El síndrome de Phelan-McDermid (SPM) es una enfermedad genética poco común también conocida como síndrome de deleción 22q13. Las personas que padecen esta enfermedad suelen mostrar signos y síntomas a los 6 meses de edad. Los primeros síntomas comunes incluyen un control deficiente de la cabeza, retrasos en el desarrollo y el habla, reducción del tono muscular y más.
El síndrome se describió por primera vez en 1985 en la literatura médica. En 1988, un grupo de médicos en la reunión de la Sociedad de Genética Humana destacó un caso que habían visto en el que a un paciente le faltaba una parte del brazo largo del cromosoma 22. En 2002, un grupo de padres sugirió que el nombre oficial del síndrome debería ser síndrome de Phelan-McDermid, en honor a la Dra. Katy Phelan y a la investigadora Heather McDermid de la Universidad de Alberta. En 2003, el síndrome de deleción 22q13 pasó a conocerse oficialmente como síndrome de Phelan-McDermid.
Este artículo cubrirá los primeros signos y síntomas del síndrome de Phelan-McDermid, así como el diagnóstico, las causas y el tratamiento.
Índice
¿Qué tan raro es el síndrome de Phelan-McDermid?
En la actualidad, no se sabe con certeza cuántas personas padecen este trastorno. En 2017, más de 1500 personas se habían registrado en la Phelan-McDermid Syndrome Foundation (PMSF) en Venice, Florida; sin embargo, esto no tiene en cuenta la incidencia mundial del síndrome premenstrual, ya que no todas las familias se inscriben en el registro. Es probable que el síndrome premenstrual afecte por igual a hombres y mujeres.
Síntomas del síndrome de Phelan-McDermid
La mayoría de los niños con síndrome premenstrual crecen normalmente en el útero y directamente después del nacimiento. Los niños con síndrome premenstrual tienen más probabilidades de manifestar signos y síntomas durante los primeros seis meses de vida.
Los padres pueden notar que su hijo tiene dificultades con habilidades como darse vuelta, sentarse o caminar. Estos síntomas observables a menudo hacen que los padres consulten a su médico para saber por qué el niño no puede alcanzar estos hitos del desarrollo.
Los síntomas y su gravedad varían de persona a persona, pero existen algunas características comunes asociadas con el síndrome premenstrual:
- Tono muscular bajo en recién nacidos, también conocido como hipotonía neonatal
- Control deficiente de la cabeza
- Un grito débil
- Retraso o ausencia del habla
- Retrasos en el desarrollo en varias áreas, denominados retrasos globales del desarrollo (RGD)
- Anormalidades en las estructuras faciales, como una forma de cabeza más larga de lo esperado, ojos hundidos, orejas grandes y más.
- Manos grandes y carnosas
- Deformidades de las uñas de los pies
- Capacidad reducida para transpirar
- Con menor frecuencia, defectos del corazón o los riñones.
A medida que el niño crece, pueden aparecer otros síntomas como:
- Deficiencias intelectuales y del desarrollo de moderadas a graves
- Un diagnóstico de un trastorno del espectro autista.
- Desafíos de comportamiento
- Trastornos del sueño
- Dificultad para controlar el esfínteres
- Problemas para comer y tragar
- Convulsiones
- Disminución de la capacidad para percibir el dolor.
- Síntomas del síndrome de DiGeorge
¿Qué causa el síndrome de Phelan-McDermid?
El síndrome premenstrual (SPM) es una afección genética causada por la eliminación de la porción larga del cromosoma 22 en el área 22q13 o una mutación en el gen conocido como SHANK3. Aunque el gen SHANK3 es un factor contribuyente significativo en el síndrome premenstrual, los aspectos que controlan la gravedad de la afección son poco conocidos.
Para explicarlo mejor, la mayoría de los casos de síndrome premenstrual se producen porque falta una parte del cromosoma de una persona, un proceso conocido como deleción. A menudo, la deleción se produce como un nuevo evento (de novo) en el cuerpo de la persona, en lugar de transmitirse de un progenitor.
Generalmente, las eliminaciones ocurren al azar, lo que significa que no hay forma de predecirlas o evitar que surjan, y no son el resultado de algo que un niño o un padre hizo o no hizo.
En aproximadamente el 20% de los casos de síndrome premenstrual, la eliminación se produce debido a un proceso conocido como translocación cromosómica, en el que uno o más brazos de los cromosomas se desprenden y cambian de lugar.
Otra forma en que se puede desarrollar el síndrome premenstrual es a través de una mutación en el gen SHANK3. Al igual que la deleción, las mutaciones también suelen ser eventos nuevos y no una variante heredada de un progenitor.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Phelan-McDermid?
Un médico puede sospechar un diagnóstico de síndrome premenstrual basándose en síntomas como tono muscular bajo en los recién nacidos, retrasos en el habla y discapacidades intelectuales. Sin embargo, una persona puede someterse a varias pruebas antes de recibir un diagnóstico definitivo.
Inicialmente, el profesional de la salud tomará una historia clínica detallada, realizará un examen físico y puede solicitar pruebas como una resonancia magnética (IRM) .
Las pruebas genéticas también serán una parte integral del proceso de diagnóstico. La prueba genética más común es una extracción de sangre llamada microarreglo cromosómico. Este tipo de prueba ayuda a descubrir si se ha eliminado o no un segmento del cromosoma 22. Además, se puede utilizar otra prueba genética para evaluar las variaciones en el gen SHANK3.
¿Cómo se trata el síndrome de Phelan-McDermid?
En la actualidad, el tratamiento para el síndrome premenstrual apunta a controlar la variedad de síntomas que pueda experimentar una persona; no existe un tratamiento específico para esta afección.
Para abordar la amplia gama de necesidades que puede tener una persona con síndrome premenstrual, los pacientes y sus familias pueden necesitar reunir un equipo médico de profesionales, como un pediatra, un neurólogo, un consejero genético y fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales y del habla, para establecer un plan de atención para múltiples áreas de preocupación.
Además, los investigadores están desarrollando ensayos clínicos para el síndrome premenstrual para identificar nuevas opciones de tratamiento.
Cómo afrontar el síndrome de Phelan-McDermid
Si a su hijo le diagnostican síndrome premenstrual, esa afección influirá en la mayoría de las decisiones que tome para el bienestar de su familia. Es posible que deba tomar decisiones sobre la atención médica de su hijo, su situación de vida, sus preocupaciones financieras y más. Además, esas decisiones pueden diferir según la gravedad de los síntomas que experimente su hijo.
Tenga en cuenta que es perfectamente razonable necesitar orientación y apoyo de vez en cuando mientras defiende la atención médica de su hijo. Es posible que deba comunicarse con los médicos, terapeutas, escuelas y agencias locales, estatales y federales de su hijo para obtener ayuda.
Para obtener una lista de los recursos actuales, visite la pestaña Recursos en el sitio web de la Fundación del Síndrome de Phelan-McDermid. Si busca información sobre ensayos clínicos, visite clinicaltrials.gov para obtener información sobre las investigaciones que se están realizando en todo el mundo.
Resumen
El síndrome de Phelan-McDermid es un trastorno genético poco común que provoca retrasos en el desarrollo y el habla, problemas de conducta, disminución de la capacidad para sudar y más. Un proveedor de atención médica puede confirmar el diagnóstico mediante pruebas genéticas.
No existe cura para el síndrome premenstrual y el tratamiento de la enfermedad generalmente se orienta a tratar los síntomas. Aunque todavía queda mucho por aprender sobre el síndrome premenstrual, se han asignado fondos adicionales para acelerar la investigación sobre esta rara afección médica. En la actualidad, médicos e investigadores de todo el mundo están trabajando para comprender mejor la enfermedad y mejorar las opciones de tratamiento para los pacientes.