La maladie de Canavan fait partie d’un groupe de troubles génétiques appelés leucodystrophies qui entraînent des défauts dans la gaine de myéline qui recouvre les cellules nerveuses du cerveau. Dans la maladie de Canavan, une mutation génétique sur le chromosome 17 provoque une déficience d’une enzyme appelée aspartoacylase. Sans cette enzyme, un déséquilibre chimique se produit qui entraîne la destruction de la myéline dans le cerveau. Cela provoque la dégénérescence du tissu cérébral sain en tissu spongieux rempli d’espaces microscopiques remplis de liquide.
La maladie de Canavan se transmet selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie qu’un enfant doit hériter d’une copie du gène muté de chacun de ses parents pour développer la maladie. Bien que la maladie de Canavan puisse survenir dans n’importe quel groupe ethnique, elle est plus fréquente chez les Juifs ashkénazes de Pologne, de Lituanie et de Russie occidentale, ainsi que chez les Saoudiens.
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Symptômes
Les symptômes de la maladie de Canavan apparaissent dès la petite enfance et s’aggravent avec le temps. Ils peuvent inclure :
- Diminution du tonus musculaire (hypotonie)
- La faiblesse des muscles du cou entraîne un mauvais contrôle de la tête
- Tête anormalement grosse (macrocéphalie)
- Les jambes sont maintenues anormalement droites (hyperextension)
- Les muscles des bras ont tendance à être fléchis
- Perte de motricité
- Retard mental
- Crises
- Cécité
- Difficultés d’alimentation
Diagnostic
Si les symptômes d’un nourrisson suggèrent la maladie de Canavan, plusieurs tests peuvent être effectués pour confirmer le diagnostic. Une tomodensitométrie (TDM) ou une imagerie par résonance magnétique ( IRM ) du cerveau permettront de rechercher la dégénérescence du tissu cérébral. Des analyses sanguines peuvent être effectuées pour rechercher l’enzyme manquante ou pour rechercher la mutation génétique à l’origine de la maladie.
Traitement
Il n’existe pas de traitement curatif contre la maladie de Canavan. Le traitement se concentre donc sur la gestion des symptômes. La physiothérapie, l’ergothérapie et l’orthophonie peuvent aider un enfant à atteindre son potentiel de développement. Comme la maladie de Canavan s’aggrave progressivement, de nombreux enfants meurent à un jeune âge (avant 4 ans), même si certains peuvent survivre jusqu’à l’adolescence ou la vingtaine.
Test génétique
En 1998, l’American College of Obstetricians and Gynecologists a adopté une déclaration de position recommandant aux médecins de proposer un test de dépistage de la maladie de Canavan à toutes les personnes d’origine juive ashkénaze. Un porteur possède une copie de la mutation génétique, il ne développe donc pas la maladie mais peut transmettre la mutation génétique à ses enfants. On estime qu’une personne sur 40 dans la population juive ashkénaze est porteuse de la mutation génétique de la maladie de Canavan.
Il est recommandé aux couples présentant un risque de transmission du gène muté de se soumettre à un test avant de concevoir un enfant. Si les résultats du test indiquent que les deux parents sont porteurs, un conseiller en génétique peut fournir plus d’informations sur le risque d’avoir un enfant atteint de la maladie de Canavan. De nombreuses organisations juives proposent des tests génétiques pour la maladie de Canavan et d’autres maladies rares aux États-Unis, au Canada et en Israël.