Une étude explore pourquoi l’autisme est différent chez les filles et les garçons

Seulement une fille sur quatre garçons est diagnostiquée avec un trouble du spectre autistique (TSA). Les filles sont moins susceptibles d’être diagnostiquées avec l’autisme que les garçons pour un certain nombre de raisons, et les chercheurs tentent toujours de comprendre en quoi ce trouble du développement diffère entre les garçons et les filles.

Une nouvelle étude, publiée dans la revue Brain , a révélé que l’autisme peut se développer dans différentes régions du cerveau chez les filles et chez les garçons

« Ce que nous constatons chez les garçons n’est pas nécessairement pertinent pour ce qui se passe chez les filles autistes », explique à Health Life Guide Abha Gupta, MD, PhD , professeur adjoint en pédiatrie développementale et comportementale à la Yale School of Medicine et co-auteur de l’étude.

Pour la dernière étude, les chercheurs ont comparé les scanners cérébraux et les données génétiques d’environ 45 enfants atteints de TSA à un groupe témoin d’enfants non autistes.

Les résultats de leur analyse ont également montré que les filles autistes présentent davantage de mutations génétiques que les garçons autistes, une découverte qui confirme les résultats d’études antérieures.

Évaluation de la structure du cerveau

Selon Gupta, les filles atteintes de TSA sont peu étudiées car elles sont moins souvent diagnostiquées autistes que les garçons. Cela pourrait s’expliquer en partie par des différences de structure cérébrale.

Dans la dernière étude, les chercheurs ont constaté que différentes zones du cerveau étaient affectées chez les filles et les garçons autistes. Chez les filles, les changements sont observés dans une zone appelée striatum, tandis que chez les garçons autistes, les changements se situent dans le lobe temporal.

« Nous savons si peu de choses sur la manière dont l’autisme se développe dans le cerveau qu’il est important de savoir quelles structures cérébrales pourraient être impliquées », explique Gupta. « Cela pourrait nous aider à établir un diagnostic plus précis et, à terme, à disposer de biomarqueurs plus précis, ce qui pourrait nous aider à mettre au point des traitements. »

Les chercheurs ont évalué les enfants ayant participé à l’étude à l’aide d’une imagerie par résonance magnétique fonctionnelle (IRMf) qui a montré une activité dans le cerveau pendant l’examen. Les enfants ont également subi une analyse génétique.

Les deux groupes d’enfants, ceux atteints de TSA et ceux qui n’en souffraient pas, ont subi des IRMf de leur cerveau pendant qu’ils observaient des points lumineux qui se déplaçaient soit comme un corps humain, soit de manière brouillée. Les mouvements de type humain sont le genre de mouvements socialement significatifs qu’une personne atteinte de TSA pourrait ne pas percevoir.

Lorsque les chercheurs ont comparé les résultats de l’IRMf des filles et des garçons des groupes TSA et non TSA, ils ont constaté que les filles atteintes de TSA présentaient des réponses nettement réduites dans les régions sensorimotrices, striatales et frontales du cerveau par rapport aux filles sans TSA.

Évaluation de la génétique

Dans la deuxième partie de l’étude, les chercheurs ont examiné les résultats de l’analyse génétique des garçons et des filles. Ils ont découvert que les filles atteintes de TSA présentaient davantage de variantes génétiques rares – qui s’expriment généralement de quelques semaines après la conception jusqu’à l’âge de 2 ans – liées au striatum du cerveau.

Les chercheurs ont noté que le striatum était également l’une des zones du cerveau qui présentaient des différences dans les examens IRMf des filles atteintes de TSA.

L’étude est le fruit d’une collaboration entre des experts en neuroimagerie et en neurogénétique. Gupta explique que les chercheurs « aiment collaborer parce que nous constatons que si nos données pointent vers les mêmes régions du cerveau qui pourraient être impliquées dans l’autisme, cela nous donne beaucoup de confiance ».

Gupta explique que sa co-auteure, Alison Jack, Ph. D. , professeure adjointe de psychologie à l’université George Mason, étudie depuis longtemps les signatures neuronales dans les schémas d’activité cérébrale. L’un des objectifs de la recherche est de déterminer s’il existe des schémas d’activité cérébrale qui pourraient servir de biomarqueur pour l’autisme, ce qui pourrait améliorer le diagnostic et le traitement de cette maladie.

Pourquoi les filles sont moins susceptibles d’être diagnostiquées

De nombreux facteurs contribuent à la différence de diagnostic du TSA entre les garçons et les filles, depuis la façon dont les cliniciens évaluent la maladie jusqu’au type de symptômes qui y sont associés.

Selon Gupta, certaines de ces différences sont « probablement dues à des différences biologiques qui rendent les garçons plus sensibles, comme ces effets protecteurs féminins qui protègent les filles par rapport aux garçons ».

Le dépistage et les tests diagnostiques du TSA reposent en grande partie sur des recherches menées sur des garçons et ne sont donc pas toujours aussi efficaces pour détecter la maladie chez d’autres enfants.

Les garçons et les filles atteints d’autisme peuvent se comporter différemment. Les comportements que présentent souvent les filles ne sont pas nécessairement considérés comme « typiques » du TSA, ce qui signifie que le diagnostic peut être manqué.

« Les garçons ont tendance à avoir ce que l’on appelle des symptômes plus extériorisés », explique Gupta. « Cela signifie qu’ils sont plus ouverts sur l’extérieur dans leurs comportements perturbateurs. » D’un autre côté, Gupta explique que « les filles autistes ont tendance à avoir davantage ce que l’on appelle des symptômes intériorisés. Elles peuvent donc être plus calmes, plus renfermées. »

Combler les lacunes en matière de diagnostic

La disparité diagnostique des TSA signifie que de nombreuses filles autistes ne reçoivent pas de diagnostic, ou que celui-ci n’est posé qu’à un âge beaucoup plus avancé .

Non seulement l’absence de diagnostic a des conséquences immédiates sur l’enfance, car cela signifie que ces enfants n’ont pas accès à du soutien et à des services, mais cela peut également affecter leur sentiment d’identité, leur identité et leur bien-être à mesure qu’ils grandissent. Cela peut même être néfaste si l’on diagnostique à tort une autre maladie, voire si on la traite pour cette raison.

« Nous ne les reconnaissons pas », explique Gupta. « Ou peut-être que nous les reconnaissons plus tard dans la vie, ce qui rend un mauvais service aux filles, car nous voulons détecter ce problème le plus tôt possible pour leur apporter un soutien le plus tôt possible. »

Selon Gupta, disposer de biomarqueurs plus précis pour les filles atteintes de TSA pourrait aider à corriger le déséquilibre dans le diagnostic, mais elle n’est « pas tout à fait sûre que ce sera le cas » car « il existe probablement des différences biologiques qui rendent les garçons plus sensibles que les filles ».