La osteopetrosis es una enfermedad ósea que hace que los huesos sean demasiado densos, y esta anomalía puede provocar que los huesos se rompan con facilidad. La osteopetrosis hace que unas células óseas especiales llamadas osteoclastos funcionen de forma anormal. Normalmente, los osteoclastos descomponen el tejido óseo viejo a medida que crece el tejido óseo nuevo. En las personas con osteopetrosis, los osteoclastos no descomponen el tejido óseo viejo. Esta acumulación ósea hace que los huesos crezcan demasiado. En la cabeza y la columna vertebral, este crecimiento excesivo ejerce presión sobre los nervios y causa problemas neurológicos. En los huesos donde normalmente se forma la médula ósea, el crecimiento excesivo puede desplazar a la médula ósea.
Existen varios tipos de osteopetrosis , que se describen en función del tipo de herencia genética. Entre ellos se encuentran la osteopetrosis autosómica dominante (ADO), la osteopetrosis autosómica recesiva (ARO) y la osteopetrosis autosómica intermedia (IAO). Cada tipo puede variar en la gravedad de la afección.
Índice
Osteopetrosis autosómica dominante (ADO)
La osteopetrosis , llamada originalmente enfermedad de Albers-Schonberg en honor al radiólogo alemán que la describió por primera vez, es el tipo más leve y suele diagnosticarse en adultos de entre 20 y 40 años. artritis degenerativa y dolores de cabeza.
Las personas con osteopetrosis solo heredan una copia del gen, es decir, proviene de un solo progenitor (lo que se conoce como herencia autosómica dominante). Las personas a las que se les diagnostica osteopetrosis tienen un 50 % de probabilidades de transmitir la enfermedad a sus hijos.
Osteopetrosis autosómica recesiva (ORA)
La ARO, también conocida como osteopetrosis infantil maligna, es la forma más grave de osteopetrosis. Los bebés con ARO tienen huesos extremadamente frágiles (cuya consistencia se ha comparado con la de palitos de tiza) que se rompen fácilmente. Durante el proceso de nacimiento, los huesos del hombro del bebé pueden romperse.
La osteopetrosis infantil maligna suele manifestarse al nacer. Los niños con osteopetrosis infantil maligna pueden desarrollar problemas sanguíneos como anemia (número bajo de glóbulos rojos) y trombocitopenia (número bajo de plaquetas en la sangre).
Otros síntomas, según MedlinePlus pueden incluir:
- Alto riesgo de fractura ósea
- Pérdida de visión y audición
- Sangrado anormal
- Parálisis facial
- Infecciones recurrentes
- Anomalías dentales
- Agrandamiento del hígado y del bazo
Esta forma de osteopetrosis es poco frecuente y afecta a 1 de cada 250.000 personas. La afección se produce cuando ambos padres tienen un gen anormal que se transmite al hijo (herencia autosómica recesiva). Los padres no padecen el trastorno, aunque sean portadores del gen. Cada hijo que tengan tiene una probabilidad de 1 en 4 de nacer con ARO. Si no se trata, la esperanza de vida promedio de los niños con ARO es de menos de diez años.
Osteopetrosis autosómica intermedia (OIA)
La osteopetrosis autosómica intermedia es otra forma poco frecuente de osteopetrosis. Solo se han notificado unos pocos casos de esta afección. La osteólisis autosómica intermedia puede heredarse de uno o ambos padres y, por lo general, se manifiesta durante la infancia. Los niños con osteólisis autosómica intermedia pueden tener un mayor riesgo de sufrir fracturas óseas, así como anemia. Los niños con osteólisis autosómica intermedia no suelen tener las anomalías de la médula ósea potencialmente mortales que tienen los niños con osteólisis autosómica recesiva. Sin embargo, algunos niños pueden desarrollar depósitos anormales de calcio en el cerebro, lo que provoca discapacidades intelectuales. La afección también está relacionada con la acidosis tubular renal, un tipo de enfermedad renal.
Identificación OL-EDA
En casos extremadamente raros, la osteopetrosis puede heredarse a través del cromosoma X. Esto se conoce como OL-EDA-ID, una abreviatura de los síntomas que causa la afección: osteopetrosis, linfedema (hinchazón anormal), displasia ectodérmica anhidrótica (una afección que afecta la piel, el cabello, los dientes y las glándulas sudoríparas) e inmunodeficiencia. Las personas con OL-EDA-ID son propensas a infecciones graves y recurrentes.
Opciones de tratamiento
Tanto la forma adulta como la infantil de osteopetrosis pueden beneficiarse de las inyecciones de Actimmune. Actimmune (interferón gamma-1b) retrasa la progresión de la osteopetrosis infantil maligna porque provoca un aumento en la resorción ósea (descomposición del tejido óseo viejo) y en la producción de glóbulos rojos.
Un trasplante de médula ósea puede curar algunos casos de osteopetrosis infantil maligna. El trasplante de médula ósea tiene muchos riesgos, pero el beneficio principal de mejorar la supervivencia a largo plazo puede superar los riesgos en algunos casos.
Algunos tratamientos incluyen nutrición y prednisona, que ayuda a mejorar el recuento de células sanguíneas, pero es un tratamiento muy controvertido para la osteoporosis. La fisioterapia y la terapia ocupacional también son formas de tratar el diagnóstico.