La malformación de Chiari es una afección poco frecuente en la que los tejidos cerebrales de la parte posterior del cráneo sobresalen hacia la parte superior del canal espinal. En la mayoría de los casos, se debe a un defecto congénito de nacimiento , pero también puede aparecer más adelante en la vida como resultado de una lesión, infección o enfermedad.
Según el grado de desplazamiento del tejido, los síntomas pueden variar desde dolores de cabeza y falta de coordinación hasta pérdida de audición, convulsiones y muerte. Algunas personas pueden no presentar síntomas notables.
La malformación de Chiari se diagnostica mediante estudios de diagnóstico por imágenes, pero a veces se puede detectar mediante un examen físico. El tratamiento depende de la gravedad del defecto: algunas personas solo requieren tratamiento sintomático y otras necesitan cirugía para aliviar la presión en el cerebro.
La malformación de Chiari recibe su nombre de un patólogo austríaco llamado Hans Chiari, quien publicó descripciones detalladas de la afección a partir de 40 exámenes post mortem realizados entre 1891 y
Índice
Tipos de malformación de Chiari
Las malformaciones de Chiari son un grupo complejo de defectos con diferentes causas, síntomas y resultados. Implican el desplazamiento de una parte del cerebro conocida como cerebelo a través de una abertura en la base del cráneo llamada foramen magnum .
El cerebelo es una estructura importante en la parte posterior del cerebro responsable de la coordinación de los movimientos voluntarios, mientras que el foramen magnum permite el paso de la médula espinal al cerebro.
Cuando se producen malformaciones de Chiari, uno o ambos lóbulos del cerebelo, llamados amígdalas cerebelosas, se deslizarán a través de esta abertura y se extenderán hacia el canal espinal superior.
En algunos casos, también se verá afectado el tronco encefálico (una estructura adyacente responsable de la respiración, la frecuencia cardíaca, la presión arterial y otras funciones vitales). El desplazamiento de los tejidos puede ejercer una presión extrema sobre estas estructuras, alterando sus funciones normales.
Las malformaciones de Chiari que se producen durante el desarrollo fetal se denominan malformaciones congénitas o primarias, mientras que las que se desarrollan más adelante en la vida como resultado de una lesión o enfermedad se denominan malformaciones adquiridas o secundarias. Las malformaciones primarias son mucho más comunes que las secundarias.
Las malformaciones de Chiari se clasifican además según la gravedad del defecto. Existen cinco clasificaciones (delineadas en una escala del I al V) que los médicos utilizan para indicar el tratamiento adecuado y predecir el resultado probable (pronóstico).
- Tipo I : La hernia (protrusión) de una o ambas amígdalas del cerebelo se extenderá más de 5 milímetros (aproximadamente 1/4 de pulgada) hacia el canal espinal superior. En algunos casos, puede verse afectada una parte del tronco encefálico.
- Tipo II : También conocida como malformación de Arnold-Chiari, la hernia es más profunda y afecta tanto al cerebelo como al tronco encefálico. Es una forma más grave del defecto que suele ir acompañada de espina bífida .
- Tipo III : La hernia de los tejidos cerebrales causará encefalocele occipital , una protuberancia en forma de saco que se extiende hacia afuera desde la base del cráneo. Además del cerebelo y el tronco encefálico, puede verse afectada una parte del lóbulo occipital (la parte del cerebro encargada del procesamiento visual).
- Tipo IV : Este defecto poco frecuente no implica herniación, sino que se produce cuando el cerebelo y el tronco encefálico no se desarrollan adecuadamente durante el desarrollo fetal. Esto coloca a ambas estructuras en una posición incorrecta en relación con el foramen magnum.
- Tipo V : Esta afección extremadamente rara se caracteriza por la ausencia del cerebelo y la herniación del lóbulo occipital en el foramen magnum. La malformación de Chiari de tipo V solo se ha descrito dos veces en la literatura médica, y ambos casos ocurrieron en recién nacidos con espina bífida.
Síntomas de la malformación de Chiari
Los síntomas de las malformaciones de Chiari pueden variar según la gravedad del defecto y es posible que no se presenten en todos los casos. En términos generales, los recién nacidos, los bebés y los niños pequeños experimentarán más síntomas (y tendrán un deterioro más rápido de la función neurológica) que los niños mayores y los adultos.
Aunque los síntomas son relativamente consistentes entre los distintos tipos, no todas las personas con una malformación de Chiari tendrán los mismos síntomas o la misma gravedad de los mismos.
| Síntomas de la malformación de Chiari por tipo | |
|---|---|
| Tipo | Síntomas |
| Tipo I | Dolor de cabeza, dolor de espalda, dolor en las piernas, entumecimiento o debilidad en las manos, dolor de cuello, mareos, marcha inestable (generalmente observado durante la primera infancia), tinnitus (zumbido en los oídos) |
| Tipo II | Respiración ruidosa, disfagia (dificultad para tragar), apnea del sueño , aspiración pulmonar (inhalar alimentos hacia los pulmones), debilidad en los brazos, pérdida de la motricidad fina, problemas de visión, pérdida de audición, escoliosis (curvatura anormal de la columna vertebral, que suele observarse en bebés mayores y niños) y parálisis de la cintura para abajo debido a la espina bífida. |
| Tipo III | Dolor de cabeza, fatiga, debilidad y rigidez muscular, dificultad para hablar, inestabilidad, pérdida de la capacidad de sentir frío y/o calor, espasmos en el cuello o la columna, vértigo , apnea del sueño, parálisis de las cuerdas vocales , disfagia, nistagmo (movimientos oculares incontrolados), hidrocefalia (“agua en el cerebro”), tortícolis (un trastorno neurológico que hace que la cabeza se incline), convulsiones y muchos otros problemas neurológicos graves. |
| Tipo IV | No compatible con la vida |
| Tipo V | No compatible con la vida |
Causas
Existen varias causas diferentes de una malformación de Chiari. La mayoría de las veces, se debe a defectos estructurales en el cerebro, la médula espinal y el cráneo que ocurren durante el desarrollo fetal. Con menos frecuencia, la afección se adquiere más adelante en la vida a través de una lesión o enfermedad traumática.
Malformaciones primarias de Chiari
En el pasado, las malformaciones de Chiari primarias se informaban en menos de uno de cada 1.000 nacidos vivos. Sin embargo, con el advenimiento de herramientas de diagnóstico por imágenes avanzadas, el defecto se detecta más comúnmente en niños, algunos de los cuales pueden no presentar síntomas o tener síntomas generalizados e inexplicables.
Estudios actuales sugieren que entre el 0,5% y el 3,5% de la población puede tener una malformación de Chiari tipo I, la forma más leve del defecto.
En términos generales, existen varios mecanismos que pueden dar lugar a malformaciones de Chiari primarias:
- Reducción del tamaño de la fosa posterior : la fosa posterior es el espacio dentro del cráneo que alberga y protege el cerebelo y el tronco encefálico. En las malformaciones de Chiari de tipo I, la fosa posterior será anormalmente pequeña y, en esencia, “forzará” el tejido cerebral hacia el canal espinal superior. En las malformaciones de tipo II y tipo III, el espacio dentro de la fosa posterior será aún más pequeño.
- Formación de quistes espinales : la presión ejercida sobre el cerebelo y el tronco encefálico comprimidos puede provocar que el líquido cefalorraquídeo se filtre hacia el canal espinal superior. Esto puede provocar la formación de un quiste lleno de líquido llamado siringe. A medida que la siringe se agranda, puede comprimir la médula espinal y el tronco encefálico, lo que provoca una serie de problemas neurológicos.
La causa de esta cascada de acontecimientos no se conoce bien. La mayoría de las investigaciones actuales sugieren que el tubo neural (el precursor embrionario del sistema nervioso central ) no se cierra en algún momento durante el desarrollo fetal . Cuando esto ocurre, pueden desarrollarse defectos como malformaciones de Chiari, espina bífida y anencefalia. Al mismo tiempo, no es raro que la base del cráneo se aplane durante la segunda mitad del embarazo, lo que reduce el tamaño de la fosa posterior.
Se cree que la genética desempeña un papel central en el desarrollo de las malformaciones primarias de Chiari. Las mutaciones genéticas exactas aún no se han identificado, pero los investigadores creen que las alteraciones de los cromosomas 9 y 15 son probablemente las sospechosas.
Las mutaciones de estos cromosomas están estrechamente relacionadas con enfermedades hereditarias del tejido conectivo, como el síndrome de Ehlers-Danlos , que se presentan comúnmente en personas con malformaciones de Chiari.
No está claro si las malformaciones de Chiari pueden transmitirse de padres a hijos. Los primeros estudios sugirieron que el 12% de las personas con una malformación de Chiari tienen un familiar cercano con el defecto, pero otros estudios no han encontrado una asociación tan clara.
También hay evidencia de que la deficiencia de ciertas vitaminas durante el embarazo, en particular la vitamina A y la vitamina D , puede contribuir al defecto. Ambas son esenciales para el crecimiento de los huesos y pueden conducir al subdesarrollo de la fosa posterior en mujeres con deficiencias graves.
Aunque la deficiencia de vitaminas no es la única causa de una malformación de Chiari (y tomar vitaminas maternas probablemente no prevenga el defecto), es el único factor de riesgo que se puede modificar durante el embarazo.
Malformaciones secundarias de Chiari
Las malformaciones de Chiari secundarias son casos poco frecuentes, pero que pueden adquirirse a causa de enfermedades y lesiones. En general, cualquier afección que ocupe espacio en la fosa posterior puede aumentar la presión intracraneal y provocar una malformación de Chiari secundaria.
Algunos ejemplos incluyen:
- Hidrocefalia adquirida (a menudo causada por coágulos de sangre en el cerebro, hemorragia subaracnoidea o meningitis )
- Quistes aracnoideos (quistes benignos llenos de líquido cefalorraquídeo)
- Invaginación basilar (una afección asociada con la artritis reumatoide y las lesiones del cuello y la columna vertebral en la que la parte superior de la columna empuja hacia la base del cráneo, comprimiendo el tronco encefálico y la médula espinal)
- Tumores cerebrales (tanto benignos como malignos)
- Hematoma intracraneal (acumulación de sangre dentro del cráneo, generalmente como resultado de un fuerte impacto en la cabeza )
- Hipertensión intracraneal (acumulación de líquido cefalorraquídeo en el cráneo, que se observa con mayor frecuencia en mujeres obesas durante el embarazo)
Diagnóstico
La malformación de Chiari se diagnostica mediante estudios de imágenes, pero a veces puede observarse en niños con una malformación tipo III y encefalocele occipital.
Los estudios de imágenes que se utilizan comúnmente en el diagnóstico de una malformación de Chiari incluyen:
- Imágenes por resonancia magnética (IRM) : técnica de imágenes que emplea potentes ondas magnéticas y de radio para crear imágenes muy detalladas, en particular de tejidos blandos.
- Tomografía computarizada (TC) : técnica de obtención de imágenes que implica una serie de rayos X que se compilan en “cortes” para crear una representación tridimensional de una estructura interna del cuerpo.
- Ultrasonografía: Técnica no invasiva que utiliza ondas sonoras para crear imágenes de estructuras internas sin exposición a radiación ionizante.
Con base en los hallazgos, incluido el grado de hernia, la posición del tronco encefálico y el lóbulo occipital y la presencia de siringes no solo en la parte superior sino también en la inferior de la columna, los médicos pueden clasificar la malformación de Chiari por tipo y dirigir el tratamiento adecuado.
En algunos casos, será necesario medir la presión intracraneal insertando un catéter en el espacio lleno de líquido del cerebro (llamado ventrículo) o colocando un tornillo subdural en el cráneo para medir la presión con sensores electrónicos. Esto es especialmente importante en personas con una malformación de Chiari secundaria causada por una lesión en la cabeza o hipertensión intracraneal.
Tratamiento
El tratamiento de una malformación de Chiari puede variar según la gravedad de la enfermedad. Si no hay síntomas, el médico puede adoptar una estrategia de “observación y espera” y simplemente controlar la afección con resonancias magnéticas de rutina. Si los síntomas son relativamente leves, pueden tratarse con analgésicos u otros fármacos.
El tratamiento de una malformación de Chiari está determinado por múltiples factores, entre ellos la edad y la salud general de la persona, la relación de la malformación con los síntomas físicos, la probabilidad de progresión de la enfermedad y el impacto de las intervenciones quirúrgicas en la calidad de vida de la persona.
Cirugía
En términos generales, la cirugía está indicada cuando una malformación de Chiari causa caídas, disfagia con aspiración, apnea del sueño o formación de siringes. El objetivo de la cirugía es aliviar la presión sobre el cerebelo, el tronco encefálico y la médula espinal.
La cirugía que se utiliza habitualmente en personas con malformación de Chiari se denomina cirugía descompresiva (también conocida como laminectomía). Implica la extirpación de la lámina (la parte posterior de la columna vertebral que ayuda a separar los huesos) de la primera (y, a veces, de la segunda o tercera) vértebra de la columna.
De esta manera, los huesos se deslizan uno sobre el otro, aliviando la presión sobre el cerebro. También se puede extirpar una parte del hueso occipital en la base del cráneo mediante un procedimiento conocido como craneotomía .
La cubierta del cerebro, llamada duramadre, se puede abrir para insertar un parche que ensanche el espacio y reduzca la presión. El procedimiento, conocido como duraplastia, es eficaz para aliviar los síntomas en el 76,9 % de los casos. Si el apiñamiento persiste, se puede extirpar una parte de las amígdalas cerebelosas mediante electrocauterio.
En el caso de personas con siringe o hidrocefalia, se puede insertar una derivación (tubo) en el espacio subaracnoideo entre el cráneo y el cerebro para drenar el exceso de líquido cefalorraquídeo.
Los niños con una forma grave de espina bífida llamada mielomeningocele (en la que la médula espinal se desarrolla fuera del cuerpo) pueden necesitar cirugía para reposicionar la columna y cerrar la abertura en la espalda. Esto suele hacerse antes del nacimiento, mientras el bebé todavía está en el útero.
Pronóstico
El pronóstico de una malformación de Chiari puede variar según el tipo, la salud general del individuo y el tipo y la gravedad de los síntomas.
Los niños con malformaciones de Chiari tipo I que se someten a cirugía descompresiva generalmente tienen excelentes resultados y pueden disfrutar de una alta calidad de vida y una esperanza de vida normal.
Según un estudio de 2015 publicado en el Journal of Neurosurgery: Pediatrics, de 156 niños tratados con cirugía descompresiva, más del 90 % experimentó una mejoría o resolución de los síntomas sin necesidad de duraplastia.
Los bebés con malformaciones de Chiari tipo II sintomáticas tienden a tener peores resultados, en particular si hay mielomeningocele involucrado. La mayoría de los estudios sugieren que estos niños tienen una tasa de mortalidad a tres años de aproximadamente el 15%, independientemente de la estrategia de tratamiento.
Los recién nacidos con malformación de Chiari tipo III tienen un alto riesgo de muerte en el hospital. Los que sobreviven tendrán graves problemas neurológicos que pueden requerir atención las 24 horas del día durante toda la vida del niño (incluida la alimentación por sonda y la respiración asistida ).
Las malformaciones de Chiari de tipo IV y V, ambas excepcionalmente raras, no se consideran compatibles con la vida y los recién nacidos rara vez viven más de unos pocos días. Los nacimientos de bebés muertos también son frecuentes.
El pronóstico de la malformación de Chiari secundaria puede variar significativamente según la causa subyacente: algunas personas se recuperan completamente y otras quedan con un deterioro duradero.
Una palabra de Health Life Guide
Recibir la noticia de que su hijo tiene una malformación de Chiari puede ser devastador. Sin embargo, es importante recordar que la malformación de Chiari no es una sola cosa. Existen muchos tipos diferentes y no todos los niños con los mismos tipos presentan los mismos síntomas o resultados.
Cuando se enfrente al diagnóstico, tómese el tiempo necesario para aprender lo que significa y haga todas las preguntas que necesite para tomar una decisión con pleno conocimiento de causa. Si no obtiene las respuestas que necesita, no dude en buscar una segunda opinión , idealmente de un neurocirujano pediátrico con experiencia en malformaciones de Chiari.