediendo en el cuerpo humano”.
Sin embargo, Hahn señala que no existe un único metabolito que sea indicativo del TEA. Los investigadores deben examinar una combinación de varios metabolitos para poder sacar conclusiones.
Cómo se diagnostica actualmente el autismo
El diagnóstico del autismo es un proceso que suele comenzar con una evaluación del desarrollo en los controles de rutina del niño. La Academia Estadounidense de Pediatría (AAP) recomienda que se realicen pruebas de detección de retrasos en el desarrollo a todos los niños en las visitas de rutina de los 9, 18, 24 o 30 meses y, específicamente, en las visitas de rutina de los 18 y 24 meses para detectar el autismo.
Los niños que son remitidos para una segunda etapa de evaluación se reunirán con un equipo de médicos que puede incluir:
- Pediatra del desarrollo
- Psicólogo infantil
- Neuropsicólogo
- Patólogo del habla y el lenguaje
Según el NIMH, la evaluación puede analizar las habilidades cognitivas o de pensamiento del niño, sus capacidades lingüísticas y las habilidades propias de su edad. También es posible que se le haga un análisis de sangre y una prueba de audición para detectar otras enfermedades o trastornos.
El camino actual hacia el diagnóstico del TEA no es perfecto
“El diagnóstico del autismo puede ser un proceso largo y complicado”, explica a Health Life Guide Jennifer Twachtman-Bassett, MS , especialista clínica en autismo y coordinadora del programa en Connecticut Children’s.
También puede ser difícil para los proveedores médicos determinar si un retraso en el desarrollo se debe al TEA o a algo completamente diferente.
“No es raro que haya habido preocupaciones sobre el desarrollo de un niño desde una edad relativamente temprana, pero que el diagnóstico real solo se haya dado más tarde, cuando se hizo más evidente que el retraso en el desarrollo se debe al TEA”, dice Hahn. “Debido a estos motivos, sería muy útil contar con algún tipo de prueba fisiológica que pueda ayudar en el proceso de diagnóstico”.
Los expertos afirman que un análisis de sangre para detectar el TEA podría cambiar las cosas
El uso de un análisis de sangre para diagnosticar el TEA podría ayudar a los pacientes a obtener un diagnóstico oficial antes, lo que llevaría a un inicio más rápido de la terapia.
“Iniciar los servicios antes podría conducir a mejores resultados para los niños con trastorno del espectro autista”, afirma Twachtman-Bassett. “Una vez que el niño esté recibiendo tratamiento, los médicos involucrados podrían abordar con mayor facilidad cualquier dificultad adicional que surja a medida que el niño crezca”.
Gina Posner, MD , pediatra certificada del MemorialCare Orange Coast Medical Center en Fountain Valley, California, le dice a Health Life Guide que probablemente aún sería necesario un análisis conductual para realizar un diagnóstico de autismo.
“El espectro autista es muy amplio”, afirma. “[Un análisis de sangre] me hace pensar que, inmediatamente, el niño va a ser incluido en un grupo”.
Hahn respalda la importancia de un análisis del comportamiento y añade que se necesita más investigación.
“En el futuro, se podría utilizar una prueba fisiológica en combinación con la práctica de observación actual”, afirma Hahn. “Aunque todavía falta mucho para que eso ocurra”.