Dado que la galactosemia es un trastorno hereditario poco frecuente, sus síntomas y tratamiento son muy desconocidos para el público en general. Se presenta en aproximadamente 1 de cada 65.000 nacimientos en los Estados Unidos. Con esta revisión, mejore su comprensión de la afección en la que los niños no pueden descomponer y utilizar el azúcar galactosa.
Índice
¿Qué es la galactosa?
Aunque muchos padres nunca han oído hablar de la galactosa, en realidad se trata de un azúcar muy común, ya que junto con la glucosa forma la lactosa. La mayoría de los padres han oído hablar de la lactosa, el azúcar que se encuentra en la leche materna, la leche de vaca y otras formas de leche animal.
La galactosa se descompone en el cuerpo por acción de la enzima galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT). Sin GALT, la galactosa y los productos de degradación de la galactosa, incluidos la galactosa-1-fosfato galactitol y el galactonato, se acumulan y se vuelven tóxicos dentro de las células.
Síntomas
Si se le da leche o productos lácteos a un recién nacido o un bebé con galactosemia, puede desarrollar signos y síntomas que incluyen:
- Mala alimentación
- Vómitos
- Ictericia
- Aumento de peso deficiente
- No recuperar el peso al nacer, lo que suele ocurrir cuando el recién nacido tiene dos semanas de vida
- Letargo
- Irritabilidad
- Convulsiones
- Cataratas
- Un hígado agrandado (hepatomegalia)
- Nivel bajo de azúcar en sangre (hipoglucemia)
En el caso de un recién nacido con galactosemia clásica, estos síntomas pueden comenzar a los pocos días de comenzar a amamantarlo o de beber una fórmula para bebés a base de leche de vaca. Afortunadamente, estos síntomas tempranos de galactosemia suelen desaparecer una vez que el niño comienza a seguir una dieta sin galactosa si el diagnóstico se realiza de manera temprana.
Diagnóstico
A la mayoría de los niños con galactosemia se les diagnostica antes de que presenten muchos de los síntomas de la enfermedad, ya que la afección se detecta en las pruebas de detección que se realizan al nacer el niño. Los 50 estados de los EE. UU. realizan pruebas de detección de galactosemia a los recién nacidos.
Si se sospecha galactosemia a partir de una prueba de detección en recién nacidos, se realizarán pruebas confirmatorias para determinar los niveles de galactosa-1-fosfato (gal-1-p) y GALT. Si el bebé tiene galactosemia, los niveles de galactosa-1-p estarán elevados y los de GALT, muy bajos.
La galactosemia también se puede diagnosticar prenatalmente mediante una biopsia de vellosidades coriónicas o una amniocentesis. Se puede sospechar que los niños que no reciben un diagnóstico mediante pruebas de detección en recién nacidos y presentan síntomas tienen galactosemia si tienen algo conocido como “sustancias reductoras” en la orina.
Tipos
En realidad, existen dos tipos de galactosemia, según el nivel de GALT del niño. Los niños pueden tener galactosemia clásica, con una deficiencia completa o casi completa de GALT. También pueden tener galactosemia parcial o variante, con una deficiencia parcial de GALT.
A diferencia de los bebés con galactosemia clásica, los bebés con galactosemia variante, incluida la variante Duarte, generalmente no presentan ningún síntoma.
Tratos
No existe cura para la galactosemia clásica; en su lugar, los niños reciben un tratamiento con una dieta especial sin galactosa en la que evitan toda la leche y los productos lácteos en la medida de lo posible durante el resto de sus vidas. Esto incluye:
- Leche materna
- Fórmula infantil a base de leche de vaca
- Leche de vaca, leche de cabra o leche en polvo
- Margarina, mantequilla, queso, helado, chocolate con leche o yogur.
- Alimentos que incluyen sólidos de leche en polvo sin grasa, caseína, caseinato de sodio, suero, sólidos de suero, cuajada, lactosa o galactosa en la lista de ingredientes
En cambio, los recién nacidos y los bebés deben beber una fórmula infantil a base de soja, como Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance o Nestle Good Start Soy Plus. Si su bebé no tolera una fórmula de soja, se puede utilizar en su lugar una fórmula elemental, como Nutramigen o Alimentum. Sin embargo, estas fórmulas tienen pequeñas cantidades de galactosa.
Los niños mayores pueden tomar un sustituto de leche elaborado con proteína de soja aislada (Vitamite) o una bebida de arroz (Rice Dream). Los niños con galactosemia también deberán evitar otros alimentos con alto contenido de galactosa, como el hígado, algunas frutas y verduras y ciertos frijoles secos, especialmente los garbanzos.
Un dietista registrado o un especialista en metabolismo pediátrico puede ayudarlo a determinar qué alimentos debe evitar si su hijo tiene galactosemia. Este especialista también puede asegurarse de que su hijo esté recibiendo suficiente calcio y otros minerales y vitaminas importantes . Además, se pueden controlar los niveles de galactosa para ver si la dieta de un niño tiene demasiada galactosa.
Restricciones dietéticas controvertidas
Las restricciones dietéticas de los niños con galactosemia variante son más controvertidas. Un protocolo implica restringir la leche y los productos lácteos, incluida la leche materna, durante el primer año de vida. Después de eso, se permitiría algo de galactosa en la dieta una vez que el niño tenga un año.
Otra opción es permitir una dieta sin restricciones y observar si aumentan los niveles de gal-1-p. Aunque parece que todavía se están realizando investigaciones para ver qué opción es mejor, los padres pueden estar tranquilos porque un pequeño estudio demostró que los resultados clínicos y de desarrollo hasta un año fueron buenos en los niños con galactosemia de la variante Duarte, tanto en los que practicaron una restricción dietética como en los que no.
Lo que necesitas saber
Dado que la galactosemia es un trastorno autosómico recesivo, si dos padres son portadores de galactosemia, tendrán un 25 por ciento de probabilidades de tener un hijo con galactosemia, un 50 por ciento de probabilidades de tener un hijo que sea portador de galactosemia y un 25 por ciento de probabilidades de tener un hijo sin ninguno de los genes de la galactosemia. A los padres de un niño con galactosemia generalmente se les ofrecerá asesoramiento genético si planean tener más hijos.
Los recién nacidos con galactosemia que no reciben tratamiento corren un mayor riesgo de sufrir septicemia por E. coli , una infección sanguínea potencialmente mortal. Además, los niños con galactosemia clásica pueden correr el riesgo de presentar baja estatura, problemas de aprendizaje, problemas de marcha y equilibrio, temblores, trastornos del habla y del lenguaje e insuficiencia ovárica prematura.