El término enfermedad autoinmune se utiliza para describir más de 100 trastornos en los que el sistema inmunitario del cuerpo ataca a sus propias células y tejidos, entre los que se incluyen la tiroiditis de Hashimoto , la enfermedad de Graves , la diabetes tipo 1 y la artritis reumatoide . Si bien cada uno de los muchos tipos es único en su mecanismo patológico, todos ellos representan en última instancia un sistema inmunitario que ha fallado. Aunque los científicos no están completamente seguros de qué causa las enfermedades autoinmunes , la mayor parte de la evidencia sugiere que la genética desempeña un papel central en combinación con factores externos como el medio ambiente, el estilo de vida e incluso infecciones pasadas.
Índice
Genética
En circunstancias normales, el sistema inmunitario produce proteínas inmunitarias conocidas como anticuerpos cada vez que se expone a un agente extraño, como un virus o una bacteria. Cada anticuerpo está programado para matar a un agente específico. Si el agente extraño regresa, el sistema inmunitario lo “recuerda” y lanza un nuevo ataque con el mismo anticuerpo.
Los científicos saben que la genética juega un papel en las enfermedades autoinmunes por tres razones:
- Un gran número de enfermedades autoinmunes se transmiten de familia.
- Un gran número de enfermedades afectan a poblaciones étnicas específicas.
- La investigación genómica ha revelado mutaciones genéticas específicas comunes a personas con diferentes enfermedades autoinmunes.
Algunas de las bases genéticas son más claras que otras. Por ejemplo, el riesgo de que un niño padezca esclerosis múltiple (EM) , una enfermedad relacionada con la mutación HLA-DRB1 , aumenta del 0,1 por ciento en la población general al 2 por ciento (un aumento de 20 veces) si uno de sus padres tiene EM. Otras enfermedades, como la psoriasis , pueden afectar a miembros de la familia ampliada y no solo a los familiares directos.
También observamos patrones genéticos entre grupos étnicos, lo que sugiere un patrón autosómico recesivo de herencia. Estos incluyen la diabetes tipo 1, que es más común en blancos, y el lupus , que tiende a ser más grave en poblaciones afroamericanas e hispanas .
Causas genéticas superpuestas
Si bien los patrones de herencia a menudo parecen específicos de ciertas mutaciones, hay evidencia de que un factor subyacente compartido, muy probablemente cromosómico, puede predisponer a una persona a la autoinmunidad . Es por eso que una persona con lupus a menudo informará que tiene familiares con artritis reumatoide, tiroiditis de Hashimoto u otros trastornos autoinmunes no relacionados con el lupus.
Al mismo tiempo, no es raro que una persona tenga múltiples enfermedades autoinmunes, conocidas como poliautoinmunidad.Si alguien tiene más de tres, la afección se clasifica como síndrome autoinmune múltiple (MAS).
Llevar:
Una investigación de los Centros de Enfermedades Reumáticas de Bucarest sugiere que hasta un 25 por ciento de las personas con una enfermedad autoinmune experimentarán trastornos autoinmunes adicionales.
Algunas enfermedades autoinmunes conllevan una mayor probabilidad de MAS, incluyendo la artritis reumatoide, la esclerosis múltiple , la tiroiditis de Hashimoto y el síndrome de Sjögren . Se sabe que otras enfermedades coexisten con frecuencia, como la diabetes tipo 1 y la enfermedad celíaca, las cuales comparten mutaciones de los genes HLA-DRB1, HLA-DQA1 y HLA-DQB1.
Lo que esto sugiere es que una persona genéticamente predispuesta a la autoinmunidad sólo puede desarrollar una enfermedad si se expone a un desencadenante ambiental que efectivamente “activa” la afección.
Medio ambiente y estilo de vida
Si bien los expertos han adquirido un mayor conocimiento sobre las causas genéticas de las enfermedades autoinmunes, aún desconocen en gran medida cómo contribuyen ciertos factores ambientales. Para ello, se basan en evidencia epidemiológica para describir cómo ciertos factores no genéticos aumentan el riesgo de ciertos trastornos, tanto de manera directa como indirecta.
A pesar de la falta de comprensión sobre las causas ambientales de las enfermedades autoinmunes, el conjunto actual de evidencia sugiere que pueden desempeñar un papel más importante del que se imaginaba inicialmente.
Llevar:
Según una investigación del Instituto Scripps de Los Ángeles, las causas ambientales pueden ser responsables de hasta el 70 por ciento de todas las enfermedades autoinmunes.
Las causas se describen en términos generales como relacionadas con una de tres cosas:
- Infecciones, como el virus de Epstein-Barr
- Productos químicos tóxicos, como el humo del cigarrillo.
- Factores dietéticos, como el exceso de sal.
Los investigadores proponen que la exposición a algunos de estos factores puede interferir con el funcionamiento normal del sistema inmunológico, provocando potencialmente que el cuerpo responda produciendo anticuerpos defensivos.
Dependiendo del desencadenante, algunos anticuerpos son menos capaces de diferenciar entre el agente causal y las células normales del organismo. Si esto sucede, los anticuerpos pueden comenzar a dañar los tejidos normales, lo que desencadena una respuesta secundaria en la que se producen autoanticuerpos para atacar los tejidos que ahora se consideran extraños.
Ejemplos de desencadenantes ambientales
Esto se ha observado con el virus de Epstein-Barr (VEB) y la artritis reumatoide. No solo los anticuerpos inducidos por el VEB son más altos en las personas con AR, sino que también se dirigen y atacan a los mismos tipos de proteínas que se encuentran en la superficie del virus y los tejidos articulares. Esto sugiere que el VEB puede instigar la autoinmunidad simplemente como resultado de una “identidad errónea” y dar lugar inadvertidamente a autoanticuerpos específicos de la AR, como el factor reumatoide (FR) .
Llevar:
Además de la artritis reumatoide, el virus de Epstein-Barr está estrechamente relacionado con la esclerosis múltiple, la enfermedad inflamatoria intestinal, la diabetes tipo 1, la artritis idiopática juvenil y la enfermedad celíaca.
Fumar también está relacionado con la artritis reumatoide, el lupus, la esclerosis múltiple y la enfermedad de Graves , mientras que se cree que la sal altera la microbiota intestinal y aumenta el riesgo de diabetes tipo 1 y esclerosis múltiple. La obesidad lo pone en riesgo de padecer tanto artritis reumatoide como artritis psoriásica .
Es necesario realizar más investigaciones para aclarar qué factores ambientales suponen el mayor riesgo para qué poblaciones y qué cofactores trabajan en conjunto para crear la “tormenta perfecta” para la autoinmunidad.
Factores de riesgo
Es difícil sugerir qué factores de riesgo lo colocan en mayor riesgo de padecer una enfermedad autoinmune. En algunos casos, simplemente está predispuesto al nacer. En otras ocasiones, la enfermedad puede ser causada por afecciones que no puede controlar, como las infecciones por virus de Epstein-Barr (VEB), que se dan en más del 90 % de la población .
Sin embargo, si tiene antecedentes familiares de una enfermedad autoinmune, tomar decisiones de estilo de vida saludables, como evitar los cigarrillos y mantener un peso saludable, puede reducir potencialmente su riesgo.
Si le preocupan los antecedentes familiares, puede preguntarle a su proveedor de atención médica sobre la posibilidad de someterse a una serie de pruebas de detección: la prueba de anticuerpos antinucleares (ANA) y las pruebas de inmunoglobulina IgA, IgG e IgM. Los resultados pueden revelar su riesgo de padecer ciertos trastornos y brindarle el impulso necesario para realizar más pruebas o tomar medidas preventivas.