La atresia esofágica (AE) es una afección congénita que implica la formación incompleta del esófago (el tubo muscular por el que pasan los alimentos y líquidos deglutidos al estómago). Una afección congénita es aquella que se desarrolla en el útero (la matriz) y está presente al nacer. Cuando un bebé nace con Atresia esofágica, la parte superior del esófago no se conecta correctamente con la parte inferior del esófago y el estómago, lo que impide que los alimentos deglutidos pasen normalmente.
La atresia esofágica es uno de los distintos tipos de atresia gastrointestinal (un bloqueo en algún punto del tracto intestinal); la atresia esofágica es el tipo más común. Se estima que 1 de cada 4100 nacimientos vivos tiene un bebé con atresia esofágica. En la mitad de esos casos, también hay otros tipos de malformaciones congénitas presentes.
La atrofia ventricular izquierda suele presentarse junto con una malformación congénita llamada fístula traqueoesofágica (FTE), que es una afección que implica una conexión anormal entre el esófago y la tráquea . Estas dos afecciones (atrofia ventricular izquierda y FTE) suelen presentarse juntas o pueden ser parte de un síndrome (un grupo de afecciones médicas).
Índice
Tipos de atresia esofágica
Existen varios tipos diferentes de atresia esofágica, que incluyen:
- Tipo A: Los segmentos superior e inferior del esófago no se conectan porque sus extremos están cerrados con bolsas; no hay TEF presente.
- Tipo B: Un tipo raro de EA que implica un extremo o bolsa cerrada en el extremo inferior del esófago y hay TEF presente, ubicada en la parte superior del esófago (donde el esófago está unido anormalmente a la tráquea).
- Tipo C: El tipo más común de EA que implica un extremo o bolsa cerrada, ubicada en la parte superior del esófago y hay TEF presente, ubicada en la parte inferior del esófago (donde el esófago está unido anormalmente a la tráquea).
- Tipo D: El tipo más grave y menos común de EA, que afecta las partes superior e inferior del esófago, que no están conectadas entre sí; la TEF está presente en cada parte del esófago (inferior y superior) donde cada una está unida anormalmente a la tráquea.
Síntomas de la atresia esofágica
Los síntomas de la atresia esofágica suelen notarse poco después del nacimiento. Entre ellos se incluyen:
- Tos o atragantamiento (principalmente durante la alimentación)
- Burbujas blancas espumosas que salen de la boca del bebé.
- Dificultad para respirar
- Piel con un tono azulado (especialmente durante la alimentación)
- Neumonía (por aspiración de líquido hacia los pulmones)
- Distensión abdominal (expansión debido a gas o líquido atrapado) cuando hay TEF; esto se debe a que el aire de la tráquea es forzado hacia el esófago y el estómago.
Causas
Aunque no se conoce bien la causa exacta de la atresia esofágica, los expertos creen que existe un vínculo genético. Casi la mitad de todos los bebés que nacen con atresia esofágica tienen algún otro tipo de defecto congénito. Los defectos congénitos que suelen presentarse junto con la atresia esofágica pueden incluir:
- Defectos genéticos llamados trisomía 13 , 18 o 21 (trastornos cromosómicos que pueden causar discapacidad intelectual u otros defectos de nacimiento)
- Afecciones adicionales del tracto gastrointestinal como atresia intestinal o ano imperforado, que es un defecto congénito que implica una abertura faltante o bloqueada en el ano.
- Defectos cardíacos congénitos como la tetralogía de Fallot (una afección que implica varios defectos anatómicos del corazón) u otros problemas cardíacos.
- Problemas del tracto urinario, como ausencia de riñón, otras anomalías renales o hipospadias, una afección en la que la abertura del pene no está en la posición correcta.
- Defectos musculares o esqueléticos
Los trastornos sindrómicos que pueden presentarse junto con la EA incluyen:
- La asociación VACTERL (ocurre en 1 de cada 10.000 a 1 de cada 40.000 nacidos vivos) implica varias anomalías, entre ellas anomalías vertebrales, atresia anal, malformaciones cardíacas, fístula traqueoesofágica, atresia esofágica, anomalías renales, aplasia radial (malformación del hueso radio, ubicado en el brazo) y anomalías de las extremidades. Aproximadamente el 19% de los bebés que nacen con EA también cumplen los criterios de asociación
- Síndrome de CHARGE (se presenta en 1 de cada 85 000 a 1 de cada 10 000 recién nacidos) es un trastorno sindrómico que afecta varias áreas del cuerpo, incluyendo coloboma (una anomalía congénita del ojo), defectos cardíacos, atresia de las coanas (un trastorno que implica el bloqueo de la parte posterior del conducto nasal), retraso del desarrollo mental y/o físico, hipoplasia genital (desarrollo incompleto de la vagina) y anomalías del oído.
Diagnóstico
Se puede sospechar un diagnóstico preliminar de atresia esofágica antes del nacimiento, durante una ecografía de rutina durante el embarazo. Después del nacimiento, el médico puede ordenar que se coloque una sonda nasogástrica (NG) o una sonda orogástrica en la nariz o la boca del bebé y se pase a través del esófago hasta el estómago. Cuando la sonda no puede pasar fácilmente, la atresia esofágica se considera una causa probable. Se realizará una radiografía para confirmar el diagnóstico y encontrar la ubicación precisa de la atresia esofágica.
Tratamiento
El tratamiento de la atresia esofágica implica una cirugía para reparar el defecto. Antes de la cirugía, se realiza una succión continua a través de una sonda nasogástrica para evitar la aspiración (inhalación de líquido como saliva hacia los pulmones) que podría provocar neumonía por aspiración . Otras modalidades de tratamiento antes de la cirugía correctiva incluyen:
- Colocar al bebé en posición prona con la cabeza elevada.
- Suspender toda alimentación oral (por la boca)
- Colocación de una sonda de gastrostomía (una sonda que se inserta directamente en el estómago para administrar alimentos líquidos) si se retrasa la cirugía correctiva. La sonda de gastrostomía también sirve para descomprimir (eliminar el contenido) del estómago, lo que reduce el riesgo de que el contenido del estómago pueda refluir hacia la tráquea.
- Asegurarse de que el bebé esté en condiciones físicas óptimas para la cirugía.
Cirugía
Una vez que se considere que el estado del bebé es estable, se realizará la reparación quirúrgica de la atresia esofágica y el cierre de la fístula traqueoesofágica (si existe una fístula). El procedimiento en sí dependerá de varios factores, entre ellos:
- Qué tan grandes son los espacios entre el esófago superior e inferior (los espacios grandes requieren un procedimiento quirúrgico mucho más extenso)
- Si hay una fístula (TEF) presente
- Otros factores
Procedimiento quirúrgico de atresia esofágica
En la mayoría de los casos de atresia esofágica (sin ningún otro defecto congénito) se puede realizar una cirugía que implica un procedimiento de reparación simple, llamado anastomosis. Una anastomosis implica conectar el esófago superior e inferior en un tubo consecutivo.
Atresia esofágica con TEF
Por lo general, la cirugía para reparar la atrofia aórtica se realiza muy pronto después del nacimiento del bebé. En casos sin complicaciones, ambos defectos (la atrofia aórtica y la atrofia transesofágica) se pueden reparar al mismo tiempo. Los pasos del procedimiento quirúrgico incluyen:
- Se administra anestesia para dormir al bebé y así la cirugía no duela.
- Se realiza una incisión en el costado del pecho (entre las costillas).
- Se cierra la fístula (TEF) entre el esófago y la tráquea.
- Las partes superior e inferior del esófago se cosen juntas (anastomosis).
Cuando los espacios entre las bolsas anormales en el esófago superior e inferior son demasiado grandes y las porciones superior e inferior del esófago están demasiado separadas, la reparación implica más de una cirugía; estos pasos incluyen:
- El primer procedimiento quirúrgico implica únicamente la reparación de la fístula (TEF)
- Se insertará un tubo AG para proporcionar nutrición al bebé (se le administra fórmula o leche materna a través del tubo, directamente al estómago).
- Posteriormente se realizará un segundo procedimiento quirúrgico (anastomosis) para reparar el esófago.
Complicaciones
Las complicaciones graves más comunes después de la cirugía incluyen:
- Fuga en el sitio (donde se realizó la anastomosis)
- Formación de estenosis (estrechamiento anormal de un conducto en el cuerpo)
Otras complicaciones después de la reparación quirúrgica de una EA pueden incluir:
- Dificultades de alimentación debido a una motilidad gastrointestinal (GI) deficiente (contracciones musculares para mover alimentos y líquidos a lo largo del tracto intestinal), que ocurre en hasta el 85% de los bebés después de la cirugía
- La enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE) (el retorno del contenido del estómago hacia el esófago) es el resultado de una mala motilidad gastrointestinal, junto con un acortamiento del esófago que afecta al esfínter esofágico distal. El esfínter esofágico distal es el mecanismo que normalmente se cierra, impidiendo que los alimentos y líquidos ingeridos vuelvan al esófago. Si la ERGE es grave, puede ser necesaria la reparación quirúrgica del esfínter.
Albardilla
Afrontar los numerosos factores estresantes que conlleva tener un bebé con un defecto congénito puede ser un desafío para cualquier padre o familiar. Es importante buscar apoyo. Conectarse con otros padres que estén pasando por desafíos similares puede ser de ayuda. También puede ser útil explorar opciones para obtener apoyo de profesionales (como consejeros o terapeutas) cuando sea necesario.
Existen muchos recursos en línea para ayudar a los padres, como Birth Defects.org , que ofrece una página web donde los padres pueden leer historias de otros padres que han tenido atresia esofágica y fístula traqueoesofágica. También hay un enlace a algunos grupos de apoyo en línea dirigidos por padres . Si cree que puede necesitar ayuda profesional, asegúrese de consultar con su proveedor de atención médica.
Cuidar a un bebé con atresia esofágica requiere una fortaleza emocional extraordinaria. Puede implicar una serie de procedimientos quirúrgicos y hospitalizaciones (en particular cuando hay más de un defecto congénito). Como padre o cuidador, es importante que se cuide a sí mismo para poder llegar hasta el final. Pida ayuda a amigos y familiares siempre que sea posible, trate de llevar una dieta equilibrada, duerma lo suficiente y tómese el tiempo necesario para desestresarse. Y, quizás lo más importante, no tenga miedo de pedir ayuda cuando necesite un descanso.