La maladie cœliaque est une maladie auto-immune dans laquelle la consommation de gluten peut provoquer des symptômes gastro-intestinaux et des lésions de l’intestin grêle. Il s’agit d’une maladie qui n’est pas encore totalement comprise, mais qui semble fortement liée en partie à la génétique d’une personne.
Nous le savons d’un point de vue plus large dans la mesure où le risque de maladie cœliaque augmente considérablement si un parent au premier degré, comme un parent ou un frère ou une sœur, est également atteint de la maladie.
Ces dernières années, grâce à l’avènement des tests génétiques , les scientifiques ont pu identifier deux gènes spécifiques qui apparaissent plus fréquemment chez les personnes atteintes de la maladie cœliaque. Ils appartiennent à un groupe de complexes génétiques connus sous le nom d’antigène leucocytaire humain (HLA) et comprennent :
- HLA-DQ2, présent chez environ 90 % des personnes atteintes de la maladie cœliaque
- HLA-DQ8, qui est observé chez environ 8 % de la même population
Bien que le HLA-DQ8 puisse sembler être une cause moins convaincante du trouble, il représente la majorité des cas non-DQ2 et présente d’autres caractéristiques qui le rendent particulièrement frappant.
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Lien entre HLA-DQ8 et maladie cœliaque
Il existe de nombreux types différents (sérotypes) de gènes HLA-DQ, dont DQ2 et DQ8 ne sont que deux exemples. En tant que groupe, leur fonction principale est d’aider l’organisme à identifier les agents potentiellement nocifs, permettant ainsi au système immunitaire de cibler ces cellules pour les neutraliser.
Chacun d’entre nous possède deux copies d’un sérotype HLA-DQ, l’une héritée de notre mère et l’autre héritée de notre père. Si une personne hérite du même type HLA-DQ de ses parents, on dit qu’elle est homozygote. Si elle hérite de deux types différents, on dit qu’elle est hétérozygote .
En tant que sérotype unique, HLA-DQ8 est le plus souvent lié aux maladies auto-immunes , notamment la maladie cœliaque, la polyarthrite rhumatoïde et le diabète juvénile. Pour des raisons inconnues, ce gène peut retourner les défenses de l’organisme contre lui-même, ordonnant au système immunitaire d’attaquer et de détruire ses propres cellules.
En ce qui concerne la maladie cœliaque, des recherches ont suggéré qu’être homozygote HLA-DQ8 multiplie par dix le risque par rapport à la population générale. Même avec une seule copie HLA-DQ8, votre risque est plus que doublé.
Cependant, l’hétérozygotie ne signifie pas toujours un risque moindre. Si vous associez le HLA-DQ8 à une version à haut risque du HLA-DQ2, votre risque de contracter la maladie est presque 14 fois supérieur à celui de la population générale.
Comment le DQ8 varie selon les régions
L’expression du sérotype HLA-DQ8 peut varier considérablement d’une région du monde à l’autre. En Europe, par exemple, il est le plus souvent associé à la maladie cœliaque et au diabète juvénile. De même, au Japon, où il n’existe pas de sérotype HLA-DQ2, le sérotype DQ8 est le seul responsable de la maladie cœliaque (renforcé, en partie, par l’afflux de gluten dans l’alimentation japonaise).
En comparaison, le HLA-DQ8 ne représente qu’une petite partie des cas de maladie cœliaque aux États-Unis et est plus souvent associé à la polyarthrite rhumatoïde . Mais cela n’a pas d’importance en termes de progression de la maladie. À ce jour, rien ne suggère que l’un ou l’autre sérotype ait un impact sur la gravité de la maladie. Il est donc probable que d’autres facteurs jouent un rôle dans la raison pour laquelle certaines personnes développent la maladie plus que d’autres.