Pruebas FISH para diagnosticar cánceres

La hibridación in situ con fluorescencia (FISH) es una de varias técnicas que se utilizan para buscar en el ADN de las células la presencia o ausencia de genes específicos o partes de genes.

Cromosomas bajo microscopio fluorescente

Elif Bayraktar / Getty Images

Existen muchos tipos distintos de cáncer asociados a anomalías genéticas conocidas. Y cuando hablamos de genética, no nos referimos solo a la herencia. A lo largo de la vida, las células pueden cometer errores cuando se dividen y crecen. Las mutaciones del ADN asociadas con el cáncer pueden acumularse en estas células.

Cómo funciona

La hibridación in situ con fluorescencia (FISH) es una técnica que utiliza sondas fluorescentes para detectar genes específicos o partes de genes (secuencias de ADN). El personal de laboratorio de los centros médicos y los oncólogos utilizan la hibridación in situ con fluorescencia para ayudar a evaluar a los pacientes que pueden tener cáncer y, a veces, para controlar a un paciente al que ya se le ha diagnosticado cáncer y se le ha administrado tratamiento. 

La FISH se puede realizar utilizando varios tipos de muestras según la localización y el tipo de cáncer sospechado: células tumorales obtenidas de sangre periférica, de una biopsia de médula ósea o de una biopsia de ganglio linfático y tejido fijado con formalina e incluido en parafina (esto se refiere a una muestra de tejido que se procesa en el laboratorio y se incluye en un tipo de cera, lo que lo hace más rígido, para poder cortarlo en secciones delgadas y montarlo para observarlo bajo el microscopio).

Qué significan las letras

La “H” de FISH se refiere a hibridación. En la hibridación molecular, se utiliza una secuencia de ADN o ARN marcada como sonda (visualice un bloque Lego rojo, por así decirlo). La sonda se utiliza para encontrar un bloque Lego equivalente, o una secuencia de ADN, en una muestra biológica.

El ADN de su muestra es como un montón de piezas de Lego, y la mayoría de las piezas de estas pilas no coincidirán con nuestra sonda roja. Y todas sus piezas están perfectamente organizadas en 23 pares de pilas de piezas: cada pila es uno de sus cromosomas homólogos emparejados, más o menos. A diferencia de las piezas de Lego, nuestra sonda roja de Lego es como un imán potente y encuentra su pareja sin tener que clasificar las pilas.

La “F” se refiere a la fluorescencia. Nuestra sonda roja podría perderse entre las pilas de ladrillos, por lo que se la etiqueta con un tinte fluorescente de color para que brille. Cuando encuentra su pareja entre las 23 pilas emparejadas, una etiqueta fluorescente revela su ubicación. De este modo, ahora puede ver cómo los investigadores y los médicos pueden utilizar la hibridación in situ con fluorescencia para ayudar a identificar dónde (en qué pila o en qué cromosoma) se encuentra un gen en particular para un individuo determinado.

La “I” y la “S” significan “ in situ” . Esto se refiere al hecho de que nuestro ladrillo Lego rojo está buscando su equivalente dentro de la muestra que nos diste .

FISH y cánceres de sangre específicos

La hibridación in situ mediante hibridación in situ con fluorescencia (FISH) se utiliza para diagnosticar una variedad de anomalías cromosómicas (cambios en el material genético, cambios en los cromosomas, entre ellos los siguientes):

  • Deleción: parte de un cromosoma desaparece
  • Translocación: parte de un cromosoma se desprende y se adhiere a otro cromosoma.
  • Inversión: parte de un cromosoma se desprende y se vuelve a insertar, pero en orden inverso.
  • Duplicación: parte de un cromosoma está presente en demasiadas copias dentro de la célula.

Cada tipo de cáncer puede tener su propio conjunto de cambios cromosómicos y sondas relevantes. La hibridación in situ con fluorescencia no sólo ayuda a identificar los cambios genéticos iniciales en un proceso patológico como el cáncer, sino que también se puede utilizar para controlar la respuesta a la terapia y la remisión de la enfermedad.

Los cambios genéticos detectados mediante hibridación in situ con fluorescencia a veces ofrecen información adicional sobre cómo es probable que se comporte el cáncer de un individuo, basándose en lo que se ha observado en el pasado en personas con el mismo tipo de cáncer y cambios genéticos similares. A veces, la hibridación in situ con fluorescencia se utiliza después de que ya se ha realizado el diagnóstico, para obtener información adicional que podría ayudar a predecir el resultado de un paciente o el mejor tratamiento.

La hibridación in situ con fluorescencia puede identificar anomalías cromosómicas en las leucemias , incluida la leucemia linfocítica crónica (LLC). En el caso de la leucemia linfocítica crónica o el linfoma linfocítico de células pequeñas, la hibridación in situ con fluorescencia permite a los pacientes determinar su categoría de pronóstico: bueno, intermedio o malo. En el caso de la leucemia linfoblástica aguda (LLA), la genética de las células leucémicas puede indicar el nivel de riesgo de cáncer y ayudar a orientar las decisiones terapéuticas.

Los paneles FISH también están disponibles para linfoma, mieloma múltiple, trastornos proliferativos de células plasmáticas y síndrome mielodisplásico. En el caso del linfoma de células del manto, por ejemplo, hay una translocación que FISH puede detectar llamada GH/CCND1 t (11;14) que se asocia frecuentemente con este linfoma.

¿Por qué PESCADO?

Una ventaja de la hibridación in situ con fluorescencia es que no es necesario realizarla en células que se están dividiendo activamente. Las pruebas citogenéticas suelen tardar unas tres semanas, porque las células cancerosas deben crecer en placas de laboratorio durante unas dos semanas antes de poder analizarlas. Por el contrario, los resultados de la hibridación in situ con fluorescencia suelen estar disponibles en el laboratorio en unos pocos días.

Health Life Guide utiliza únicamente fuentes de alta calidad, incluidos estudios revisados ​​por pares, para respaldar los hechos incluidos en nuestros artículos. Lea nuestro proceso editorial para obtener más información sobre cómo verificamos los hechos y mantenemos nuestro contenido preciso, confiable y digno de confianza.
  1. Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano. Hoja informativa sobre hibridación in situ con fluorescencia .

  2. Novello S, Barlesi F, Califano R, et al. Cáncer de pulmón metastásico de células no pequeñas: pautas de práctica clínica de la ESMO para diagnóstico, tratamiento y seguimiento . Ann Oncol . 2016;27(suppl 5):v1-v27. doi:10.1093/annonc/mdw326

  3. Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU., Genetics Home Reference. ¿Pueden los cambios en la estructura de los cromosomas afectar la salud y el desarrollo ?

  4. Gulley ML, Shea TC, Fedoriw Y. Pruebas genéticas para evaluar el pronóstico y predecir la respuesta terapéutica en la leucemia mieloide aguda . J Mol Diagn . 2010;12(1):3-16. doi:10.2353/jmoldx.2010.090054

  5. Stevens-Kroef MJ, van den Berg E, Olde Weghuis D. Identificación de anomalías cromosómicas relevantes para el pronóstico en la leucemia linfocítica crónica mediante el uso de perfiles genómicos basados ​​en microarraysMol cytogenet . 2014;7(1):3–21. doi:10.1186/1755-8166-7-3

  6. Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Texas en San Antonio, Laboratorio de Citogenética Clínica y Molecular. Paneles FISH .

  7. Sociedad Estadounidense del Cáncer. Pruebas utilizadas en muestras de biopsia y citología para diagnosticar el cáncer.

Lectura adicional

  • Códigos CPT de pruebas citogenéticas de cáncer. 

Leave a Comment

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Scroll to Top