La neurofibromatosis es un trastorno genético del sistema nervioso que provoca el crecimiento de tumores alrededor de los nervios. Existen tres tipos de neurofibromatosis: tipo 1 (NF1), tipo 2 (NF2) y schwannomatosis. Se estima que unos 100.000 estadounidenses padecen alguna forma de neurofibromatosis. La neurofibromatosis se presenta en personas de todos los sexos y de todos los orígenes étnicos.
La neurofibromatosis tipo 1 puede heredarse con un patrón autosómico dominante o puede deberse a una nueva mutación genética en un individuo. El gen de la neurofibromatosis tipo 1 se encuentra en el cromosoma 17.
Índice
Síntomas
La neurofibromatosis tipo 1 es el tipo más común de neurofibromatosis. Se presenta en aproximadamente 1 de cada 4000 nacimientos. Los síntomas de la NF1 incluyen:
- Manchas de color marrón claro (manchas de color café con leche) en la piel.
- Tumores alrededor de los nervios (llamados neurofibromas)
- pecas en las axilas o en las ingles
- Crecimientos en el iris del ojo (llamados nódulos de Lisch o hamartomas del iris)
- Tumores en el nervio óptico del ojo (glioma óptico)
- Curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosis)
- malformación de otros huesos
Muchos niños con NF1 tienen una circunferencia craneal mayor de lo normal y son más bajos que el promedio. Casi el 50 % tiene problemas del habla, discapacidades de aprendizaje, convulsiones o hiperactividad. Las personas con NF1 también pueden tener dolores de cabeza, defectos cardíacos, presión arterial alta o enfermedad de los vasos sanguíneos (vasculopatía).
Diagnóstico
Los síntomas de la NF1 suelen estar presentes al nacer o poco después, y casi siempre están presentes a los 10 años de edad. Para que se diagnostique NF1 a los niños, deben presentar al menos dos de los síntomas anteriores. Además de un examen físico, los médicos pueden utilizar lámparas especiales para examinar la piel en busca de manchas de color café con leche.
En la NF1, están presentes seis o más de estas manchas y miden más de 5 mm de diámetro en niños o más de 15 mm de diámetro en adolescentes y adultos.
Se pueden realizar imágenes por resonancia magnética (IRM), radiografías, tomografías computarizadas (TC) y otras pruebas para buscar neurofibromas y huesos anormales. Se pueden realizar pruebas genéticas mediante análisis de sangre para detectar defectos en el gen NF1.
Tratamiento
Los médicos no saben cómo detener el crecimiento de los tumores en la neurofibromatosis . Se puede recurrir a la cirugía para extirpar los tumores que causan dolor o problemas de visión o audición. Se pueden utilizar tratamientos químicos o de radiación para reducir el tamaño de los tumores. En la NF1, algunas malformaciones óseas, como la escoliosis, se pueden tratar con cirugía o aparatos ortopédicos.
Otros síntomas como dolor, dolores de cabeza o convulsiones se pueden controlar con medicamentos u otros tratamientos.