El síndrome de Wolf-Hirschhorn es un trastorno genético que puede provocar defectos de nacimiento y problemas de desarrollo. Produce rasgos faciales distintivos, baja estatura, discapacidad intelectual y anomalías en varios sistemas orgánicos. Es una afección poco frecuente y la estimación de que el síndrome se presenta en 1 de cada 50.000 nacimientos es probablemente una subestimación debido a que no se diagnostican casos.
El síndrome de Wolf-Hirschhorn es causado por una pieza faltante (deleción) de material genético cerca del final del brazo corto (p) del cromosoma 4. 3 la mayoría de los casos, no se trata de un trastorno genético hereditario, sino de una mutación que ocurre espontáneamente.
De hecho, entre el 85 y el 90 % de las personas con síndrome de Wolf-Hirschhorn no tienen antecedentes familiares del trastorno. Si bien el síndrome de Wolf-Hirschhorn puede presentarse en personas de cualquier raza o etnia, afecta al doble de mujeres que de hombres.
Índice
Síntomas
El síndrome de Wolf-Hirschhorn provoca malformaciones en múltiples partes del cuerpo porque el error genético ocurre durante el desarrollo fetal.
Uno de los síntomas más característicos son los rasgos faciales que se describen como “casco de guerrero griego”, que en conjunto incluyen una frente prominente, ojos muy separados y una nariz ancha y puntiaguda.
Otros síntomas pueden incluir:
- Discapacidad intelectual profunda
- Cabeza pequeña
- Paladar hendido
- Malformación de manos, pies, tórax y columna vertebral.
- Subdesarrollo o malformación de los genitales y del tracto urinario
- Baja estatura
- Convulsiones
- Tono muscular bajo y desarrollo muscular deficiente
- Arrugas en las palmas
- Defectos cardíacos graves, especialmente defecto del tabique auricular (comúnmente conocido como un “agujero en el corazón”), defecto del tabique ventricular (una malformación de la conexión entre las cámaras inferiores del corazón) y estenosis pulmonar (obstrucción del flujo del corazón a la arteria pulmonar)
Diagnóstico
Los signos del síndrome de Wolf-Hirschhorn pueden ser sugeridos por una ecografía mientras el bebé todavía está en el útero o por la apariencia después del parto. Los rasgos faciales distintivos suelen ser la primera pista de que el niño tiene el trastorno. Es necesario realizar pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico.
Si se sospecha de Wolf-Hirschhorn durante el embarazo, también se pueden realizar pruebas genéticas, así como una prueba más sofisticada llamada hibridación in situ fluorescente (FISH).
Pruebas adicionales, como radiografías para investigar malformaciones óseas e internas, ecografía renal para examinar los riñones y resonancia magnética del cerebro, pueden ayudar a identificar la variedad de síntomas que puede enfrentar el bebé.
Tratamiento
Dado que no existe ningún tratamiento para remediar el defecto congénito una vez que se ha producido, el tratamiento del síndrome de Wolf-Hirschhorn se centra en abordar los diversos síntomas. Esto puede incluir medicamentos para tratar las convulsiones, fisioterapia y terapia ocupacional para mantener la movilidad de los músculos y las articulaciones, y cirugía para reparar las anomalías orgánicas.
Si bien no hay forma de minimizar todas las incertidumbres que puede enfrentar una familia cuando se enfrenta al síndrome de Wolf-Hirschhorn, también es importante recordar que no existe un curso fijo para el trastorno. Algunos niños que nacen con el síndrome de Wolf-Hirschhorn pueden tener pocos problemas importantes en los órganos, o ninguno, y vivir hasta la edad adulta.
La gravedad de la discapacidad intelectual también puede variar significativamente. Por ello, la expectativa de vida promedio de un niño con Wolf-Hirschhorn es desconocida simplemente porque la gravedad y los síntomas del trastorno son muy variados.
Para afrontar mejor los desafíos de criar a un niño con síndrome de Wolf-Hirschhorn, es importante recurrir a grupos de apoyo que puedan brindarle las referencias profesionales, la información centrada en el paciente y el apoyo emocional que necesita. Entre ellos se incluyen el grupo de divulgación sobre trastornos cromosómicos en Boca Ratón, Florida, y el grupo de apoyo 4P .