Dystrophie musculaire et sclérose en plaques

Bien que la sclérose en plaques (SEP) et la dystrophie musculaire (DM) soient deux maladies débilitantes qui peuvent sembler similaires, elles sont très différentes dans leur cause, la façon dont elles affectent le corps et la façon dont elles sont traitées.

La sclérose en plaques est une maladie auto-immune à médiation immunitaire qui affecte le système nerveux central (SNC) : le cerveau, la moelle épinière et les nerfs optiques. Le système immunitaire provoque une inflammation qui endommage la myéline (une substance grasse qui recouvre les nerfs) et les nerfs eux-mêmes.

cerveau. Cette interruption provoque divers symptômes neurologiques, allant des sensations de picotements à l’incapacité de marcher.

La dystrophie musculaire (DM) est un groupe de maladies génétiques qui provoquent l’affaiblissement et la dégénérescence des muscles utilisés lors des mouvements volontaires.

Bien que chaque type de dystrophie musculaire varie en termes de gravité et de la manière dont elle affecte l’organisme, toutes les formes de dystrophie musculaire s’aggravent au fil du temps à mesure que les muscles dégénèrent et s’affaiblissent progressivement. De nombreuses personnes atteintes de dystrophie musculaire finissent par perdre la capacité de marcher.

Il n’existe pas de remède contre la sclérose en plaques ou la maladie de Parkinson, mais des traitements peuvent ralentir la progression et améliorer la qualité de vie.

Causes

Il existe des différences marquées entre les causes de la sclérose en plaques et de la maladie de Parkinson. La sclérose en plaques est causée par une réponse auto-immune du système nerveux central. La maladie de Parkinson est causée par une mutation génétique qui affecte les protéines musculaires.

Causes de la dystrophie musculaire

Tous les types de dystrophie musculaire sont héréditaires. Les gènes hérités impliquent les protéines qui sont essentielles à la fonction et à la croissance musculaires. La DM est héréditaire de trois manières.

Hérédité autosomique dominante

Dans ce cas, la maladie de Parkinson survient lorsqu’un parent transmet le gène défectueux à l’enfant et que l’autre lui transmet un gène normal.

Le terme « autosomique » signifie que la mutation peut se produire sur n’importe lequel des 22 chromosomes non sexuels, et le terme « dominant » fait référence au fait qu’un seul parent doit transmettre le gène défectueux pour que l’enfant hérite de la maladie. Il y a 50 % de chances qu’un enfant né de parents dont l’un des parents est porteur du gène défectueux soit atteint de la maladie de Parkinson.  

Hérédité autosomique récessive

Dans ce scénario, les parents ont tous deux un gène défectueux mais ne sont pas affectés par la maladie. Les enfants ont 25 % de chances d’hériter des deux copies du gène défectueux et de naître avec la maladie et 50 % de chances d’hériter d’une copie du gène et de devenir porteurs de la maladie, ce qui pourrait affecter leurs futurs enfants

Hérédité récessive liée au chromosome X (ou au sexe)

Dans ce cas, le gène défectueux est transmis par la mère, qui porte le gène affecté sur l’un ou les deux chromosomes X et le transmet à son fils.

Les fils de mères porteuses ont 50 % de chances d’hériter de la maladie. Les filles de mères porteuses ont 50 % de chances d’hériter du gène, mais ne sont généralement pas affectées car le chromosome X normal de leur père peut compenser les effets du chromosome X défectueux de leur mère

Les pères porteurs du gène défectueux ne peuvent pas le transmettre à leurs fils, mais leurs filles seront porteuses. Parfois, les filles porteuses peuvent présenter des symptômes plus légers de la maladie de Parkinson.   

Causes de la sclérose en plaques

Bien que la cause exacte de la SEP soit inconnue, des études sont en cours dans plusieurs domaines différents : immunologie, facteurs environnementaux, génétiques et infectieux.

Immunologie

La réponse immunitaire anormale qui se produit dans la SEP provoque une inflammation et des lésions du système nerveux central. Des études ont été menées sur les cellules T et B chez les personnes atteintes de SEP (deux types de globules blancs lymphocytaires).

Les lymphocytes T provenant du système lymphatique pénètrent dans le système nerveux central (SNC) en cas de SEP. Une fois dans le SNC, ils libèrent des substances chimiques qui provoquent une inflammation. Cette inflammation endommage la myéline et les fibres nerveuses.

Chez les personnes sans SEP, les lymphocytes T régulateurs arrêtent normalement l’inflammation. Cependant, dans le cas de la SEP, ces lymphocytes T régulateurs ne fonctionnent pas correctement et ne peuvent arrêter l’inflammation. Les lymphocytes B s’activent avec l’aide des lymphocytes T et produisent des anticorps qui causent des dommages au système nerveux central.

Environnement

Bien qu’il n’existe pas de facteur de risque environnemental unique qui soit reconnu comme étant à l’origine de la SEP, plusieurs facteurs sont considérés comme contribuant au risque global :

• Faible taux de vitamine D : de plus en plus de données indiquent que de faibles taux de vitamine D peuvent contribuer au développement de la SEP. Les taux de vitamine D augmentent en cas d’exposition directe au soleil, et les personnes qui vivent plus loin de l’équateur (et ont donc moins accès au soleil) présentent un risque plus élevé de développer la SEP.
• Tabagisme : Il est de plus en plus évident que le tabagisme augmente le risque de développer une SEP et est associé à une progression plus rapide de la maladie et à une forme grave de celle-ci.
• Obésité pendant l’enfance et l’adolescence : il a également été démontré que l’obésité infantile augmente le risque de développer une SEP plus tard dans la vie, en particulier chez les filles  

Associations génétiques

La SEP n’est pas une maladie héréditaire ; toutefois, le risque de développer la SEP chez les personnes ayant des parents biologiques atteints de SEP est plus élevé

Facteurs infectieux

plus de preuves indiquent qu’une infection antérieure par le virus d’Epstein-Barr (le virus responsable de la mononucléose) contribue au risque de développer une SEP.

Types

Pour faciliter le diagnostic et le traitement, la DM et la SEP sont classées en différents types. La dystrophie musculaire compte neuf types en fonction des gènes affectés. La sclérose en plaques est classée en quatre types en fonction de l’évolution de la maladie.

Types de dystrophie musculaire

Il existe neuf principaux types de dystrophie musculaire qui varient selon les symptômes, l’âge d’apparition, la vitesse de progression et le pronostic. La gravité varie entre les neuf types, mais tous les types de DM provoquent une détérioration progressive des muscles squelettiques.

La dystrophie musculaire de Duchenne est la forme infantile la plus courante de la maladie et apparaît généralement pendant la petite enfance. Elle se caractérise par une absence de dystrophine, une protéine musculaire. La plupart des enfants atteints de la dystrophie musculaire de Duchenne sont incapables de courir ou de sauter.

Sans soins et traitements agressifs, l’espérance de vie varie de l’adolescence au début de la vingtaine. Cependant, grâce aux progrès réalisés dans les soins, de nombreux enfants atteints de la maladie de Duchenne peuvent désormais vivre jusqu’à 30 ou 40 ans.

La maladie de Becker est moins grave que la maladie de Duchenne et apparaît généralement vers l’âge de 11 ans, mais peut se manifester jusqu’à 25 ans. La faiblesse et l’atrophie musculaires varient considérablement, mais de nombreuses personnes sont capables de marcher jusqu’à la trentaine ou plus tard. Les personnes atteintes de la maladie de Becker présentent une fonction partielle mais insuffisante de la protéine dystrophine.

La dysmorphie congénitale est présente à la naissance ou se manifeste avant l’âge de 2 ans. La plupart des enfants sont diagnostiqués lorsqu’ils ne parviennent pas à atteindre les objectifs fixés en matière de fonction motrice et de contrôle musculaire. Ils ne peuvent souvent pas s’asseoir ou se lever sans assistance.

Le pronostic de la DM congénitale varie car certains enfants peuvent mourir très jeunes, tandis que d’autres peuvent vivre jusqu’à l’âge adulte avec peu de handicap.

La dysplasie sénile distale apparaît généralement entre 40 et 60 ans. L’évolution de la maladie est généralement moins grave et progresse lentement. Dans la dysplasie sénile distale, les muscles des mains, des avant-bras, des jambes et des pieds sont touchés, ce qui entraîne des difficultés à étendre les doigts et à effectuer de petites tâches.

Lorsque les muscles des jambes et des pieds sont touchés, la marche et la montée des escaliers deviennent difficiles. La dysplasie distale du mésencéphale peut également affecter le cœur et les muscles respiratoires, et les personnes concernées peuvent éventuellement avoir besoin d’un respirateur.

La maladie de Parkinson Emery-Dreifuss touche principalement les garçons et se manifeste généralement vers l’âge de 10 ans, mais les symptômes peuvent apparaître jusqu’au milieu de la vingtaine. La faiblesse et l’amaigrissement des bras et des jambes sont lents, et les contractures de la colonne vertébrale, des chevilles et des genoux apparaissent souvent en premier.

La plupart des personnes atteintes de la maladie de Parkinson d’Emery-Dreifuss souffriront d’une forme ou d’une autre de problème cardiaque à l’âge de 30 ans. Les personnes atteintes de ce type de maladie de Parkinson meurent souvent au milieu de l’âge adulte d’une insuffisance cardiaque ou pulmonaire.

La dysplasie scapulo-humérale apparaît généralement à l’adolescence, mais peut également survenir pendant l’enfance ou même après 40 ans. Elle touche initialement les muscles du visage, des épaules et de la partie supérieure des bras. La progression de la maladie est généralement lente et la plupart des personnes atteintes vivent normalement.

La dysplasie des ceintures se présente sous deux formes, basées sur des mutations génétiques. Lorsque la dysplasie des ceintures est causée par la forme génétique récessive, les symptômes apparaissent généralement dans l’enfance ou à l’adolescence. Lorsqu’elle est causée par la forme dominante, elle apparaît généralement à l’âge adulte.

Les personnes atteintes de la maladie de Crohn des ceintures présentent une faiblesse musculaire qui débute au niveau des hanches et se propage ensuite aux épaules, aux jambes et au cou. Dans la plupart des cas, l’intelligence reste normale. En général, le pronostic est basé sur le moment de l’apparition de la maladie. Plus les signes apparaissent tôt, plus la maladie est progressive et peut conduire à une invalidité.

La dystrophie myotonique apparaît généralement entre 20 et 30 ans. Les muscles du visage et du cou sont touchés. La plupart des personnes atteintes de dystrophie myotonique ont une espérance de vie normale. L’évolution vers l’invalidité est lente.

La dysplasie oculopharyngée apparaît le plus souvent entre 40 et 50 ans et se caractérise par un affaissement des paupières suivi d’une faiblesse des muscles du visage et de la gorge. Des problèmes de vision et de déglutition peuvent s’ensuivre. Une faiblesse musculaire et une atrophie des épaules et du cou sont également fréquentes.

Types de sclérose en plaques

Bien que la SEP soit très imprévisible et variée, la plupart des personnes atteintes connaissent initialement des épisodes de poussées ou d’exacerbations, suivis d’une rémission. Cependant, cela peut également varier, c’est pourquoi les neurologues ont établi quatre types de SEP en fonction de l’évolution de la maladie :

• SEP récurrente-rémittente : il s’agit de la forme la plus courante de SEP. Elle se caractérise par des poussées de symptômes suivies de périodes de rémission, au cours desquelles les symptômes s’atténuent ou disparaissent.
• SEP progressive secondaire : Certaines personnes peuvent passer d’une SEP récurrente-rémittente à cet état où la maladie continue de s’aggraver avec ou sans périodes de rémission.
• SEP progressive primaire : 10 % des personnes atteintes de SEP présenteront des symptômes qui continueront à s’aggraver progressivement dès le début de la maladie. Il peut y avoir des plateaux, mais il n’y a pas de rechutes ou de rémissions.
• SEP progressive-récurrente : Moins de 5 % des personnes atteintes de SEP souffriront de SEP progressive-récurrente, c’est-à-dire que la maladie est progressive dès le début, avec des poussées de symptômes qui s’aggravent en cours de route et aucune période de rémission. 

Symptômes

Les symptômes des deux maladies varient en fonction de la manière dont la maladie affecte l’organisme. Les symptômes de la DM touchent principalement les muscles. Les symptômes de la SEP sont principalement neurologiques.

Symptômes de la dystrophie musculaire

Les symptômes de la dystrophie musculaire varient selon le type de dystrophie musculaire, mais tous touchent les muscles. Dans la dystrophie musculaire, les muscles s’affaiblissent et commencent à s’atrophier, ce qui provoque divers symptômes selon les muscles touchés.

La DM est une maladie évolutive qui s’aggrave et devient plus invalidante au fil du temps. Les symptômes de la DM comprennent, sans toutefois s’y limiter :

• Retard du développement moteur : il faut plus de temps pour s’asseoir, se lever ou marcher
• Muscles du mollet élargis
• Faiblesse musculaire qui s’aggrave
• Marcher sur la pointe des pieds ou se dandiner
• Utiliser les mains pour se relever du sol
• Hypertrophie du cœur qui s’aggrave avec le temps
• Difficulté à marcher
• Chutes fréquentes
• Douleurs musculaires
• Raidissement des joints

Symptômes de la sclérose en plaques

Les symptômes de la SEP sont très imprévisibles et peuvent fluctuer au fil du temps. Deux personnes atteintes de SEP ne présenteront pas les mêmes symptômes.

Certaines personnes peuvent ressentir un ou deux des symptômes suivants, tandis que d’autres peuvent les ressentir tous. Dans le cas de la SEP rémittente-récurrente, les symptômes peuvent apparaître et disparaître ou entrer en rémission puis disparaître.

Les symptômes de la SEP comprennent, sans toutefois s’y limiter :

• Fatigue
• Engourdissement ou picotements
• Faiblesse
• Problèmes de marche
• Spasticité
• Problèmes de vision
• Étourdissements et vertiges
• Problèmes de vessie
• Problèmes sexuels
• Problèmes intestinaux
• Douleur et démangeaisons
• Changements cognitifs
• Changements émotionnels
• Dépression
• Difficulté à avaler  

Traitement

Le traitement varie selon les deux maladies. Il existe peu de médicaments spécifiquement conçus pour la DM, mais il existe des options thérapeutiques pour soulager les symptômes.

Il existe de nombreuses options médicales pour ralentir la progression de la maladie de la SEP, ainsi que des options de traitement pour soulager les symptômes.

Traitements de la dystrophie musculaire

Bien qu’il n’existe pas de remède contre la dystrophie musculaire, il existe des options de traitement qui peuvent aider à soulager les symptômes, améliorer la qualité de vie et ralentir la progression.

Si vous souffrez de DM, votre traitement peut inclure une physiothérapie, une thérapie respiratoire, une orthophonie, des appareils orthopédiques de soutien et une chirurgie orthopédique corrective.

La Food and Drug Administration (FDA) a approuvé plusieurs médicaments spécifiquement destinés à la maladie de Duchenne pour aider à ralentir sa progression. Selon votre mutation génétique, on peut vous prescrire du Vyondys 53 (golodirsen), du Viltepso (viltolarsen) ou de l’Amondys 45 (casimersen).

Selon la manière dont la DM vous affecte, vous pouvez recevoir d’autres types de médicaments tels que des corticostéroïdes pour ralentir la dégénérescence musculaire, des immunosuppresseurs pour retarder les dommages aux cellules musculaires, des antibiotiques pour lutter contre les infections respiratoires ou des anticonvulsivants pour contrôler les crises et l’activité musculaire.

Traitements de la sclérose en plaques

L’objectif du traitement de la sclérose en plaques n’est pas de guérir, mais de soulager les symptômes et de ralentir la progression de la maladie.

Pour soulager les symptômes, des relaxants musculaires et des tranquillisants tels que le baclofène et le diazépam peuvent vous être prescrits pour soulager la spasticité (raideur ou contraction musculaire empêchant la circulation des fluides). Des stéroïdes peuvent être administrés pour traiter les symptômes aigus d’une poussée ou d’une inflammation accrue. Pour la fatigue, on peut vous prescrire du Provigil (modafinil) ou de l’Adderall (dextroamphétamine et amphétamine).

La physiothérapie et l’exercice physique peuvent également aider à réduire la fatigue et à améliorer la mobilité. Les aides à la mobilité telles que les orthèses plantaires, les cannes ou les déambulateurs peuvent également vous aider à rester indépendant et mobile.

Pour aider à la progression de la maladie, la FDA a approuvé une variété de médicaments modificateurs de la maladie qui ont montré lors d’essais cliniques qu’ils réduisent le nombre de rechutes, limitent l’activité de la nouvelle maladie telle qu’observée sur une IRM (imagerie par résonance magnétique) et retardent la progression du handicap.

Ces médicaments comprennent, sans toutefois s’y limiter :

• Avonex ou Rebif (interféron bêta-1a)
• Betaseron (interféron bêta-1b)
• Copaxone (acétate de glatiramère)
• Gilenya (fingolimod)
• Tecfidera (fumarate de diméthyle)
• Lemtrada (alemtuzumab)
• Ocrevus (ocrélizumab)
• Tysabri (natalizumab)

Un mot de Health Life Guide

La dystrophie musculaire et la sclérose en plaques peuvent avoir des symptômes similaires, mais ce sont deux maladies bien distinctes dans la façon dont elles affectent l’organisme. La SEP affecte le système nerveux central, provoquant des symptômes neurologiques, tandis que la DM affecte les muscles, provoquant des symptômes qui affectent les mouvements.

Bien qu’aucun de ces deux types de maladies n’ait de remède et qu’ils puissent tous deux être invalidants, il existe des options de traitement qui peuvent ralentir la progression de la maladie et améliorer la qualité de vie.