La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD, por sus siglas en inglés) es un trastorno genético que provoca una degeneración progresiva del sistema nervioso y, en algunas personas, daño cerebral. El defecto genético que produce la MSUD resulta en un defecto en la enzima llamada alfa-cetoácido deshidrogenasa de cadena ramificada (BCKD, por sus siglas en inglés), que es necesaria para la descomposición de los aminoácidos leucina , isoleucina y valina . Sin la enzima BCKD, estos aminoácidos se acumulan hasta alcanzar niveles tóxicos en el cuerpo.
MSUD recibe su nombre del hecho de que, en momentos en que los niveles de aminoácidos en la sangre son altos, la orina adquiere el olor característico del jarabe.
La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce se presenta en aproximadamente 1 de cada 185.000 nacidos vivos y afecta tanto a hombres como a mujeres. La MSUD afecta a personas de todos los orígenes étnicos, pero las tasas de este trastorno son más altas en poblaciones en las que hay muchos matrimonios mixtos, como la comunidad menonita de Pensilvania.
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Índice
Síntomas
Existen varios tipos de enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. La forma más común (clásica) suele producir síntomas en los recién nacidos durante los primeros días de vida. Estos síntomas pueden incluir:
- Mala alimentación
- Vómitos
- Aumento de peso deficiente
- Letargo creciente (dificultad para despertarse)
- Olor característico a azúcar quemada en la orina.
- Cambios en el tono muscular, espasmos musculares y convulsiones.
Si no se tratan, estos bebés morirán durante los primeros meses de vida.
Las personas con MSUD intermitente, la segunda forma más común del trastorno, se desarrollan normalmente pero cuando están enfermas muestran los signos de la MSUD clásica.
La MSUD intermedia es una forma más rara. Las personas con este tipo tienen entre un 3% y un 30% del nivel normal de enzima BCKD, por lo que los síntomas pueden comenzar a cualquier edad.
En los pacientes con MSUD sensible a la tiamina, los individuos muestran cierta mejoría cuando se les administran suplementos de tiamina .
Una forma muy rara del trastorno es la MSUD por deficiencia de E3, en la que los individuos tienen enzimas metabólicas deficientes adicionales.
Diagnóstico
Si se sospecha la presencia de la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce a partir de los síntomas físicos, especialmente el olor dulce característico de la orina , se puede realizar un análisis de sangre para detectar aminoácidos. Si se detecta aloisoleucina, se confirma el diagnóstico. En varios estados de los EE. UU. se realizan pruebas de detección de rutina en recién nacidos para detectar MSUD.
Tratamiento
El principal tratamiento para la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce es la restricción de las formas dietéticas de los tres aminoácidos leucina, isoleucina y valina. Estas restricciones dietéticas deben ser de por vida. Existen varias fórmulas y alimentos comerciales para personas con MSUD.
Una preocupación para el tratamiento de MSUD es que cuando un individuo afectado está enfermo, lesionado o se somete a una cirugía, el trastorno se agrava. La mayoría de las personas requerirán hospitalización durante estos períodos para recibir tratamiento médico para prevenir complicaciones graves.
Afortunadamente, si se respetan las restricciones dietéticas y se realizan controles médicos regulares, las personas con enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce pueden vivir vidas largas y relativamente saludables.