Índice
Puntos clave
- El TDAH parece afectar genes diferentes en personas blancas y negras.
- Los hallazgos podrían ayudar a diseñar medicamentos más específicos en el futuro.
Investigadores del Hospital de Niños de Filadelfia descubrieron que podría haber diferencias genéticas importantes en las causas del trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) entre pacientes negros y blancos.
El estudio, que fue publicado en la revista Scientific Reports , generó secuencias del genoma completo de 875 personas, incluidas 205 que fueron diagnosticadas con TDAH. Los casos de TDAH incluyeron 116 pacientes afroamericanos y 89 pacientes de ascendencia europea.
Los investigadores confirmaron varias variantes estructurales y genes diana vinculados con el TDAH identificados en investigaciones anteriores, pero también encontraron 40 nuevas variantes estructurales en pacientes con TDAH. Entre ellas, se encontraba un grupo de variantes estructurales en la región no codificante de vías implicadas en la función cerebral que son muy importantes para el desarrollo del TDAH.
Muy bien / Dennis Madamba
Pero los investigadores también descubrieron que había solo un 6% de superposición en los genes afectados por variantes de un solo nucleótido (que ocurren cuando se altera una parte de una secuencia de ADN) entre los pacientes con TDAH que eran de ascendencia afroamericana y aquellos que tenían ascendencia europea. Los investigadores esperan que este descubrimiento pueda conducir potencialmente a tratamientos dirigidos más fuertes para el TDAH en el futuro.
Qué significa esto para usted
Los medicamentos actuales para el TDAH pueden no ser de una solución única para todos. En el futuro, los científicos pueden desarrollar terapias más específicas para los pacientes en función de sus genes.
Razones de las diferencias genéticas
“Existen múltiples neurotransmisores en el cerebro (mediadores que las células cerebrales o neuronas utilizan para comunicarse entre sí) que están involucrados en múltiples funciones ejecutivas cerebrales, como el aprendizaje, la memoria, la atención, la cognición, el sueño, el estado de ánimo y la conducta, muchas de las cuales se ven afectadas en el TDAH”, le dice a Health Life Guide el autor principal del estudio, el Dr. Hakon Hakonarson, director del Centro de Genómica Aplicada del Instituto de Investigación Joseph Stokes Jr. del Hospital Infantil de Filadelfia. Estos mediadores vinculados con el TDAH incluyen:
- Glutamato: un neurotransmisor fundamental para el aprendizaje, la memoria y la atención.
- Acetilcolina: importante para la cognición
- Serotonina
- Dopamina
- Adrenalina
“Las mutaciones que involucran diferentes sistemas de neurotransmisores pueden provocar TDAH y, como el panorama del espectro de mutaciones es muy diferente en las personas de ascendencia afroamericana que en las de ascendencia europea, algunas mutaciones son más propensas a causar TDAH en personas de ascendencia africana y otras mutaciones de ascendencia europea”, dice Hakonarson.
Conceptos básicos del TDAH
Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC), el TDAH es uno de los trastornos del desarrollo neurológico más comunes en la infancia. A menudo se diagnostica en la infancia y puede durar hasta la edad adulta.
Los niños con TDAH pueden tener problemas para prestar atención, controlar conductas impulsivas o ser demasiado activos. Y, si bien los CDC afirman que es normal que los niños tengan problemas para concentrarse en ocasiones, aquellos con TDAH no suelen superar estos comportamientos.
“Los genomas africanos son mucho más complejos y tienen muchas más variantes que los genomas europeos; se cree que esto se debe en parte a que, cuando el hombre abandonó África hace entre 20.000 y 30.000 años, solo una pequeña proporción de la variación se trasladó al exterior”, afirma Hakonarson. Algunas enfermedades son específicas de ciertas ascendencias genómicas, afirma, y eso incluye algunas mutaciones genéticas que conducen al TDAH.
Cómo los hallazgos pueden afectar el tratamiento del TDAH
Por lo general, el TDAH se trata con una combinación de terapia conductual y medicación, según los CDC. En el caso de los niños en edad preescolar, se suele recomendar la terapia conductual, junto con la capacitación de los padres, para reducir las conductas asociadas con el TDAH como primera línea de tratamiento antes de la medicación.
Según los CDC, existen dos clases principales de medicamentos que se utilizan para tratar a los niños con TDAH. Estos incluyen los estimulantes, que son los medicamentos para el TDAH más utilizados, y los no estimulantes, que no funcionan tan rápidamente como los estimulantes pero pueden tener efectos más duraderos.
Las variantes genéticas descubiertas en el nuevo estudio afectan la respuesta de los pacientes a la medicación para el TDAH, pero Hakonarson espera cambiar eso.
“Como en distintas personas con TDAH se ven afectadas distintas mutaciones y distintos mediadores neurotransmisores, se abre una oportunidad para que las terapias basadas en la precisión se dirijan específicamente a las diferentes causas del TDAH”, afirma Hakonarson.
No está claro en este momento cómo funcionará exactamente esto, pero Hakonarson dice que su equipo ahora está centrado en terapias basadas en la precisión para ayudar a abordar las diferencias genéticas.
“Es probable que desarrollemos medicamentos futuros que puedan funcionar mejor en una etnia o ascendencia en comparación con otra, ya que la carga de mutaciones puede ser mayor para esa vía neurotransmisora en particular”, afirma. “Pero el objetivo inicial será arreglar o corregir las consecuencias de estas mutaciones”.
En última instancia, dice Hakonarson, los nuevos medicamentos “probablemente beneficiarán a cualquier persona que tenga afectada esa vía neurotransmisora particular, independientemente de la raza o la etnia”.