La maladie des urines à odeur de sirop d’érable (MSUD) est une maladie génétique qui entraîne une dégénérescence progressive du système nerveux et, chez certains, des lésions cérébrales. Le défaut génétique à l’origine de la MSUD résulte d’un défaut de l’enzyme appelée déshydrogénase d’acide alpha-céto-ramifié (BCKD), qui est nécessaire à la dégradation des acides aminés leucine , isoleucine et valine . Sans l’enzyme BCKD, ces acides aminés s’accumulent jusqu’à atteindre des niveaux toxiques dans l’organisme.
Le MSUD tire son nom du fait que, lorsque les niveaux d’acides aminés dans le sang sont élevés, l’urine prend l’odeur caractéristique du sirop.
La maladie des urines à odeur de sirop d’érable touche environ 1 personne sur 185 000 naissances vivantes et touche aussi bien les hommes que les femmes. La maladie des urines à odeur de sirop d’érable touche des personnes de toutes origines ethniques, mais des taux plus élevés de cette maladie sont observés dans les populations où il y a beaucoup de mariages mixtes, comme dans la communauté mennonite de Pennsylvanie
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Symptômes
Il existe plusieurs types de maladie urinaire à odeur de sirop d’érable. La forme la plus courante (classique) produit généralement des symptômes chez les nouveau-nés au cours des premiers jours de vie. Ces symptômes peuvent inclure :
- Mauvaise alimentation
- Vomissement
- Faible prise de poids
- Léthargie croissante (difficulté à se réveiller)
- Odeur caractéristique de sucre brûlé dans l’urine
- Modifications du tonus musculaire, spasmes musculaires et convulsions
Si elles ne sont pas traitées, ces nourrissons mourront dans les premiers mois de leur vie.
Les personnes atteintes de MSUD intermittent, la deuxième forme la plus courante du trouble, se développent normalement, mais lorsqu’elles sont malades, elles présentent les signes du MSUD classique.
La forme intermédiaire de MSUD est plus rare. Les personnes atteintes de ce type présentent un taux d’enzyme BCKD de 3 à 30 % de la normale, de sorte que les symptômes peuvent apparaître à tout âge
Dans le cas du MSUD sensible à la thiamine, les individus montrent une certaine amélioration lorsqu’ils reçoivent des suppléments de thiamine .
Une forme très rare de la maladie est la MSUD déficiente en E3, dans laquelle les individus présentent des enzymes métaboliques déficientes supplémentaires.
Diagnostic
Si l’on suspecte une maladie des urines à odeur de sirop d’érable en se basant sur les symptômes physiques, en particulier l’ odeur sucrée caractéristique de l’urine , on peut effectuer un test sanguin pour les acides aminés. Si l’alloisoleucine est détectée, le diagnostic est confirmé. Le dépistage systématique des nouveau-nés pour la MSUD est effectué dans plusieurs États des États-Unis
Traitement
Le principal traitement de la maladie des urines à odeur de sirop d’érable est la restriction des formes alimentaires des trois acides aminés leucine, isoleucine et valine. Ces restrictions alimentaires doivent être permanentes. Il existe plusieurs formules et aliments commerciaux pour les personnes atteintes de MSUD.
L’une des préoccupations concernant le traitement du MSUD est que lorsqu’une personne affectée est malade, blessée ou subit une intervention chirurgicale, le trouble est exacerbé. La plupart des personnes auront besoin d’une hospitalisation pendant ces périodes pour une prise en charge médicale afin d’éviter des complications graves.
Heureusement, en respectant les restrictions alimentaires et en effectuant des examens médicaux réguliers, les personnes atteintes de la maladie des urines à odeur de sirop d’érable peuvent vivre longtemps et relativement en bonne santé.