¿Qué es la enfermedad de Leigh?

La enfermedad de Leigh es un trastorno metabólico hereditario que daña el sistema nervioso central (cerebro, médula espinal y nervios ópticos). La enfermedad de Leigh es causada por problemas en las mitocondrias., los centros de energía en las células del cuerpo.

Un trastorno genético que causa la enfermedad de Leigh se puede heredar de tres maneras diferentes. Puede heredarse en el cromosoma X (femenino) como una deficiencia genética de una enzima llamada complejo de piruvato deshidrogenasa (PDH-Elx). También puede heredarse como una afección autosómica recesiva que afecta el ensamblaje de una enzima llamada citocromo-c-oxidasa (COX). Y, por último, puede heredarse como una mutación en el ADN de las mitocondrias de las células.

Un bebé acostado sobre una sábana blanca.

simarik / Imágenes Getty

Síntomas de la enfermedad de Leigh

2 años de edad.2 Dado que la enfermedad afecta el sistema nervioso central, los síntomas pueden incluir:

  • Poca capacidad de succión
  • Dificultad para mantener erguida la cabeza
  • Pérdida de habilidades motoras que tenía el bebé, como agarrar un sonajero y agitarlo.
  • Pérdida de apetito
  • Vómitos
  • Irritabilidad
  • Llanto continuo
  • Convulsiones

A medida que la enfermedad de Leigh empeora con el tiempo, los síntomas pueden incluir:

  • Debilidad generalizada
  • Falta de tono muscular (hipotonía)
  • Episodios de acidosis láctica (acumulación de ácido láctico en el cuerpo y el cerebro) que pueden afectar la respiración y la función renal.
  • Problemas del corazón

Diagnóstico

El diagnóstico de la enfermedad de Leigh se basa en síntomas específicos. Las pruebas pueden mostrar una deficiencia de piruvato deshidrogenasa o la presencia de acidosis láctica. Las personas con enfermedad de Leigh pueden tener áreas simétricas de daño en el cerebro que pueden descubrirse mediante una tomografía cerebral. En algunas personas, las pruebas genéticas pueden identificar la presencia de una mutación genética.

Tratamiento

El tratamiento de la enfermedad de Leigh suele incluir vitaminas como la tiamina (vitamina B1). Otros tratamientos pueden centrarse en los síntomas presentes, como los medicamentos anticonvulsivos o los medicamentos para el corazón o los riñones.

La fisioterapia, la terapia ocupacional y la terapia del habla pueden ayudar a un niño a alcanzar su potencial de desarrollo.

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  1. Organización Nacional de Enfermedades Raras. Síndrome de Leigh. Causas .

  2. Institutos Nacionales de Salud. Organización Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares. Página de información sobre la enfermedad de Leigh del NINDS . 13 de febrero de 2007.

Por Mary Kugler, RN


Mary Kugler, RN, es una enfermera pediátrica cuya especialidad es el cuidado de niños con problemas médicos graves o de largo plazo.

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