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Table des matières
Principaux points à retenir
- Des scientifiques testent un médicament qui cible une mutation génétique présente chez les personnes atteintes de formes particulièrement douloureuses d’endométriose.
- Les options de traitement courantes pour la maladie comprennent les analgésiques, l’hormonothérapie et la chirurgie, et les experts espèrent que la thérapie épigénétique pourrait être la prochaine étape.
- En comprenant le rôle des mutations génétiques dans le développement de l’endométriose, les experts pensent qu’ils peuvent améliorer la qualité de vie de nombreuses personnes vivant avec cette maladie souvent atroce.
De nouvelles recherches ont identifié une mutation génétique potentielle trouvée chez les personnes atteintes de formes sévères d’ endométriose dans l’espoir de stopper la propagation de la maladie.
Des chercheurs de l’Université d’État du Michigan (MSU) testent un médicament qui cible les mutations du gène ARID1A, un gène lié à l’endométriose sévère. Lorsque ce gène mute, les « superamplificateurs » (une partie de l’ADN qui détermine la fonction de la cellule) « se déchaînent », provoquant la formation des cellules qui tapissent normalement l’utérus à l’extérieur de l’utérus, c’est-à-dire l’endométriose. En ciblant cette mutation génétique spécifique, les scientifiques espèrent pouvoir traiter ou empêcher la maladie de se propager dans l’organisme.
« Le gène ARID1A que nous étudions est fréquemment muté dans les formes d’endométriose profondément invasives », explique à Health Life Guide Ronald Chandler, professeur adjoint d’obstétrique, de gynécologie et de biologie de la reproduction au Michigan State University College of Human Medicine. « Certaines formes d’endométriose peuvent être extrêmement invalidantes et avoir un impact réel sur la qualité de vie. »
Il n’existe pas de traitement curatif contre l’endométriose. Chandler explique que les cas graves d’endométriose sont souvent traités par hormonothérapie ou chirurgie. L’utilisation d’un médicament ciblant les mutations génétiques associées à la maladie – un traitement appelé thérapie épigénétique – est un domaine de recherche émergent, qui pourrait s’avérer plus efficace que les traitements actuels. Les résultats de Chandler et de son équipe ont été publiés ce mois-ci dans la revue Reports.
« Parfois, les patients deviennent résistants à l’hormonothérapie et il n’y a alors vraiment pas d’autres options que la chirurgie et la gestion de la douleur », explique Chandler. « Il se pourrait que la thérapie épigénétique soit mise en œuvre à l’avenir comme une option thérapeutique non hormonale potentielle. »
Ce que cela signifie pour vous
Des chercheurs ont identifié une potentielle mutation génétique qui pourrait être responsable de formes sévères d’endométriose. En ciblant cette mutation avec un médicament, les scientifiques espèrent pouvoir traiter cette maladie douloureuse de manière plus efficace que l’hormonothérapie ou les techniques de gestion de la douleur à l’avenir.
Cause de l’endométriose
L’endométriose survient lorsque des tissus qui tapissent normalement l’utérus se développent à l’extérieur de l’utérus, à des endroits où ils ne devraient pas se trouver, comme la cavité pelvienne, les ovaires et les trompes de Fallope. Elle peut être extrêmement douloureuse et provoquer des symptômes tels que des douleurs pelviennes, de fortes crampes menstruelles, des douleurs pendant les rapports sexuels, des saignements menstruels abondants ou irréguliers, voire la stérilité.
De nombreuses personnes passent des années sans être diagnostiquées ou sans recevoir de diagnostic d’endométriose, explique Chandler, car la seule façon de la diagnostiquer avec certitude est de recourir à une investigation laparoscopique, qui est une chirurgie mini-invasive.
Selon l’Endometriosis Foundation of America, cette maladie touche une personne en âge de procréer sur dix, soit environ 200 millions de personnes dans le monde. Les experts ne connaissent pas la cause exacte de l’endométriose, mais des chercheurs comme Chandler ont découvert que certaines personnes atteintes de cette maladie présentaient des mutations génétiques spécifiques.
Paul Yong, M.D., Ph.D. , professeur agrégé de spécialités gynécologiques à l’Université de la Colombie-Britannique, a également étudié le rôle des mutations génétiques dans l’endométriose. En 2017, Yong et ses collègues chercheurs ont publié une étude qui a découvert un ensemble de mutations génétiques dans des échantillons de 24 femmes atteintes d’endométriose bénigne. Ils ont découvert que les mutations les plus courantes, observées chez cinq femmes, se produisaient dans des gènes tels que ARID1A, PIK3CA, KRAS et PPP2R1A
Outre leur association avec l’endométriose, les mutations de ces gènes sont associées à un type grave de cancer de l’ovaire, le carcinome à cellules claires.
Comme les recherches de Chandler, celles de Yong sont importantes car elles examinent plus en détail la composante génétique de la maladie et le rôle des mutations dans les cellules de l’endométriose (mutations somatiques). Alors que la composante génétique héréditaire qui prédispose une personne à développer la maladie a déjà été largement étudiée, les recherches de Yong ont examiné les changements génétiques qui ne sont pas héréditaires et qui se développent au cours de la vie.
En identifiant les mutations dans les cellules d’endométriose, l’espoir est d’améliorer la façon dont la maladie est traitée – le même objectif décrit par Chandler.
« Avec les recherches que nous menons actuellement, nous essayons de déterminer le rôle fonctionnel de ces mutations somatiques : sont-elles associées à des cellules plus invasives, à certains types de douleur ou potentiellement à l’infertilité ? », explique Yong.
« Si tel est le cas, je pense que les traitements ciblant les mutations génétiques pourraient constituer une nouvelle façon de traiter la maladie. »
Comment l’endométriose est-elle traitée ?
Il existe actuellement trois principaux traitements contre l’endométriose : la gestion de la douleur, les traitements hormonaux et la chirurgie. Bien que le traitement hormonal puisse être efficace, il ne constitue pas une option viable pour les personnes qui essaient de tomber enceintes, explique Yong.
L’endométriose étant une maladie récurrente, la chirurgie ne résoudra pas nécessairement le problème à long terme, explique Chandler. Certaines patientes ne souffriront pas d’endométriose pendant des années après l’opération, tandis que d’autres la verront réapparaître presque immédiatement.
La chirurgie laparoscopique permet d’éliminer les lésions d’endométriose, mais selon leur localisation, elle peut être extrêmement douloureuse pour la patiente, explique-t-il. « C’est une maladie traitable, mais pas guérissable, et parfois elle peut même s’aggraver avec le temps. »
L’endométriose peut être très douloureuse pour les patientes et entraîner des conséquences graves comme l’infertilité. Chandler estime qu’il est important que les chercheurs trouvent non seulement de meilleurs moyens de la traiter, mais aussi de la détecter. Vivre avec cette maladie peut grandement affecter la qualité de vie des personnes, il est donc important que la communauté médicale la prenne au sérieux.
« Il est très fréquent que les femmes ne reçoivent pas de diagnostic définitif avant des années, voire des décennies, et je pense que cela est en grande partie dû au fait que les médecins attribuent [la douleur] aux règles douloureuses », explique Chandler. « Il est vraiment nécessaire d’étudier de plus près l’identification de biomarqueurs et d’autres moyens de diagnostiquer réellement les femmes et de trouver des alternatives à l’hormonothérapie (car elle peut affecter la fertilité) et de reconnaître l’impact de la maladie sur la qualité de vie. »