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Table des matières
Principaux points à retenir
- Un nouveau médicament stimule la croissance des enfants atteints d’achondroplasie, une forme courante de nanisme.
- Lors d’un essai clinique, les enfants qui ont pris le médicament ont grandi en moyenne de 1,5 centimètre de plus que ceux qui n’ont pas pris le médicament.
- Les chercheurs affirment que cela est prometteur pour le traitement de l’achondroplasie.
Les résultats d’un essai de phase trois pour un médicament destiné à traiter la forme la plus courante de nanisme montrent qu’il peut stimuler la croissance osseuse chez les enfants, et parfois les amener à grandir aussi vite que leurs pairs qui ne sont pas atteints de nanisme.
Les résultats de l’essai, qui porte sur le traitement médicamenteux de l’achondroplasie par le vosoritide, ont été publiés le 5 septembre dans The Lancet . L’essai a été mené auprès de 121 enfants dans 24 hôpitaux de sept pays (Australie, Allemagne, Japon, Espagne, Turquie, États-Unis et Royaume-Uni) et les patients étaient âgés de 5 à 17 ans au moment leur inscription.
Les participants à l’étude ont reçu une injection quotidienne de vosoritide ou d’un placebo pendant un an. Les chercheurs ont découvert que les enfants ayant reçu du vosoritide ont grandi en moyenne de 1,57 centimètre de plus que ceux ayant reçu le placebo.
C’est un taux de croissance qui est presque conforme à celui des enfants qui ne souffrent pas d’achondroplasie, explique à Health Life Guide le co-auteur de l’étude Carlos A. Bacino, MD , professeur de génétique moléculaire et humaine au Baylor College of Medicine et chef du service de génétique au Texas Children’s Hospital.
Bien que les résultats de l’étude soient positifs, on ne sait pas encore si les enfants qui ont reçu le traitement seront plus grands à l’âge adulte ni quels seront les effets à long terme de la thérapie, explique Bacino.
Ce que cela signifie pour vous
Si votre enfant est atteint d’achondroplasie et que sa croissance vous préoccupe, parlez du vosoritide à votre médecin. Bien que le médicament ne soit pas encore approuvé par la FDA, il est possible de l’inscrire à un essai clinique.
Qu’est-ce que l’achondroplasie ?
L’achondroplasie est un trouble de la croissance osseuse qui empêche la transformation du cartilage en os, explique le National Institutes of Health (NIH). Les personnes atteintes d’achondroplasie souffrent généralement de nanisme, ce qui se traduit par une amplitude de mouvement limitée au niveau des coudes, une grande taille de la tête et de petits doigts.
Selon le NIH, un nouveau-né sur 15 000 à 40 000 dans le monde reçoit un diagnostic d’achondroplasie
Cette maladie est causée par des mutations du gène FGFR3. Ce gène ralentit généralement la croissance des os des membres, de la colonne vertébrale et de la base du crâne des enfants, explique Bacino. « Mais dans le cas de l’achondroplasie, la signalisation du gène FGFR3 est défectueuse », explique-t-il. « Il envoie constamment des signaux au corps pour qu’il freine la croissance osseuse. »
Comment fonctionne le Vosaritide
Le vosoritide bloque l’activité du FGFR3 et tente de donner aux enfants atteints d’achondroplasie des taux de croissance normaux. « D’une certaine manière, il arrête ou freine le processus inhibiteur du FGFR3 », explique Bacino. Les enfants atteints d’achondroplasie grandissent généralement d’environ 4 centimètres par an, contre 6 à 7 centimètres chez les enfants non atteints de cette maladie.
Des essais antérieurs ont montré que le médicament peut être administré en toute sécurité aux personnes atteintes de nanisme, tandis que cet essai particulier a montré qu’il peut être efficace pour augmenter la croissance osseuse.
Les enfants qui prennent du vosoritide reçoivent des injections quotidiennes « jusqu’à la fermeture des plaques de croissance, vers la puberté », explique Bacino. Une fois que les plaques de croissance de l’enfant sont fermées, « le médicament n’aura plus aucun effet », ajoute-t-il.
L’achondroplasie est actuellement traitée par surveillance et, dans certains cas, par chirurgie pour traiter les symptômes. Mais la maladie elle-même n’est pas traitée.
Cette maladie peut entraîner des complications de santé, notamment :
- Apnée
- Obésité
- Infections de l’oreille récurrentes
- Une courbure exagérée vers l’intérieur de la colonne lombaire
- Rétrécissement du canal rachidien pouvant pincer la partie supérieure de la moelle épinière
- Accumulation de liquide dans le cerveau
Que se passe-t-il ensuite
Actuellement, il n’existe aucun traitement médicamenteux approuvé par la Food and Drug Administration (FDA) pour traiter l’achondroplasie. Un essai sur le vosoritide est actuellement en cours pour les enfants de 5 ans et moins, et le médicament a été soumis à l’approbation de la FDA, explique Bacino.
Les résultats du dernier essai sur le vosoritide sont prometteurs, mais Bacino affirme qu’il faudra « quelques années avant de savoir dans quelle mesure cela fonctionne au fil du temps ». Il souligne qu’il existe une certaine controverse autour de l’utilisation du vosoritide, étant donné que « certaines familles atteintes d’achondroplasie ne considèrent pas nécessairement cela comme un problème ».
« Pour de nombreuses familles, l’achondroplasie est un problème », explique Bacino. Il cite les problèmes de colonne vertébrale, la douleur et les problèmes neurologiques qui peuvent survenir à la suite de la maladie comme raisons de traitement.
« Nous voulons prévenir certaines de ces complications et permettre aux personnes atteintes d’achondroplasie d’avoir une meilleure qualité de vie », dit-il.