La lisencefalia es una afección neurológica poco común que suele provocar retrasos graves en el desarrollo y convulsiones difíciles de controlar . Es una afección que resulta de la migración defectuosa de las células nerviosas durante el desarrollo fetal.
La palabra lisencefalia proviene de dos palabras griegas: lissos , que significa “liso”, y enkaphalos , que significa “cerebro”. Si observamos un cerebro normal, la materia gris (cerebro) tiene crestas y valles en su superficie. En la lisencefalia, la superficie del cerebro es casi completamente lisa. Este desarrollo anormal del cerebro ocurre durante el embarazo y, de hecho, se puede observar en una resonancia magnética intrauterina entre las 20 y 24 semanas de gestación.
La lisencefalia puede presentarse sola o como parte de trastornos como el síndrome de Miller-Dieker, el síndrome de Norman-Roberts o el síndrome de Walker-Warburg. La afección se considera muy poco común, pero no rara, y se presenta en aproximadamente uno de cada 100.000 bebés. (Una enfermedad rara se define como aquella que se presenta en menos de una de cada 200.000 personas).
Índice
Causas de la lisencefalia
Existen varias causas posibles de la lisencefalia. La causa más común es una mutación genética en un gen ligado al cromosoma X, conocido como DCX. Este gen codifica una proteína llamada doblecortina, que es responsable del movimiento (migración) de las células nerviosas (neuronas) en el cerebro durante el desarrollo fetal.
También se han implicado otros dos genes en la causa. La lesión al feto debido a una infección viral o un flujo sanguíneo insuficiente al cerebro son otras posibles causas. Se cree que el “daño” ocurre cuando el feto tiene entre 12 y 14 semanas de gestación, ya sea a fines del primer trimestre o a principios del segundo trimestre.
Síntomas
Existe una amplia variedad de síntomas que pueden presentarse en personas a las que se les diagnostica lisencefalia. Algunos niños presentan pocos o ninguno de estos síntomas y otros pueden presentar muchos. La gravedad de los síntomas también puede variar ampliamente. Los posibles síntomas de la lisencefalia incluyen:
- Retraso de crecimiento: El retraso de crecimiento es una afección que se observa a menudo en los recién nacidos en la que el crecimiento no se produce como se espera. Puede tener muchas causas.
- Deficiencias intelectuales: la inteligencia puede variar desde casi normal hasta deficiencias profundas
- Un trastorno convulsivo: Un trastorno convulsivo ocurre en alrededor del 80 por ciento de los niños con la afección.
- Dificultad para tragar y comer.
- Dificultad para controlar sus músculos ( ataxia )
- Inicialmente, tono muscular reducido (hipotonía), seguido de rigidez o espasticidad de brazos y piernas.
- Aspecto facial inusual con mandíbula pequeña, frente alta y sienes hundidas. También pueden observarse anomalías en las orejas y aberturas nasales respingadas.
- Anormalidades de los dedos de las manos y de los pies, incluidos dedos adicionales ( polidactilia )
- Los retrasos en el desarrollo pueden variar de leves a graves
- Un tamaño de cabeza más pequeño de lo normal (microcefalia)
Diagnóstico
El diagnóstico de lisencefalia no suele realizarse hasta que el niño tiene unos meses de edad y muchos niños con esta afección parecen sanos en el momento del parto. Los padres suelen notar que su hijo no se está desarrollando a un ritmo normal alrededor de los 2 a 6 meses de edad. El primer síntoma puede ser la aparición de convulsiones, incluido un tipo grave conocido como “espasmos infantiles”. Puede resultar difícil controlar las convulsiones.
Si se sospecha lisencefalia según los síntomas del niño, se puede utilizar una ecografía o una resonancia magnética para observar el cerebro y confirmar el diagnóstico.
Tratamiento
No existe una manera directa de revertir los efectos de la lisencefalia ni de curar la enfermedad, pero se puede hacer mucho para garantizar la mejor calidad de vida para el niño. El objetivo del tratamiento es ayudar a cada niño con lisencefalia a alcanzar su nivel potencial de desarrollo. Las modalidades de tratamiento que pueden resultar útiles incluyen:
- Fisioterapia para mejorar el rango de movimiento y ayudar con las contracturas musculares.
- Terapia ocupacional.
- Control de convulsiones con anticonvulsivos.
- Atención médica preventiva, incluida una cuidadosa atención respiratoria (ya que las complicaciones respiratorias son una causa común de muerte).
- Asistencia para la alimentación. Es posible que a los niños que tienen dificultad para tragar se les coloque una sonda de alimentación.
- Si un niño desarrolla hidrocefalia (“agua en el cerebro”), puede ser necesario colocar una derivación .
Pronóstico
El pronóstico para los niños con lisencefalia depende del grado de malformación cerebral. Algunos niños pueden tener un desarrollo y una inteligencia casi normales, aunque esto suele ser la excepción.
Lamentablemente, la expectativa de vida promedio de los niños con lisencefalia grave es de solo unos 10 años. La causa de muerte suele ser la aspiración (inhalación) de alimentos o líquidos, una enfermedad respiratoria o convulsiones graves ( estado epiléptico ). Algunos niños sobreviven, pero no muestran un desarrollo significativo y pueden permanecer en un nivel normal para un bebé de 3 a 5 meses.
Debido a este rango de resultados, es importante buscar la opinión de especialistas en lisencefalia y el apoyo de grupos familiares con conexión con estos especialistas.
Investigación sobre la lisencefalia
El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares realiza y apoya una amplia gama de estudios que exploran los complejos sistemas del desarrollo cerebral normal, incluida la migración neuronal.
Estudios recientes han identificado genes responsables de la lisencefalia. El conocimiento adquirido en estos estudios proporciona la base para desarrollar tratamientos y medidas preventivas para los trastornos de la migración neuronal.
Una palabra de Health Life Guide
Si a su hijo le han diagnosticado lisencefalia o si el médico de su hijo está considerando el diagnóstico, probablemente esté aterrorizado. ¿Qué significa esto hoy? ¿Qué significará dentro de una semana? ¿Qué significará dentro de 5 o 25 años?
Dedicar un tiempo a informarse sobre el trastorno de su hijo (ya sea que se lo hayan diagnosticado o que simplemente se esté considerando) puede no aliviar todas sus ansiedades, pero le permitirá tomar las riendas. Sea cual sea la forma de la afección médica que tengamos nosotros o nuestros hijos, es fundamental participar activamente en el tratamiento.
Reunir a su sistema de apoyo también es fundamental. Además, es muy útil conectarse con otros padres que tienen hijos con lisencefalia. No importa cuán cariñosos o serviciales sean sus amigos y familiares, hay algo especial en hablar con otras personas que han enfrentado desafíos similares. Las redes de apoyo para padres también brindan una oportunidad para aprender lo que dicen las últimas investigaciones.
Como padre, es importante que se cuide. Es probable que sus emociones estén por todas partes y eso es normal. Es posible que se sienta dolido al ver a otros padres con niños sanos y se pregunte por qué la vida puede ser tan injusta. Acérquese a quienes puedan brindarle apoyo incondicional y permitirle compartir lo que realmente está sintiendo en este momento.