El síndrome de Prader-Willi es causado por un trastorno genético del cromosoma 15. Es un trastorno poco frecuente que se presenta al nacer y que provoca una serie de problemas físicos, mentales y de conducta. Una característica clave del síndrome de Prader-Willi es una sensación constante de hambre que suele comenzar alrededor de los 2 años de edad.
Las personas con síndrome de Prader-Willi quieren comer constantemente porque nunca se sienten saciadas (hiperfagia) y suelen tener problemas para controlar su peso. Muchas complicaciones del síndrome de Prader-Willi se deben a la obesidad.
Si usted o su hijo tiene el síndrome de Prader-Willi, un equipo de especialistas puede trabajar con usted para controlar los síntomas, reducir el riesgo de desarrollar complicaciones y mejorar la calidad de vida.
El síndrome de Prader-Willi se presenta en aproximadamente una de cada 12.000 a 15.000 personas, tanto en niños como en niñas, y en personas de todos los orígenes étnicos. El síndrome de Prader-Willi suele diagnosticarse por la apariencia y el comportamiento del niño, y luego se confirma mediante pruebas genéticas especializadas de una muestra de sangre. Aunque es poco frecuente, el síndrome de Prader-Willi es la causa genética más común de obesidad.
Índice
Síntomas del síndrome de Prader-Willi
Al principio, un bebé con síndrome de Prader-Willi tendrá problemas para crecer y ganar peso (retraso del crecimiento). Debido a la debilidad de sus músculos (hipotonía), el bebé no puede beber del biberón y puede necesitar técnicas especiales de alimentación o alimentación por sonda hasta que sus músculos se fortalezcan. Los bebés con síndrome de Prader-Willi suelen estar retrasados en el desarrollo en comparación con otros niños.
Entre los 1 y los 6 años, el niño con síndrome de Prader-Willi desarrolla de repente un enorme interés por la comida y comienza a comer en exceso. Se cree que el niño con Prader-Willi nunca se siente satisfecho después de comer y, de hecho, puede llegar a comer en exceso. Los padres de niños con este síndrome a menudo tienen que cerrar con llave los armarios de la cocina y el frigorífico para restringir el acceso del niño a la comida. Los niños aumentan de peso rápidamente a esta edad.
La tasa de crecimiento se desacelera
Además de comer en exceso, el niño con síndrome de Prader-Willi deja de crecer a un ritmo anormal y, por lo tanto, es más bajo que sus compañeros de su edad y sexo. La insuficiencia de la hormona del crecimiento también es en parte responsable del cambio en la composición corporal y del aumento de la cantidad de grasa.
Los niños con síndrome de Prader-Willi tienen problemas endocrinos, como secreción reducida o nula de hormonas sexuales (hipogonadismo) y desarrollo sexual retrasado o incompleto. Los niños con este síndrome también pueden tener retraso mental o problemas de aprendizaje de leves a moderados y pueden tener problemas de conducta como obsesión, compulsión, terquedad y rabietas.
Rasgos faciales distintivos
Los rasgos faciales distintivos también identifican a un niño con síndrome de Prader-Willi. Estos incluyen una cara estrecha, ojos almendrados, boca de apariencia pequeña, un labio superior delgado con las comisuras de la boca hacia abajo y mejillas llenas. Los ojos del niño pueden cruzarse ( estrabismo ).
Tratamiento del síndrome de Prader-Willi
No existe cura para el síndrome de Prader-Willi. Sin embargo, los problemas físicos causados por el síndrome se pueden controlar. Durante la infancia, las técnicas y fórmulas especiales de alimentación pueden ayudar al bebé a crecer. La fisioterapia y el ejercicio ayudan a mejorar la fuerza y la coordinación. La administración de hormona de crecimiento humana (Genotropin, Humatrope, Norditropin) mejora la masa muscular y el crecimiento. También se puede administrar terapia con hormonas sexuales, tanto para tratar a los varones con subdesarrollo de los testículos, como en el momento de la pubertad para estimular el desarrollo sexual secundario (para mejorar la autoestima y la densidad ósea).
La terapia del habla puede ayudar a los niños que están atrasados en sus habilidades lingüísticas a ponerse al día con sus compañeros. Los servicios y apoyos de educación especial ayudan a los niños con Prader-Willi a alcanzar su capacidad máxima.
A medida que el niño crece, los problemas de alimentación y de peso se pueden controlar mediante una dieta equilibrada y baja en calorías, control del peso, restricción alimentaria externa y ejercicio diario.