Le syndrome de Joubert est une anomalie congénitale génétique caractérisée par un sous-développement de la zone du cerveau qui contrôle l’équilibre et la coordination. Il touche aussi bien les hommes que les femmes, dans environ une naissance sur 100 000.
Le syndrome, identifié pour la première fois en 1969 par la neurologue pédiatrique Marie Joubert, peut survenir chez un enfant sans antécédents familiaux de la maladie ou être héréditaire
Les enfants atteints du syndrome de Joubert présentent généralement des retards dans les étapes de la motricité globale. Certains enfants atteints de ce syndrome présentent également des déficiences intellectuelles ou un retard mental. Des problèmes de vision, de reins et de foie sont également fréquents dans cette maladie, mais tous les patients ne sont pas concernés
Table des matières
Symptômes
Les symptômes du syndrome de Joubert sont liés au sous-développement d’une zone du cerveau qui contrôle l’équilibre et la coordination musculaire. Les symptômes, qui peuvent être légers ou graves selon le degré de sous-développement du cerveau, peuvent inclure :
- Périodes de respiration anormalement rapide (hyperpnée épisodique), qui peuvent ressembler à un halètement
- Mouvements oculaires saccadés (nystagmus)
- Traits faciaux caractéristiques tels que paupières tombantes (ptosis), bouche ouverte avec langue saillante, oreilles basses
- Retard dans la réalisation des objectifs
- Difficulté à coordonner les mouvements musculaires volontaires (ataxie)
D’autres différences anatomiques telles que des doigts et des orteils supplémentaires ( polydactylie ), des malformations cardiaques ou une fente labiale ou palatine peuvent être présentes. Des convulsions peuvent également survenir
Causes
Le syndrome de Joubert est une maladie génétique autosomique récessive dans laquelle deux parties du cerveau, le vermis cérébelleux et le tronc cérébral, ne se développent pas complètement pendant la grossesse. Le vermis cérébelleux est responsable du contrôle des muscles, de la posture et des mouvements de la tête et des yeux. Le tronc cérébral contrôle des fonctions telles que le rythme cardiaque, la respiration et le contrôle de la température.
Bien que le syndrome de Joubert soit d’origine génétique, les scientifiques n’ont pas encore identifié tous les gènes impliqués. Jusqu’à 90 % des cas peuvent être liés à l’un des 10 gènes impliqués dans le syndrome.
Il existe plusieurs sous-types du syndrome, en fonction des gènes impliqués et des symptômes présents, et certaines ethnies présentent une incidence plus élevée du syndrome que d’autres. Par exemple, le syndrome de Joubert 2 (JBTS2) est plus fréquent chez les juifs ashkénazes, avec environ 1 enfant sur 34 000 affecté.
Diagnostic
Le symptôme le plus prononcé chez un nouveau-né atteint du syndrome de Joubert est des périodes de respiration anormalement rapide, qui peuvent être suivies d’un arrêt respiratoire (apnée) pouvant durer jusqu’à une minute. Bien que ces symptômes puissent survenir dans d’autres troubles, le syndrome de Joubert ne présente aucun problème pulmonaire, ce qui permet de l’identifier comme la cause de la respiration anormale.
Une imagerie par résonance magnétique (IRM) peut rechercher les anomalies cérébrales présentes dans le syndrome de Joubert et confirmer le diagnostic.
Pendant la grossesse, des anomalies cérébrales peuvent être détectées à l’échographie après 18 semaines. Pour les personnes ayant des antécédents familiaux connus de syndrome de Joubert, des tests prénataux peuvent être disponibles pour rechercher des variantes génétiques spécifiques.
Traitement
Il n’existe pas de remède contre le syndrome de Joubert, le traitement se concentre donc sur les symptômes. Les nourrissons présentant une respiration anormale peuvent être équipés d’un moniteur respiratoire ( apnée ) à utiliser à domicile, en particulier la nuit.
La physiothérapie, l’ergothérapie et l’orthophonie peuvent être utiles pour certaines personnes. Les personnes souffrant de malformations cardiaques, de fentes labiales ou palatines ou de convulsions peuvent nécessiter des soins médicaux plus poussés.
Pronostic
Le pronostic du syndrome de Joubert varie selon les individus et dépend en grande partie du fait que le vermis cérébelleux soit partiellement développé ou totalement absent. Certains patients peuvent avoir une espérance de vie réduite en raison de complications de la maladie, notamment des anomalies rénales ou hépatiques.
Certains enfants atteints du syndrome de Joubert présentent une forme légère de la maladie et sont peu affectés par un handicap moteur et ont un bon développement mental, tandis que d’autres peuvent présenter un handicap moteur grave, un développement mental modérément altéré et des déficiences multiorganiques.