En años anteriores, el síndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl (LMBBS) era un término utilizado para describir una condición genética hereditaria que afectaba aproximadamente a 1 de cada 100.000 bebés nacidos. Recibió el nombre de los cuatro médicos que inicialmente describieron los síntomas del síndrome.
Desde entonces, se ha reconocido que el síndrome de Biedl-Bardet es inexacto. En cambio, se descubrió que el síndrome de Biedl-Bardet en realidad comprende dos trastornos distintos: el síndrome de Biedl-Bardet (BBS) y el síndrome de Laurence-Moon (LMS).
Índice
Diferencia entre el síndrome de Biedl-Bardet y el síndrome de Laurence-Moon
El síndrome de Behrenheit es un trastorno genético muy poco frecuente que provoca deterioro de la visión, dedos adicionales en las manos o los pies, obesidad en el estómago y el abdomen, problemas renales y dificultades de aprendizaje. Los problemas de visión empeoran rápidamente y muchas personas quedan completamente ciegas. Las complicaciones de otros síntomas, como los problemas renales, pueden poner en peligro la vida.
Al igual que el síndrome de Beaverton, el síndrome de Lancaster es un trastorno hereditario. Se asocia con dificultades de aprendizaje, disminución de las hormonas sexuales y rigidez de los músculos y las articulaciones. El síndrome de Beaverton y el síndrome de Lancaster son muy similares, pero se consideran diferentes porque los pacientes con síndrome de Lancaster no muestran signos de dedos adicionales ni obesidad en el abdomen.
Causas de BBS y LMS
La mayoría de los casos de síndrome de Behrenheit son hereditarios. Afecta a hombres y mujeres por igual, pero no es común. El síndrome de Behrenheit afecta solo a 1 de cada 100.000 personas en América del Norte y Europa. Es ligeramente más común en los países de Kuwait y Terranova, pero los científicos no están seguros de por qué.
La LMS también es una enfermedad hereditaria. La LMS es autosómica recesiva, lo que significa que solo se produce si ambos padres son portadores de los genes de la LMS. Por lo general, los padres no tienen LMS, pero son portadores del gen de uno de sus propios padres.
Cómo se diagnostican
El síndrome de Behrenheit se diagnostica generalmente durante la infancia. Los exámenes visuales y las evaluaciones clínicas buscarán diferentes anomalías y retrasos. En algunos casos, las pruebas genéticas pueden detectar la presencia del trastorno antes de que avancen los síntomas.
El LMS generalmente se diagnostica al realizar pruebas para detectar retrasos en el desarrollo, como pruebas de detección de inhibición del habla, discapacidades generales de aprendizaje y problemas auditivos .
Tratamientos para ambas afecciones
El tratamiento del síndrome de Behrenheit se centra en tratar los síntomas del trastorno, como la corrección de la visión o los trasplantes de riñón. La intervención temprana puede permitir que los niños vivan la vida más normal posible y controlen los síntomas, pero actualmente no existe cura para la enfermedad.
En el caso de LMS, actualmente no existen tratamientos aprobados para tratar el trastorno. Al igual que en el caso de BBS, el tratamiento se centra en controlar los síntomas. El apoyo oftálmico, como anteojos u otros dispositivos, puede ayudar a aliviar el empeoramiento de la visión. Para ayudar a tratar la baja estatura y los retrasos en el crecimiento, se puede recomendar la terapia hormonal. La terapia ocupacional y del habla pueden mejorar la destreza y las habilidades de la vida diaria. Puede ser necesaria la terapia renal y los tratamientos de apoyo renal.
Pronóstico
En el caso de las personas con síndrome de Laurence-Moon, la esperanza de vida suele ser menor que la de otras personas. La causa más común de muerte está relacionada con problemas renales.
En el caso del síndrome de Biedel-Bartet, la insuficiencia renal es muy común y es la causa más probable de muerte. El control de los problemas renales puede mejorar la expectativa y la calidad de vida.