Un estudio explora por qué el autismo es diferente en niñas y niños

Niña con cabello negro y gafas alineando figuras en el alféizar de una ventana.

Kate_sept2004/Getty


Puntos clave

  • Una nueva investigación muestra que las niñas con trastorno del espectro autista (TEA) parecen tener más mutaciones genéticas que los niños con TEA. Las niñas también muestran diferencias en la estructura y el funcionamiento del cerebro.
  • Las niñas con autismo pueden tener cambios en un área diferente del cerebro (el cuerpo estriado) que los niños con autismo (quienes generalmente tienen cambios en el lóbulo temporal del cerebro).
  • Los hallazgos del estudio podrían ayudar a mejorar los diagnósticos de TEA en las niñas, que tienen menos probabilidades de ser diagnosticadas que los niños.

Solo una niña por cada cuatro niños es diagnosticada con trastorno del espectro autista (TEA). Las niñas tienen menos probabilidades de ser diagnosticadas con autismo que los niños por diversas razones, y los investigadores aún están tratando de comprender cómo difiere el trastorno del desarrollo entre niños y niñas.

Un nuevo estudio, publicado en la revista Brain , descubrió que el autismo puede desarrollarse en diferentes regiones del cerebro en las niñas que en los niños.

“Lo que estamos encontrando en los niños no es necesariamente relevante con lo que sucede en las niñas con autismo”, le dice a Health Life Guide Abha Gupta, MD, PhD , profesora adjunta de pediatría del desarrollo y el comportamiento en la Facultad de Medicina de Yale y coautora del estudio.

Para el último estudio, los investigadores compararon escáneres cerebrales y datos genéticos de aproximadamente 45 niños con TEA con un grupo de control de niños que no tenían autismo.

Los resultados de su análisis también mostraron que las niñas con autismo tienen más mutaciones genéticas que los niños con autismo, un hallazgo que respalda la evidencia de estudios anteriores.

Dra. Abha Gupta, doctora en medicina

Lo que encontramos en los niños no es necesariamente relevante a lo que sucede en las niñas con autismo.

— Dra. Abha Gupta

Evaluación de la estructura cerebral

Gupta afirma que las niñas con TEA son poco estudiadas porque se les diagnostica autismo con menos frecuencia que a los niños. Una de las razones de esto podría deberse a las diferencias en la estructura cerebral.

En el último estudio, los investigadores observaron que en las niñas y los niños con autismo se ven afectadas distintas áreas del cerebro. En las niñas, los cambios se observan en una zona llamada cuerpo estriado, mientras que en los niños con autismo los cambios se observan en el lóbulo temporal.

“Sabemos tan poco sobre cómo se desarrolla el autismo en el cerebro que es importante saber qué estructuras cerebrales podrían estar involucradas”, afirma Gupta. “Podría ayudarnos a realizar un diagnóstico más preciso y, en última instancia, disponer de biomarcadores más precisos puede ayudarnos a diseñar tratamientos”.

Los investigadores evaluaron a los niños que participaron en el estudio mediante imágenes por resonancia magnética funcional (fMRI), que mostraron la actividad cerebral durante la exploración. Los niños también se sometieron a un análisis genético.

A los dos grupos de niños (los que tenían TEA y los que no) se les realizaron resonancias magnéticas funcionales del cerebro mientras observaban una serie de puntos de luz que se movían como un cuerpo humano o siguiendo un patrón desordenado. Los movimientos parecidos a los humanos son el tipo de movimiento socialmente significativo que una persona con TEA podría no percibir.

Cuando los investigadores compararon los resultados de fMRI de las niñas y los niños de los grupos con TEA y sin TEA, descubrieron que las niñas con TEA mostraron respuestas marcadamente reducidas en las regiones sensoriomotora, estriatal y frontal del cerebro en comparación con las niñas sin TEA.

Evaluación de la genética

En la segunda parte del estudio, los investigadores analizaron los resultados de los análisis genéticos de los niños y las niñas. Descubrieron que las niñas con TEA tenían más variantes genéticas raras (que suelen expresarse desde unas pocas semanas después de la concepción hasta los 2 años) que están vinculadas al cuerpo estriado del cerebro.

Los investigadores observaron que el cuerpo estriado también era una de las áreas del cerebro que mostraban diferencias en las exploraciones de fMRI de las niñas con TEA.

El estudio fue una colaboración entre expertos en los campos de la neuroimagen y la neurogenética. Gupta dice que a los investigadores “les gusta colaborar porque descubrimos que si nuestros datos apuntan a las mismas regiones del cerebro que podrían estar involucradas en el autismo, nos da mucha confianza”.

Gupta dice que su coautora, la Dra. Alison Jack, profesora adjunta de psicología en la Universidad George Mason, ha estado estudiando durante mucho tiempo las firmas neuronales en los patrones de actividad cerebral. Uno de los objetivos de la investigación es averiguar si existen patrones de actividad cerebral que podrían servir como biomarcador del autismo, lo que podría mejorar la forma en que se diagnostica y trata la enfermedad.

Por qué las niñas tienen menos probabilidades de ser diagnosticadas

Muchos factores contribuyen a la diferencia en el diagnóstico del TEA entre niños y niñas, desde cómo los médicos evalúan la condición hasta el tipo de síntomas asociados con ella.

Gupta dice que algunas de las diferencias “probablemente se deben a diferencias biológicas que hacen que los niños sean más susceptibles, como estos efectos protectores femeninos que protegen a las niñas frente a los niños”.

El “efecto protector femenino”

Anteriormente, los investigadores habían planteado la hipótesis de que existe un “efecto protector femenino” en las niñas con autismo que está relacionado con la forma en que se expresan diferentes mutaciones genéticas y afectan la función cerebral, específicamente relacionada con la socialización y la comunicación.

En la teoría del efecto protector femenino, los investigadores plantearon que es necesaria una mayor “carga” de cambios genéticos para que los síntomas “clásicos” del autismo (como los desafíos con la interacción social) se presenten en las niñas.

“Tal vez existan algunos factores desconocidos que los protejan”, dice Gupta. “Y ¿no sería fantástico saber cuáles son esos factores protectores realmente potenciales?”

Las pruebas y exámenes de diagnóstico para el TEA se basan en gran medida en investigaciones realizadas en niños y, por lo tanto, no siempre son tan buenos para detectar la afección en otros niños.

Los niños y las niñas con autismo pueden comportarse de manera diferente. Las conductas que suelen mostrar las niñas no se consideran necesariamente “típicas” del TEA, lo que significa que el diagnóstico puede pasar inadvertido.

Los niños con TEA suelen mostrar conductas más hiperactivas, impulsivas, agresivas o autolesivas. Las niñas con TEA tienen más probabilidades de ser calladas o retraídas.

“Los niños tienden a tener lo que llamamos síntomas más externalizantes”, dice Gupta. “Lo que significa que son más extrovertidos en sus conductas disruptivas”. Por otro lado, Gupta dice que “las niñas con autismo tienden a tener más de lo que llamamos síntomas internalizantes. Por lo tanto, pueden ser más calladas, más retraídas”.

Abordar la brecha diagnóstica

La disparidad diagnóstica en el TEA significa que muchas niñas con autismo no reciben un diagnóstico, o que este no llega hasta que son mucho mayores .

La falta de diagnóstico no solo tiene efectos inmediatos en la infancia, ya que significa que estos niños no tienen acceso a apoyo y servicios, sino que también puede afectar su sentido de identidad, identidad propia y bienestar a medida que crecen. Incluso puede ser perjudicial si se les diagnostica erróneamente una afección diferente (e incluso se les trata).

Dra. Abha Gupta, doctora en medicina

Las niñas con autismo tienden a presentar más de lo que llamamos síntomas internalizados, por lo que pueden ser más calladas y más retraídas.

— Dra. Abha Gupta

“Simplemente no los reconocemos”, dice Gupta. “O quizás los reconocemos más tarde en la vida, lo que nuevamente es un perjuicio para las niñas, porque queremos detectar esto lo antes posible para brindar apoyo lo antes posible”.

Gupta dice que si bien tener biomarcadores más precisos para las niñas con TEA podría ayudar a corregir el desequilibrio en el diagnóstico, “no está muy segura de que será igual” porque “probablemente haya algunas diferencias biológicas que hacen que los niños sean más susceptibles que las niñas”.

Qué significa esto para usted

Las investigaciones han demostrado que el trastorno del espectro autista (TEA) se presenta de manera diferente en niños y niñas, no solo en términos de síntomas, sino también en términos de la estructura cerebral y los cambios genéticos que impulsan la afección.

Las disparidades en el diagnóstico del TEA implican que muchas niñas con esta afección no reciben un diagnóstico o que el diagnóstico no llega hasta que son adultas.

Los investigadores esperan encontrar eventualmente un biomarcador preciso que pueda ayudar a mejorar el diagnóstico y el tratamiento del TEA para garantizar que todas las personas con esta afección puedan recibir apoyo.

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  1. Jack A, Sullivan CA W, Alyward E, et al. Un análisis neurogenético del autismo femenino . Brain , 2021; awab064. doi: 10.1093/brain/awab064

  2. Zhang Y, Li N, Li C. et al. La evidencia genética de la diferencia de género en el trastorno del espectro autista respalda el efecto protector femeninoTransl Psychiatry  10, 4 (2020). doi:10.1038/s41398-020-0699-8 

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