A veces, la respiración puede ser anormal desde el nacimiento. En una enfermedad genética poco común conocida como la maldición de Ondina, la dificultad para respirar puede ser grave e incluso mortal. Descubra algunas de las posibles causas de la maldición de Ondina y cómo se puede tratar de manera eficaz.
Índice
¿Qué es la maldición de Ondina?
La maldición de Ondina, más conocida como síndrome de hipoventilación central congénita o CCHS, es una forma rara y grave de apnea del sueño en la que una persona deja de respirar por completo al quedarse dormida. Siempre es congénita, lo que significa que está presente desde el nacimiento. También existe una forma adquirida de síndrome de hipoventilación central que puede ser consecuencia de una lesión cerebral o espinal o de enfermedades neurodegenerativas.
La apnea central del sueño se caracteriza por la incapacidad del tronco encefálico para estimular la respiración normal. Esto parece deberse a una menor capacidad de respuesta a los altos niveles de dióxido de carbono y a los bajos niveles de oxígeno en la sangre. Esto se vuelve especialmente peligroso durante el sueño.
La maldición de Ondina recibe su nombre de un cuento mítico en el que una ninfa acuática desconsolada maldice a su marido infiel para que deje de respirar si alguna vez se queda dormido. En términos médicos, la maldición de Ondina representa una forma extrema de apnea del sueño.
Causas
La maldición de Ondina afecta a aproximadamente una de cada 30 millones de personas, lo que significa que solo unos pocos cientos de personas la padecen en el mundo. Por ello, se considera una enfermedad extremadamente rara. Una mutación genética parece ser la causa subyacente. Se cree que se produce cuando el cerebro no consigue estimular la respiración, como también puede observarse en la apnea central del sueño .
Cuando la afección está presente desde el nacimiento, la maldición de Ondina puede estar asociada con dificultad para tragar, problemas intestinales llamados enfermedad de Hirschsprung o tumores llamados neuroblastoma. Tanto la forma congénita como la adquirida pueden causar síntomas relacionados con el bajo nivel de oxígeno durante el sueño, incluida la respiración superficial mientras se duerme, cianosis en los dedos de las manos o de los pies, convulsiones, anomalías cardíacas y dificultades cognitivas. La forma congénita casi siempre se presenta en el período neonatal, mientras que la forma no congénita ocurre más tarde en la vida (por ejemplo, después de una cirugía de la médula espinal o con tumores del tronco encefálico o accidentes cerebrovasculares). El CCHS también puede estar asociado con otros trastornos, incluidos tumores del sistema nervioso (neuroblastomas, ganglioneuromas, ganglioneuroblastomas), anomalías oculares y rasgos faciales característicos (cara corta, ancha y aplanada), mientras que el tipo adquirido no lo está.
Aunque la afección suele presentarse esporádicamente, puede existir una tendencia genética que se transmite en las familias. Algunos familiares pueden tener una forma más leve de disfunción que afecta el sistema nervioso autónomo.
En 2003, se identificó el gen PHOX2B como el gen que define la enfermedad del CCHS, lo que proporciona a los patólogos los medios para diagnosticar definitivamente esta enfermedad y proporcionar un tratamiento temprano.
En aproximadamente el 10% de los casos, intervienen otras mutaciones en el mismo lugar. Se recomienda a los padres que deseen tener más hijos después de haber tenido un hijo con CCHS que busquen asesoramiento genético.
Síntomas
La mayoría de los individuos afectados presentan síntomas poco después del nacimiento, aunque también se han diagnosticado casos en el útero. Los síntomas pueden aparecer en casos más leves con el uso de anestesia o sedantes.
Las personas con CCHS respiran superficialmente (hipoventilan), especialmente durante el sueño, lo que produce una escasez de oxígeno y una acumulación de dióxido de carbono en la sangre.
La respiración reducida y superficial es más evidente durante el sueño no REM, pero puede ocurrir incluso durante el sueño REM o cuando estamos completamente despiertos, aunque en menor grado.
Otros síntomas incluyen reflujo ácido y mala motilidad gastrointestinal superior, que se manifiesta con náuseas, dolor, disfagia (dificultad para tragar) y vómitos.
Tratamiento
El tratamiento consiste en el uso de un respirador mecánico conectado a un tubo de traqueotomía situado delante de la garganta. El respirador asegura una respiración normal siempre que la persona se vaya a dormir, incluso durante las siestas. Si no se utilizara este respirador, una persona con CCHS podría morir en cualquier momento en que se duerma.
El reflujo a menudo se trata con medicamentos, mientras que la mala motilidad gastrointestinal superior a menudo se puede controlar con dieta y hábitos alimentarios modificados.
Debido a la naturaleza del tratamiento, las familias de los afectados suelen aprender a manejar el equipo necesario para mantener una respiración normal. Al principio puede parecer intimidante, pero la ayuda en el entorno hospitalario permite una transición sin problemas al tratamiento en el hogar. La orientación de los terapeutas respiratorios, incluida la posible asistencia en el hogar, puede facilitar este ajuste.
Una palabra de Health Life Guide
Si está interesado en aprender más sobre la maldición de Ondina, especialmente si tiene un hijo afectado, se recomienda que considere una consulta con un neumólogo pediátrico en un centro médico académico.
Debido a la rareza de la enfermedad y la gravedad de las posibles consecuencias, inicialmente será necesaria la atención de un especialista. También es posible establecer contactos con otras familias afectadas que estén lidiando con la enfermedad. Este apoyo social puede ser útil por muchas razones. Busque la ayuda que necesita de un especialista para optimizar la salud y el bienestar de su hijo y su familia.