À l’intérieur des cellules du corps se trouvent de minuscules petites parties appelées mitochondries(jusqu’à 1 000 par cellule). Les mitochondries produisent l’énergie dont nos cellules ont besoin pour croître et fonctionner. Si les mitochondries sont endommagées ou fonctionnent mal, les cellules ne peuvent pas remplir leurs fonctions et peuvent être blessées ou mourir. Ces cellules blessées ou sous-performantes finissent par provoquer une maladie mitochondriale.
La maladie mitochondriale peut être difficile à diagnostiquer car elle peut se manifester par une grande variété de symptômes, allant de légers à graves. Il existe des centaines de types différents de maladies mitochondriales. Le type dont vous souffrez dépend des cellules touchées. Les problèmes peuvent commencer à la naissance ou survenir plus tard. La plupart des cas sont diagnostiqués pendant l’enfance, bien que les cas à l’âge adulte deviennent plus fréquents. La maladie mitochondriale touche entre 40 000 et 70 000 Américains, survenant chez une naissance sur 2 500 à 4 000.
La maladie mitochondriale est une maladie génétique . Elle peut être héritée de vos parents ou résulter d’une mutation aléatoire de votre ADN. Les mitochondries peuvent également être endommagées par la consommation de drogues ou par des radicaux libres (molécules destructrices). Un grand nombre de mutations génétiques peuvent provoquer la maladie. Cependant, la même mutation chez deux personnes différentes peut ne pas produire les mêmes symptômes.
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Signes et symptômes
Étant donné que les mitochondries sont présentes dans 90 % de nos cellules, de nombreux organes peuvent être touchés, notamment le cerveau et les muscles. Les systèmes les plus touchés sont généralement le cerveau, le cœur, le foie, les muscles squelettiques, les reins et les systèmes endocrinien et respiratoire. Les symptômes que vous présentez dépendent des cellules et des organes touchés, notamment :
- Cerveau : retards de développement, retard mental, crises d’épilepsie , démence
- Nerfs : faiblesse, douleur
- Muscles : faiblesse, faible tonus, crampes, douleur
- Maladie cardiaque
- Yeux : tremblements , perte de vision
- Maladie du rein
- Problèmes respiratoires
- Perte auditive
D’autres symptômes incluent des troubles gastro-intestinaux , des difficultés à avaler, une maladie cardiaque, une maladie du foie, le diabète , une acidose lactique et une probabilité accrue de contracter des infections. Chez les enfants, la maladie peut également entraîner une croissance médiocre et des retards de développement. Le diagnostic d’une maladie mitochondriale est souvent difficile car les symptômes varient et peuvent ressembler à d’autres maladies. L’atteinte de plusieurs systèmes organiques, trois zones ou plus, est souvent révélatrice d’une maladie mitochondriale.
Traitement
La plupart des cas de maladie mitochondriale peuvent être diagnostiqués par biopsie musculaire. D’autres options de test comprennent des analyses sanguines , des tests génétiques et des tests enzymatiques. Les biopsies musculaires et autres tests peuvent être très coûteux, ce qui oblige les cas à être diagnostiqués uniquement sur la base de la présentation clinique.
Il n’existe pas de traitement curatif contre la maladie mitochondriale. Certains suppléments (thiamine (B1), riboflavine ( B12 ), vitamine C , vitamine E, acide lipoïque et coenzyme Q10 ) peuvent aider à traiter certains aspects de la maladie. Éviter le stress peut également aider à réduire les symptômes.
Les chercheurs étudient actuellement des médicaments qui pourraient bloquer l’accumulation d’acide lactique associée aux maladies mitochondriales. D’autres essaient des régimes à très faible teneur en glucides pour réduire la charge de travail des mitochondries.
Lier le dysfonctionnement mitochondrial à d’autres maladies
Les chercheurs étudient les maladies mitochondriales pour trouver des indices sur d’autres maladies telles que le cancer, la maladie de Parkinson , la maladie d’Alzheimer et les maladies cardiaques. On pense que les dommages aux mitochondries sont associés à toutes ces maladies. Une vie entière de dommages mitochondriaux peut faire partie du processus de vieillissement.