Causes et facteurs de risque de l’épilepsie

L’épilepsie est un trouble caractérisé par une communication incontrôlée et désorganisée entre les cellules nerveuses du cerveau. Chez environ la moitié des personnes diagnostiquées avec l’épilepsie , la cause est inconnue.

Pour l’autre moitié, la cause peut être attribuée à un ou plusieurs facteurs spécifiques tels que la génétique, une lésion ou un dommage cérébral , des changements structurels dans le cerveau, certaines conditions et maladies et des troubles du développement.

Causes courantes

L’épilepsie est un trouble complexe dont les causes sont diverses. Tout ce qui perturbe le schéma électrique normal du cerveau peut entraîner des crises. Environ la moitié des cas d’épilepsie peuvent être liés à des facteurs spécifiques, notamment :

Génétique

La plupart des épilepsies génétiques commencent dans l’enfance et sont causées par un défaut génétique dans les canaux ioniques ou les récepteurs.

Il est important de noter que pour la plupart des personnes atteintes d’une forme génétique d’épilepsie, les gènes ne sont pas la seule cause. (La génétique est abordée plus en détail ci-dessous.)

Lésion cérébrale

Les affections qui endommagent votre cerveau peuvent provoquer l’épilepsie. Il s’agit notamment de :

• Accident vasculaire cérébral
• Tumeurs
• Traumatisme crânien
• Lésions cérébrales survenant avant la naissance (par exemple en raison d’un manque d’oxygène ou d’une infection maternelle) 

L’accident vasculaire cérébral est la principale cause d’épilepsie chez les adultes diagnostiqués après 65 ans.  

Infections cérébrales

Certains cas d’épilepsie sont causés par des infections qui affectent et enflamment votre cerveau, telles que : 

• Méningite
• Encéphalite virale
• Tuberculose
• Syndrome d’immunodéficience acquise (SIDA)

Troubles du développement

L’épilepsie semble être plus fréquente chez les personnes atteintes de certains troubles du développement, notamment : 

• Autisme
• Syndrome de Down
• Paralysie cérébrale
• Déficience intellectuelle

Changements structurels dans le cerveau

Certaines différences dans la structure de votre cerveau peuvent provoquer des crises, notamment :

• Sclérose hippocampique (un hippocampe rétréci, une partie de votre cerveau qui joue un rôle majeur dans l’apprentissage, la mémoire et les émotions)
• Dysplasie corticale focale (anomalie du développement cérébral où les neurones ne parviennent pas à migrer vers leur emplacement approprié)

Alcool

Certaines études ont montré que l’abus chronique d’alcool peut être associé au développement de l’épilepsie chez certaines personnes.  Cette recherche suggère que les crises répétées de sevrage alcoolique peuvent rendre le cerveau plus excitable au fil du temps. De plus, cette population présente également une incidence plus élevée de lésions cérébrales traumatiques qui peuvent également provoquer l’épilepsie.

Génétique

Si l’épilepsie est présente dans votre famille, elle est probablement due à une composante génétique . Certaines épilepsies dont les causes sont inconnues peuvent également avoir une composante génétique qui n’est pas encore comprise.

Bien que certains gènes spécifiques soient liés à certains types d’épilepsie, dans la plupart des cas, les gènes ne sont pas nécessairement à l’origine de l’épilepsie : ils peuvent simplement la rendre plus susceptible de survenir dans les bonnes circonstances.

Il est connu que plusieurs syndromes et types spécifiques d’épilepsie ont une composante génétique.

Épilepsie néonatale familiale

Les crises commencent généralement entre quatre et sept jours après la naissance du bébé et s’arrêtent généralement vers six semaines après la naissance, même si elles peuvent ne pas s’arrêter avant l’âge de quatre mois. Certains bébés peuvent également avoir des crises plus tard dans leur vie.

Les mutations du gène KCNQ2 en sont le plus souvent la cause, bien que les mutations du gène KCNQ3 puissent également être un facteur.

Épilepsie génétique avec convulsions fébriles plus (GEFS+)

Le syndrome GEFS+ est un spectre de troubles épileptiques. Les crises commencent généralement entre 6 mois et 6 ans lorsque l’enfant a de la fièvre, appelée crise fébrile .

Certains enfants développent également des crises sans fièvre, généralement généralisées, telles que des crises d’absence, tonico-cloniques, myocloniques ou atoniques. Les crises cessent généralement au début de l’adolescence.

SCN1A, SCN1B, GABRG2 et PCDH19 sont quelques-uns des gènes qui ont été liés au GEFS+.

Syndrome de Dravet

Ce syndrome est considéré comme étant du côté le plus grave du spectre GEFS+. Les crises commencent généralement vers l’âge de 6 mois. De nombreux enfants atteints de ce syndrome ont leur première crise lorsqu’ils ont de la fièvre.

Des crises myocloniques, tonico-cloniques et des absences atypiques peuvent également se développer, elles sont difficiles à contrôler et peuvent s’aggraver à mesure que l’enfant grandit. La déficience intellectuelle est fréquente.

Plus de 80 % des personnes atteintes du syndrome de Dravet présentent des mutations dans le gène du canal sodique SCN1A. 

Syndrome d’Ohtahara

Dans ce syndrome rare, les crises toniques commencent généralement dans le premier mois après la naissance, bien que cela puisse se produire jusqu’à trois mois plus tard.

Un bébé sur trois peut également développer des crises focales, atoniques, myocloniques ou tonico-cloniques. Bien que rare, ce type d’épilepsie peut être mortel avant l’âge de 2 ans. Certains enfants peuvent développer plus tard le syndrome de West ou le syndrome de Lennox-Gastaut .

Un certain nombre de gènes ont été associés au syndrome d’Ohtahara, notamment STXBP1, SLC25A22, CDKL5, ARX, SPTAN1, PCDH19, KCNQ2 et SCN2A.

Épilepsie myoclonique juvénile

L’épilepsie myoclonique juvénile , l’une des épilepsies généralisées les plus courantes à composante génétique, se compose de crises tonico-cloniques, d’absences et de crises myocloniques qui débutent pendant l’enfance ou l’adolescence, généralement entre 12 et 18 ans. Les crises ont tendance à être bien contrôlées par des médicaments et semblent s’améliorer lorsque vous atteignez la quarantaine.

Les gènes associés à ce syndrome sont CACNB4, GABRA1, GABRD et EFHC1, bien que les schémas aient tendance à être complexes.

Épilepsie nocturne autosomique dominante du lobe frontal

Les crises commencent généralement vers l’âge de 9 ans et la majorité d’entre elles débutent vers l’âge de 20 ans. Elles surviennent brièvement, plusieurs fois pendant le sommeil, et peuvent aller du simple réveil à des cris, des errances, des torsions, des pleurs ou d’autres réactions focales.

Bien que ce syndrome soit permanent, les crises ne s’aggravent pas et peuvent même devenir moins fréquentes et moins graves avec l’âge. Elles sont généralement bien contrôlées par des médicaments. Cette épilepsie n’est pas très courante et est presque toujours héréditaire.

Des mutations dans les gènes des sous-unités du récepteur nicotinique CHRNA4, CHRNB2, CHRNA2 et DEPDC5 ont été liées à ce syndrome.

Épilepsie d’absence chez l’enfant

Les crises d’absence débutent généralement entre 2 et 12 ans et sont souvent d’origine génétique. Chez environ 2 enfants sur 3, les crises cessent à l’adolescence. Certains développent ensuite d’autres types de crises.

Les gènes associés à l’épilepsie d’absence infantile comprennent GABRG2 et CACNA1A.

Épilepsie des absences juvéniles

Ce syndrome débute plus tard dans la vie et les crises durent généralement plus longtemps que dans le cas de l’épilepsie-absence infantile. Il s’agit généralement d’une affection qui dure toute la vie, alors que les enfants atteints d’épilepsie-absence infantile ont tendance à surmonter leurs crises avec l’âge.

Les crises d’absence commencent généralement entre 9 et 13 ans, bien qu’elles puissent débuter entre 8 et 20 ans. Des crises tonico-cloniques, généralement au réveil, sont également observées chez environ 80 % des personnes atteintes de ce syndrome.

La cause est souvent génétique, et les gènes liés à l’épilepsie-absence juvénile sont GABRG2 et CACNA1A, ainsi que d’autres.

Épilepsie avec crises tonico-cloniques généralisées seules

Les crises tonico-cloniques peuvent commencer entre 5 et 40 ans, bien que la plupart commencent entre 11 et 23 ans. Les crises surviennent généralement dans les deux heures suivant le réveil.

Le manque de sommeil, la fatigue, l’alcool, les menstruations, les lumières clignotantes et la fièvre sont souvent des déclencheurs, et la plupart des gens auront besoin de médicaments toute leur vie.

Le gène principal associé à ce syndrome est CLCN2.

Épilepsie familiale du lobe temporal

Si vous avez des crises focales qui commencent dans le lobe temporal et des antécédents familiaux de crises similaires, on considère que vous souffrez de ce syndrome. Les crises ont tendance à être assez rares et légères ; si légères, en fait, qu’elles peuvent ne pas être reconnues.

Les crises commencent généralement après l’âge de 10 ans et sont facilement contrôlées avec des médicaments.

Le gène associé à cette épilepsie héréditaire est DEPDC5.

Epilepsie focale familiale à foyers variables

Cette épilepsie héréditaire se compose généralement d’un type spécifique de crise focale. Les membres d’une même famille atteints d’épilepsie présentent tous un seul type de crise focale, mais les crises peuvent débuter dans différentes parties de leur cerveau. 

Les crises sont généralement faciles à contrôler avec des médicaments et sont généralement peu fréquentes.

Le gène DEPDC5 est également lié à ce syndrome.

Syndrome de West

Les spasmes infantiles commencent au cours de la première année de vie et cessent généralement entre 2 et 4 ans.

Des anomalies dans les gènes ARX, CDKL5, SPTAN1 et STXBP1 ont été trouvées dans ce syndrome, bien que d’autres causes incluent des anomalies structurelles cérébrales, parfois de nature génétique, et des anomalies chromosomiques.

Épilepsie rolandique bénigne

Également connu sous le nom d’épilepsie infantile avec pointes centrotemporales , ce syndrome touche environ 15 % des enfants épileptiques et est plus fréquent chez les enfants dont des proches parents sont épileptiques.  La plupart d’entre eux en guérissent à l’âge de 15 ans.

Le gène associé à ce syndrome est GRIN2A, bien qu’il s’agisse d’un autre cas où le modèle génétique est extrêmement complexe.

Facteurs de risque

Les facteurs de risque les plus courants de l’épilepsie comprennent :

• Âge : Bien qu’elle puisse apparaître à tout âge, l’épilepsie a tendance à se manifester plus souvent chez les enfants et les personnes âgées.
• Antécédents familiaux : si un membre de votre famille souffre d’épilepsie, votre risque de développer cette maladie peut être plus élevé.
• Antécédents de traumatismes crâniens : les crises peuvent se développer des heures, des jours, des mois, voire des années après un traumatisme crânien, et le risque peut être plus élevé si vous avez également des antécédents familiaux d’épilepsie.
• Crises d’épilepsie dans l’enfance : si vous avez eu une crise d’épilepsie prolongée ou un autre trouble neurologique dans votre enfance, votre risque d’épilepsie est plus élevé. Cela n’inclut pas les crises fébriles, qui surviennent lorsque vous avez une forte fièvre, à moins que vos crises fébriles aient été anormalement longues.
• Facteurs liés à la naissance : si vous étiez petit à la naissance, si vous avez été privé d’oxygène à un moment quelconque avant, pendant ou après votre naissance, si vous avez eu des crises d’épilepsie au cours du premier mois suivant votre naissance ou si vous êtes né avec des anomalies dans votre cerveau, votre risque d’épilepsie est plus élevé.

Déclencheurs de crises

Certaines circonstances ou situations peuvent augmenter la probabilité que vous ayez une crise. On les appelle des déclencheurs et si vous parvenez à déterminer quels sont vos facteurs, ces informations peuvent vous aider à gérer et éventuellement à prévenir d’autres crises.

Les facteurs pouvant contribuer aux crises comprennent :

• Le manque de sommeil, qu’il soit perturbé ou manqué
• Oublier ou sauter votre prise de médicament
• Être malade, avec ou sans fièvre
• Se sentir stressé
• Tout médicament, qu’il soit en vente libre, sur ordonnance ou sous forme de compléments alimentaires, susceptible d’interférer avec l’efficacité de votre traitement antiépileptique
• Ne pas avoir suffisamment de vitamines et de minéraux
• Hypoglycémie
• Cycles menstruels et/ou changements hormonaux tels que la puberté et la ménopause
• Lumières clignotantes ou motifs visuels spécifiques, comme dans les jeux vidéo (épilepsie photoconvulsive)
• Certains aliments , activités ou bruits
• Consommation excessive d’alcool ou sevrage alcoolique
• Consommer des drogues récréatives