La abetalipoproteinemia (también conocida como síndrome de Bassen-Kornzweig) es un trastorno hereditario que afecta la forma en que se producen y utilizan las grasas en el cuerpo. Nuestros cuerpos necesitan grasas para mantener sanos los nervios, los músculos y la digestión. Al igual que el aceite y el agua, las grasas no pueden viajar por nuestro cuerpo por sí solas. En cambio, se adhieren a proteínas especiales llamadas lipoproteínas y viajan a donde se las necesita.
Índice
Cómo afecta la abetalipoproteinemia a las lipoproteínas
Debido a una mutación genética, las personas con abetalipoproteinemia no producen la proteína necesaria para fabricar lipoproteínas. Sin la cantidad suficiente de lipoproteínas, las grasas no pueden digerirse adecuadamente ni llegar a donde se necesitan. Esto provoca graves problemas de salud que pueden afectar el estómago, la sangre, los músculos y otros sistemas del cuerpo.
Debido a los problemas que causa la abetalipoproteinemia, los síntomas de esta enfermedad suelen observarse en la infancia. Afecta más a los varones que a las mujeres (aproximadamente un 70 por ciento más). La enfermedad se hereda de forma autosómica, lo que significa que ambos padres deben tener el gen MTTP defectuoso para que su hijo la herede. La abetalipoproteinemia es muy poco frecuente: solo se han notificado 100 casos.
Signos y síntomas
Los bebés que nacen con abetalipoproteinemia tienen problemas estomacales debido a su incapacidad para digerir las grasas adecuadamente. Las deposiciones suelen ser anormales y pueden ser de color pálido y tener mal olor. Los niños con abetalipoproteinemia también pueden experimentar vómitos, diarrea, distensión abdominal y dificultad para ganar peso o crecer (también conocido como retraso del crecimiento).
Las personas que padecen esta afección también tienen problemas relacionados con las vitaminas almacenadas en las grasas: vitaminas A, E y K. Los síntomas causados por la falta de grasas y vitaminas liposolubles suelen desarrollarse durante la primera década de vida. Estos pueden incluir:
- Trastornos sensoriales: esto incluye problemas con la detección de la temperatura y el tacto, especialmente en las manos y los pies (hipestesia).
- Dificultad para caminar ( ataxia ): aproximadamente el 33 por ciento de los niños tendrán dificultad para caminar cuando cumplan 10 años. La ataxia empeora con el tiempo.
- Trastornos del movimiento: temblores, sacudidas (corea), dificultad para alcanzar objetos (dismetría), dificultad para hablar (disartria)
- Problemas musculares: Debilidad, acortamiento (contracción) de los músculos de la espalda que hace que la columna se curve (cifoescoliosis)
- Problemas de sangre: bajo nivel de hierro ( anemia ), problemas de coagulación, glóbulos rojos anormales (acantocitosis)
- Problemas oculares: ceguera nocturna, mala visión, problemas con el control ocular (oftalmoplejía), cataratas
Diagnóstico
La abetalipoproteinemia se puede detectar mediante muestras de heces. Las heces, cuando se analizan, mostrarán un alto nivel de grasa, ya que la grasa se elimina en lugar de ser utilizada por el cuerpo. Los análisis de sangre también pueden ayudar a diagnosticar la afección. Los glóbulos rojos anormales presentes en la abetalipoproteinemia se pueden ver con un microscopio. También habrá niveles muy bajos de grasas como el colesterol y los triglicéridos en la sangre. Si su hijo tiene abetalipoproteinemia, las pruebas de tiempo de coagulación y los niveles de hierro también arrojarán resultados anormales. Un examen ocular puede mostrar inflamación en la parte posterior del ojo (retinitis). Las pruebas de fuerza y contracciones musculares también pueden arrojar resultados anormales.
Tratamiento a través de la dieta
Se ha desarrollado una dieta específica para personas con abetalipoproteinemia. La dieta incluye varios requisitos, entre ellos evitar el consumo de ciertos tipos de grasas (triglicéridos de cadena larga) en favor de otros tipos (triglicéridos de cadena media). Otro requisito es añadir dosis de suplementos vitamínicos que contengan vitaminas A, E y K, así como hierro. Un nutricionista con experiencia en el tratamiento de enfermedades genéticas puede ayudarle a diseñar un plan de alimentación que satisfaga las necesidades dietéticas especiales de su hijo.