La enfermedad de Canavan forma parte de un grupo de trastornos genéticos denominados leucodistrofias que provocan defectos en la vaina de mielina que recubre las células nerviosas del cerebro. En la enfermedad de Canavan, una mutación genética en el cromosoma 17 provoca una deficiencia de una enzima llamada aspartoacilasa. Sin esta enzima, se produce un desequilibrio químico que provoca la destrucción de la mielina en el cerebro. Esto hace que el tejido cerebral sano se degenere en tejido esponjoso lleno de espacios microscópicos llenos de líquido.
La enfermedad de Canavan se hereda con un patrón autosómico recesivo, lo que significa que un niño debe heredar una copia del gen mutado de cada progenitor para desarrollar la enfermedad. Aunque la enfermedad de Canavan puede presentarse en cualquier grupo étnico, es más frecuente entre los judíos asquenazíes de Polonia, Lituania y Rusia occidental, y entre los habitantes de Arabia Saudita.
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Índice
Síntomas
Los síntomas de la enfermedad de Canavan aparecen en la primera infancia y empeoran con el tiempo. Pueden incluir:
- Disminución del tono muscular (hipotonía)
- Los músculos del cuello débiles provocan un control deficiente de la cabeza
- Cabeza anormalmente grande (macrocefalia)
- Las piernas se mantienen anormalmente rectas (hiperextensión)
- Los músculos del brazo tienden a flexionarse.
- Pérdida de habilidades motoras
- Retraso mental
- Convulsiones
- Ceguera
- Dificultades de alimentación
Diagnóstico
Si los síntomas de un bebé sugieren la enfermedad de Canavan, se pueden realizar varias pruebas para confirmar el diagnóstico. Una tomografía computarizada (TC) o una resonancia magnética ( RM ) del cerebro buscarán la degeneración del tejido cerebral. Se pueden realizar análisis de sangre para detectar la enzima faltante o para buscar la mutación genética que causa la enfermedad.
Tratamiento
No existe cura para la enfermedad de Canavan, por lo que el tratamiento se centra en controlar los síntomas. La fisioterapia, la terapia ocupacional y la terapia del habla pueden ayudar al niño a alcanzar su potencial de desarrollo. Debido a que la enfermedad de Canavan empeora progresivamente, muchos niños mueren a una edad temprana (antes de los 4 años), aunque algunos pueden sobrevivir hasta la adolescencia y los veinte años.
Pruebas genéticas
En 1998, el Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos adoptó una declaración de posición en la que recomendaba que los médicos ofrecieran pruebas de detección de la enfermedad de Canavan a todas las personas de origen judío asquenazí. Un portador tiene una copia de la mutación genética, por lo que no desarrolla la enfermedad, pero puede transmitirla a sus hijos. Se estima que 1 de cada 40 personas de la población judía asquenazí es portadora de la mutación genética de la enfermedad de Canavan.
Se recomienda que las parejas que corren el riesgo de ser portadoras del gen mutado se realicen una prueba antes de concebir un bebé. Si los resultados de la prueba muestran que ambos padres son portadores, un asesor genético puede brindar más información sobre el riesgo de tener un bebé con la enfermedad de Canavan. Muchas organizaciones judías ofrecen pruebas genéticas para la enfermedad de Canavan y otros trastornos poco frecuentes en los Estados Unidos, Canadá e Israel.