El síndrome de Joubert es un defecto genético congénito en el que la zona del cerebro que controla el equilibrio y la coordinación está subdesarrollada. Se presenta tanto en varones como en mujeres, en aproximadamente uno de cada 100.000 nacimientos.
El síndrome, identificado por primera vez en 1969 por la neuróloga pediátrica Marie Joubert, puede presentarse en un niño sin antecedentes familiares del trastorno o puede ser hereditario.
Los niños con síndrome de Joubert suelen tener retrasos en el desarrollo de las habilidades motoras gruesas. Algunos niños con Joubert también tienen discapacidades intelectuales o retraso mental. Los problemas de visión, renales y hepáticos también son comunes en esta afección, pero no todos los pacientes se ven afectados.
Índice
Síntomas
Los síntomas del síndrome de Joubert están relacionados con el subdesarrollo de una zona del cerebro que controla el equilibrio y la coordinación muscular. Los síntomas, que pueden variar de leves a graves según el grado de subdesarrollo del cerebro, pueden incluir:
- Períodos de respiración anormalmente rápida (hiperpnea episódica), que pueden parecer jadeos.
- Movimientos oculares espasmódicos (nistagmo)
- Rasgos faciales característicos como párpados caídos (ptosis), boca abierta con lengua saliente, orejas de implantación baja.
- Retraso en la consecución de hitos
- Dificultad para coordinar movimientos musculares voluntarios (ataxia)
También pueden presentarse otras diferencias anatómicas, como dedos adicionales en las manos y los pies ( polidactilia ), defectos cardíacos o labio leporino o paladar hendido. También pueden presentarse convulsiones.
Causas
El síndrome de Joubert es un trastorno genético autosómico recesivo en el que dos partes del cerebro (el vermis cerebeloso y el tronco encefálico) no se desarrollan completamente durante el embarazo. El vermis cerebeloso es responsable del control de los músculos, la postura y los movimientos de la cabeza y los ojos. El tronco encefálico controla funciones como los latidos del corazón, la respiración y el control de la temperatura.
Si bien el trastorno se debe a los genes, los científicos aún no han identificado todos los genes implicados en el síndrome de Joubert. Hasta el 90 por ciento de los casos pueden vincularse a uno de al menos 10 genes diferentes implicados en el síndrome.
Existen varios subtipos del síndrome, según los genes implicados y los síntomas presentes, y algunas etnias tienen una mayor incidencia del síndrome que otras. Por ejemplo, el síndrome de Joubert 2 (JBTS2) es más común entre los judíos asquenazíes, y se estima que afecta a 1 de cada 34.000 niños.
Diagnóstico
El síntoma más pronunciado en un recién nacido con síndrome de Joubert son períodos de respiración anormalmente rápida, que pueden ser seguidos por una interrupción de la respiración (apnea) durante hasta un minuto. Aunque estos síntomas pueden presentarse en otros trastornos, no hay problemas pulmonares en el síndrome de Joubert, lo que ayuda a identificarlo como la causa de la respiración anormal.
Una exploración por resonancia magnética (IRM) puede buscar anomalías cerebrales presentes en el síndrome de Joubert y confirmar el diagnóstico.
Durante el embarazo, es posible que se detecten anomalías cerebrales mediante ecografía después de las 18 semanas. En el caso de personas con antecedentes familiares de Joubert, es posible que existan pruebas prenatales para detectar variantes genéticas específicas.
Tratamiento
No existe cura para el síndrome de Joubert, por lo que el tratamiento se centra en los síntomas. Los bebés con respiración anormal pueden tener un monitor de respiración ( apnea ) para usar en casa, especialmente durante la noche.
La fisioterapia, la terapia ocupacional y la terapia del habla pueden ser útiles para algunas personas. Las personas con defectos cardíacos, labio hendido o paladar hendido o convulsiones pueden requerir más atención médica.
Pronóstico
El pronóstico del síndrome de Joubert varía según los individuos y depende en gran medida de si el vermis cerebeloso está parcialmente desarrollado o está totalmente ausente. Algunos pacientes pueden tener una esperanza de vida más corta debido a complicaciones de la enfermedad, incluidas anomalías renales o hepáticas.
Algunos niños con síndrome de Joubert tienen una forma leve del trastorno y están mínimamente afectados por una discapacidad motora y tienen un buen desarrollo mental, mientras que otros pueden tener una discapacidad motora grave, un desarrollo mental moderadamente deteriorado y deficiencias multiorgánicas.