Dentro de las células del cuerpo hay pequeñas partes llamadas mitocondrias.(hasta 1.000 por célula). Las mitocondrias producen la energía que nuestras células necesitan para crecer y funcionar. Si las mitocondrias están dañadas o funcionan mal, las células no pueden llevar a cabo sus funciones y pueden lesionarse o morir. Estas células lesionadas o que no funcionan bien son las que finalmente causan la enfermedad mitocondrial.
La enfermedad mitocondrial puede ser difícil de diagnosticar porque puede presentarse con una amplia variedad de síntomas, que van desde leves hasta graves. Existen cientos de tipos diferentes de enfermedades mitocondriales. El tipo que usted padece depende de qué células estén afectadas. Los problemas pueden comenzar al nacer o presentarse más tarde. La mayoría de los casos se diagnostican durante la infancia, aunque los casos que aparecen en la edad adulta son cada vez más comunes. La enfermedad mitocondrial afecta a entre 40.000 y 70.000 estadounidenses y se presenta en uno de cada 2.500 a 4.000 nacimientos.
La enfermedad mitocondrial es una afección genética . La enfermedad puede heredarse de los padres o ser el resultado de una mutación aleatoria en el ADN. Las mitocondrias también pueden resultar dañadas por el consumo de drogas o por los radicales libres (moléculas destructivas). Una gran cantidad de mutaciones genéticas pueden causar la enfermedad. Sin embargo, la misma mutación en dos personas diferentes podría no producir los mismos síntomas.
Índice
Signos y síntomas
Dado que las mitocondrias están presentes en el 90 % de nuestras células, pueden verse afectados diversos órganos, incluidos el cerebro y los músculos. Los sistemas más afectados suelen ser el cerebro, el corazón, el hígado, los músculos esqueléticos, los riñones y los sistemas endocrino y respiratorio. Los síntomas que se presentan dependen de las células y los órganos afectados, y pueden incluir:
- Cerebro: retrasos en el desarrollo, retraso mental, convulsiones , demencia.
- Nervios: debilidad, dolor.
- Músculos: debilidad, tono bajo, calambres, dolor.
- Cardiopatía
- Ojos: espasmos , pérdida de visión.
- Nefropatía
- Problemas respiratorios
- Pérdida de audición
Otros síntomas incluyen trastornos gastrointestinales , dificultad para tragar, enfermedad cardíaca, enfermedad hepática, diabetes , acidosis láctica y una mayor probabilidad de contraer infecciones. En los niños, la enfermedad también puede causar retrasos en el crecimiento y el desarrollo. El diagnóstico de la enfermedad mitocondrial suele ser difícil, ya que los síntomas varían y pueden imitar los de otras afecciones. La afectación de múltiples sistemas orgánicos, tres o más áreas, suele ser indicativa de enfermedad mitocondrial.
Tratamiento
La mayoría de los casos de enfermedad mitocondrial se pueden diagnosticar mediante una biopsia muscular. Otras opciones de análisis incluyen análisis de sangre , pruebas genéticas y análisis de enzimas. Las biopsias musculares y otras pruebas pueden ser muy costosas, por lo que los casos se diagnostican únicamente por la presentación clínica.
No existe cura para la enfermedad mitocondrial. Ciertos suplementos (tiamina (B1), riboflavina ( B12 ), vitamina C , vitamina E, ácido lipoico y coenzima Q10 ) pueden ayudar a tratar ciertos aspectos de la enfermedad. Evitar el estrés también puede ayudar a reducir los síntomas.
En la actualidad, los investigadores están estudiando fármacos que bloqueen la acumulación de ácido láctico asociada a la enfermedad mitocondrial. Otros están probando dietas muy bajas en carbohidratos para reducir la carga de trabajo de las mitocondrias.
Vinculación de la disfunción mitocondrial con otras enfermedades
Los investigadores están estudiando la enfermedad mitocondrial en busca de pistas sobre otras enfermedades, como el cáncer, la enfermedad de Parkinson , la enfermedad de Alzheimer y las enfermedades cardíacas. Se cree que el daño a las mitocondrias está asociado con todas esas enfermedades. Una vida de daño mitocondrial puede ser parte del proceso de envejecimiento.