Le syndrome d’Ehlers-Danlos est un groupe de troubles héréditaires du tissu conjonctif, causés par un collagène défectueux (une protéine du tissu conjonctif). Le tissu conjonctif contribue à soutenir la peau, les muscles, les ligaments et les organes du corps. Les personnes qui présentent un défaut du tissu conjonctif associé au syndrome d’Ehlers-Danlos peuvent présenter des symptômes tels qu’une hypermobilité articulaire, une peau qui s’étire et se meurtrit facilement et des tissus fragiles.
Le syndrome d’Ehlers-Danlos a été classé en six types :
- Hypermobilité
- Classique
- Vasculaire
- Cyphoscoliose
- Arthrochalasie
- Dermatosparaxis
Table des matières
Type d’hypermobilité
Le principal symptôme associé au syndrome d’Ehlers-Danlos de type hypermobilité est une hypermobilité articulaire généralisée qui affecte les grandes et les petites articulations. Les subluxations et les luxations articulaires sont un problème récurrent courant. Selon la Fondation Ehlers-Danlos, des atteintes cutanées (élasticité, fragilité et ecchymoses) sont présentes, mais à des degrés de gravité variables. Des douleurs musculo-squelettiques sont présentes et peuvent être invalidantes.
Type classique
Le principal symptôme associé au type classique du syndrome d’Ehlers-Danlos est une hyperextensibilité (élasticité) caractéristique de la peau, accompagnée de cicatrices, d’hématomes calcifiés et de kystes contenant de la graisse, généralement présents sur les points de pression. L’hypermobilité articulaire est également une manifestation clinique du type classique.
Type vasculaire
Le type vasculaire du syndrome d’Ehlers-Danlos est considéré comme la forme la plus grave ou la plus sévère du syndrome d’Ehlers-Danlos. Une rupture artérielle ou organique peut survenir, ce qui peut entraîner une mort subite. La peau est extrêmement fine ( les veines sont facilement visibles à travers la peau) et les caractéristiques faciales sont distinctives (grands yeux, nez fin, oreilles sans lobes, petite taille et cheveux fins). Le pied bot peut être présent à la naissance. L’hypermobilité articulaire ne concerne généralement que les doigts.
Type de cyphoscoliose
Une laxité articulaire généralisée (relâchement) et une faiblesse musculaire sévère sont observées à la naissance dans le cas d’une cyphoscoliose de type Ehlers-Danlos. Une scoliose est observée à la naissance. Une fragilité tissulaire, une cicatrisation atrophique (provoquant une dépression ou un trou dans la peau), des ecchymoses faciles, une fragilité sclérale (œil) et une rupture oculaire sont des manifestations cliniques possibles ainsi qu’une rupture artérielle spontanée.
Type d’arthrochalasie
La caractéristique distinctive de l’arthrochalasie de type Ehlers-Danlos est la luxation congénitale de la hanche. Une hypermobilité articulaire sévère avec subluxations récurrentes est fréquente. Une hyperextensibilité cutanée, des ecchymoses faciles, une fragilité tissulaire, des cicatrices atrophiques, une perte de tonus musculaire, une cyphoscoliose et une ostéopénie (os moins denses que la normale) sont également des manifestations cliniques possibles.
Dermatosparaxis
La fragilité cutanée et les ecchymoses sont caractéristiques de la dermatosparaxis de type Ehlers-Danlos. La texture de la peau est molle et affaissée. Les hernies ne sont pas rares.
Sensibilisation accrue
Les types de syndromes d’Ehlers-Danlos sont traités en fonction de la manifestation clinique problématique. La protection de la peau, le soin des plaies, la protection des articulations et les exercices de renforcement sont des aspects importants du plan de traitement. Cette maladie invalidante et parfois mortelle touche environ 1 personne sur 5 000. Au moins 50 000 Américains sont atteints du syndrome d’Ehlers-Danlos. On estime que 90 % des personnes atteintes du syndrome d’Ehlers-Danlos ne sont pas diagnostiquées jusqu’à ce qu’une urgence survienne, nécessitant une attention médicale immédiate. Si vous présentez l’un des symptômes associés au syndrome d’Ehlers-Danlos, consultez votre professionnel de la santé.