El ácido desoxirribonucleico (o ADN) es una molécula que actúa como material hereditario y que contiene instrucciones biológicas que hacen que cada ser humano y otros organismos sean únicos. Durante la reproducción, los organismos adultos transmiten su ADN y su conjunto de instrucciones a sus descendientes.
Índice
La estructura y composición del ADN
El ADN está formado por nucleótidos, que son esencialmente bloques químicos básicos. Los nucleótidos se unen en cadenas para formar una hebra de ADN y contienen tres partes: un grupo fosfato, un grupo azúcar y uno de cuatro tipos de bases químicas:
- Adenina (A)
- Guanina (G)
- Citosina (C)
- Timina (T)
Estas bases químicas se unen para crear la información que se encuentra en el ADN y la almacenan en un código, basado en su secuencia. Un genoma humano, o el conjunto completo de instrucciones del ADN, contiene alrededor de 3 mil millones de bases y alrededor de 20.000 genes en 23 pares de cromosomas.
Dónde se encuentra el ADN
El ADN se encuentra en casi todas las células del cuerpo humano. Se encuentra principalmente en el núcleo (donde también se lo conoce como “ADN nuclear”), aunque también hay una pequeña cantidad en las mitocondrias. Las mitocondrias son otra parte de las células humanas y se encargan de convertir la energía de los alimentos en una forma que pueda alimentar a las células. En conjunto, todo el ADN nuclear de un organismo se conoce como su “genoma”.
Cómo funciona el ADN
El ADN tiene como finalidad instruir a los organismos (incluidos los humanos) sobre cómo desarrollarse, sobrevivir y reproducirse. Para que esto suceda, las secuencias de ADN (conocidas como “genes”) se convierten en proteínas, que son moléculas complejas responsables de realizar la mayor parte del trabajo en el cuerpo humano. Si bien los genes varían en tamaño (desde aproximadamente 1000 bases hasta 1 millón de bases en los humanos), solo representan aproximadamente el 1% de la secuencia de ADN. El resto de las secuencias de ADN regulan cuándo, cómo y qué cantidad de proteína se produce.
Para fabricar proteínas utilizando instrucciones del ADN se necesitan dos pasos distintos. El primero es cuando las enzimas leen la información que se entrega en una molécula de ADN y luego la transcriben a una molécula separada llamada ácido ribonucleico mensajero o ARNm. Una vez que eso sucede, la información enviada por la molécula de ARNm se traduce a un lenguaje que los aminoácidos (también conocidos como los componentes básicos de las proteínas) pueden entender. La célula aplica esas instrucciones para unir los aminoácidos correctos y crear un tipo específico de proteína. Dado que hay 20 tipos de aminoácidos que se pueden juntar en muchos órdenes y combinaciones posibles, esto le da al ADN la oportunidad de formar una amplia gama de proteínas.
La doble hélice
Para entender cómo funciona el ADN, es importante volver a las cuatro bases químicas mencionadas anteriormente: A, G, C y T. Cada una de ellas se empareja con otra base para crear unidades llamadas “pares de bases”. Luego, cada base también se une a una molécula de azúcar y a una molécula de fosfato, formando un nucleótido. Cuando se disponen en dos hebras largas, los nucleótidos forman lo que parece una escalera retorcida o una escalera de caracol conocida como “doble hélice”. Usando el ejemplo de una escalera, los pares de bases son los peldaños, mientras que las moléculas de azúcar y fosfato forman los lados verticales de la escalera, manteniéndola unida.
La forma de la doble hélice es lo que le da al ADN la capacidad de transmitir instrucciones biológicas con gran precisión. Esto es así porque la forma espiral es la razón por la que el ADN puede replicarse durante la división celular. Cuando llega el momento de que una célula se divida, la doble hélice se separa por la mitad para convertirse en dos hebras simples. A partir de ahí, las hebras simples funcionan como plantillas para formar nuevas moléculas de ADN de doble hélice, que, una vez que las bases se unen y se agregan a la estructura, resultan ser una réplica de la molécula de ADN original.
Este video ha sido revisado médicamente por Anju Goel, MD, MPH
La historia y el descubrimiento del ADN
En 1869, el médico y bioquímico suizo Friedrich Miescher descubrió una sustancia química en los leucocitos humanos. Su investigación se centró en el contenido químico del núcleo de una célula y, para poder observarlo mejor, examinó el pus de las vendas quirúrgicas del hospital local. Se sabía que el pus contenía grandes cantidades de leucocitos, por lo que Miescher purificó sus núcleos para comprender mejor su composición. Al hacerlo, pudo aislar una nueva sustancia química en el núcleo, a la que llamó “nucleína”, pero que hoy se conoce como ADN. Si bien se realizó una cantidad significativa de investigaciones sobre los ácidos nucleicos durante y poco después de la vida de Miescher, pasarían varias décadas más antes de que los científicos comprendieran su importancia.
A partir de la década de 1930 se renovó el interés por el ADN, al que pronto le siguieron muchos descubrimientos importantes, entre ellos la comprensión de que el ADN era responsable de la transmisión de características hereditarias. La estructura del ADN también fue objeto de investigación en la década de 1930, incluida la del físico y biólogo molecular inglés William T. Astbury, quien sugirió que el ADN era una molécula lineal larga y helicoidal.
El descubrimiento más conocido del ADN se produjo en 1953, cuando Rosalind Franklin, James Watson, Francis Crick y Maurice Wilkins llevaron a cabo una investigación que daría como resultado el descubrimiento del modelo de doble hélice del ADN. Mediante patrones de difracción de rayos X y la construcción de modelos, los científicos determinaron que la estructura de doble hélice del ADN le permitía transportar información biológica de una generación a la siguiente.
En 1962, Watson, Crick y Wilkins recibieron el Premio Nobel de Medicina por su descubrimiento. Aunque Franklin hubiera podido recibir el premio, murió en 1958 de cáncer de ovario a la edad de 37 años, y las reglas del Premio Nobel estipulan que el premio no puede dividirse entre más de tres personas ni entregarse después de que alguien haya muerto.
Una palabra de Health Life Guide
Al igual que muchos científicos que investigaron la genética en los primeros días de este campo, Watson era conocido por tener creencias perjudiciales (y científicamente inexactas) sobre la raza, la etnia, el género y la identidad sexual, entre otros datos demográficos. Si bien los descubrimientos que hizo junto con sus colegas fueron significativos, también es importante reconocer aspectos de su trabajo que no se sostienen hoy.