L’atrésie de l’œsophage (AE) est une maladie congénitale impliquant la formation incomplète de l’ œsophage (le tube musculaire par lequel les aliments et les liquides avalés passent à l’estomac). Une maladie congénitale se développe in utero (dans l’utérus) et est présente à la naissance. Lorsqu’un nourrisson naît avec une AE, la partie supérieure de l’œsophage n’est pas correctement reliée à l’œsophage inférieur et à l’estomac, ce qui empêche les aliments avalés de passer normalement.
L’atrésie de l’œsophage est l’un des différents types d’ atrésie gastro-intestinale (obstruction quelque part le long du tractus intestinal) ; l’atrésie œsophagienne est le type le plus courant. On estime qu’une naissance vivante sur 4 100 implique un nourrisson atteint d’atrésie de l’œsophage. Dans la moitié de ces cas, d’autres types de malformations congénitales sont également présents.
L’AE survient souvent en raison d’une malformation congénitale appelée fistule trachéo-œsophagienne (FTO), qui est une affection impliquant une connexion anormale entre l’œsophage et la trachée . Ces deux affections (AE et FTO) surviennent généralement ensemble ou peuvent faire partie d’un syndrome (un groupe d’affections médicales).
Table des matières
Types d’atrésie de l’œsophage
Il existe plusieurs types différents d’atrésie de l’œsophage, notamment :
- Type A : Les segments supérieur et inférieur de l’œsophage ne se connectent pas car leurs extrémités sont fermées par des poches ; le TEF n’est pas présent.
- Type B : Un type rare d’EA impliquant une extrémité fermée ou une poche à l’extrémité inférieure de l’œsophage, et un TEF est présent, situé dans la partie supérieure de l’œsophage (où l’œsophage est anormalement attaché à la trachée).
- Type C : Le type le plus courant d’AE impliquant une extrémité fermée ou une poche, située dans la partie supérieure de l’œsophage et un TEF est présent, situé dans la partie inférieure de l’œsophage (où l’œsophage est anormalement attaché à la trachée).
- Type D : Le type d’EA le plus grave et le moins courant, impliquant les parties supérieure et inférieure de l’œsophage, qui ne sont pas connectées l’une à l’autre ; le TEF est présent à chaque partie de l’œsophage (inférieure et supérieure) où chacune est anormalement attachée à la trachée.
Symptômes de l’atrésie de l’œsophage
Les symptômes de l’atrésie de l’œsophage sont généralement observés peu de temps après la naissance. Ceux-ci comprennent :
- Toux ou étouffement (principalement pendant l’alimentation)
- Bulles blanches mousseuses sortant de la bouche du nourrisson
- Difficulté à respirer
- Peau teintée de bleu (en particulier pendant l’allaitement)
- Pneumonie (due à l’aspiration de liquide dans les poumons)
- Distension abdominale (expansion due au piégeage de gaz ou de liquide) en présence de TEF ; cela est dû à l’air de la trachée forcé dans l’œsophage et l’estomac
Causes
Bien que la cause exacte de l’atrésie de l’œsophage ne soit pas bien connue, les experts pensent qu’il existe un lien génétique. Près de la moitié des nourrissons nés avec une atrésie de l’œsophage présentent un autre type d’anomalie congénitale. Les anomalies congénitales qui surviennent généralement en même temps que l’atrésie de l’œsophage peuvent inclure :
- Anomalies génétiques appelées trisomie 13 , 18 ou 21 (troubles chromosomiques pouvant entraîner une déficience intellectuelle ou d’autres malformations congénitales)
- Affections supplémentaires du tractus gastro-intestinal telles qu’une atrésie intestinale ou une imperforation de l’anus, qui est une malformation congénitale impliquant une ouverture manquante ou bloquée dans l’anus.
- Anomalies cardiaques congénitales telles que la tétralogie de Fallot (une maladie impliquant plusieurs défauts anatomiques du cœur) ou d’autres problèmes cardiaques
- Problèmes des voies urinaires tels qu’une absence de rein, d’autres anomalies rénales ou un hypospadias, une condition dans laquelle l’ouverture du pénis n’est pas dans la bonne position
- Défauts musculaires ou squelettiques
Les troubles syndicaux qui peuvent survenir en même temps que l’EA comprennent :
- L’association VACTERL (survenant dans 1 cas sur 10 000 à 1 cas sur 40 000 naissances vivantes) implique plusieurs anomalies, notamment des anomalies vertébrales, une atrésie anale, des malformations cardiaques, une fistule trachéo-œsophagienne, une atrésie œsophagienne, des anomalies rénales, une aplasie radiale (malformation de l’os radius, situé dans le bras) et des anomalies des membres. Environ 19 % des nourrissons nés avec une EA répondent également aux critères d’association VACTERL.
- Syndrome de CHARGE (survient chez 1 nouveau-né sur 85 000 à 1 nouveau-né sur 10 000) un trouble syndiqué qui affecte plusieurs zones du corps, notamment le colobome (une anomalie congénitale de l’œil), les malformations cardiaques, l’atrésie des choanes (un trouble impliquant le blocage de l’arrière du passage nasal), le retard du développement mental et/ou physique, l’hypoplasie génitale (développement incomplet du vagin) et les anomalies des oreilles.
Diagnostic
Un diagnostic préliminaire d’atrésie de l’œsophage peut être suspecté avant la naissance, lors d’une échographie de grossesse de routine. Après la naissance, le professionnel de la santé peut demander qu’une sonde nasogastrique (NG) ou orogastrique soit placée dans le nez ou la bouche du nourrisson et passée à travers l’œsophage jusqu’à l’estomac. Lorsque la sonde ne passe pas facilement, l’AE est considérée comme une cause probable. Une radiographie sera effectuée pour confirmer le diagnostic et pour trouver l’emplacement précis de l’AE.
Traitement
Le traitement de l’atrésie de l’œsophage implique une intervention chirurgicale pour réparer le défaut. Avant l’intervention, une aspiration continue via une sonde nasogastrique vise à empêcher l’aspiration (inhalation de liquide tel que la salive dans les poumons) qui pourrait entraîner une pneumonie par aspiration . D’autres modalités de traitement avant la chirurgie correctrice comprennent :
- Placer le nourrisson en position couchée avec la tête surélevée
- Interdiction de toute alimentation orale (par la bouche)
- Insertion d’une sonde de gastrostomie (sonde insérée directement dans l’estomac pour administrer des aliments liquides) si la chirurgie correctrice est retardée. La sonde de gastrostomie sert également à décompresser (retirer le contenu de) l’estomac, réduisant ainsi le risque que le contenu de l’estomac puisse refluer dans la trachée.
- S’assurer que le nourrisson est dans une condition physique optimale pour l’intervention chirurgicale
Chirurgie
Une fois que l’état du nourrisson est considéré comme stable, une réparation chirurgicale de l’atrésie de l’œsophage et la fermeture de la fistule trachéo-œsophagienne (si une fistule est présente) seront effectuées. L’intervention elle-même dépendra de plusieurs facteurs, notamment :
- Quelle est la taille des espaces entre l’œsophage supérieur et inférieur (les espaces importants nécessitent une intervention chirurgicale beaucoup plus étendue)
- Présence ou non d’une fistule (TEF)
- Autres facteurs
Procédure chirurgicale pour l’atrésie de l’œsophage
Dans la plupart des cas d’atrésie de l’œsophage (sans autre défaut congénital), une intervention chirurgicale impliquant une procédure de réparation simple, appelée anastomose, peut être réalisée. Une anastomose consiste à relier l’œsophage supérieur et inférieur dans un tube consécutif.
Atrésie de l’œsophage avec TEF
En général, l’intervention chirurgicale visant à réparer l’EA est réalisée très rapidement après la naissance du nourrisson. Dans les cas peu compliqués, les deux défauts (EA et TEF) peuvent être traités en même temps. Les étapes de la procédure chirurgicale comprennent :
- L’anesthésie est administrée pour endormir le nourrisson afin que l’opération soit indolore.
- Une incision est pratiquée sur le côté de la poitrine (entre les côtes).
- La fistule (TEF) entre l’œsophage et la trachée est fermée.
- Les parties supérieure et inférieure de l’œsophage sont cousues ensemble (anastomose).
Lorsque les espaces entre les poches anormales de l’œsophage supérieur et inférieur sont trop grands et que les parties supérieure et inférieure de l’œsophage sont trop éloignées, la réparation implique plus d’une intervention chirurgicale, ces étapes comprennent :
- La première intervention chirurgicale consiste uniquement à réparer la fistule (TEF)
- Une sonde gastrique sera insérée pour fournir de la nutrition au nourrisson (du lait maternisé ou du lait maternel est administré au nourrisson par la sonde, directement dans l’estomac).
- Une deuxième intervention chirurgicale (anastomose) sera réalisée ultérieurement pour réparer l’œsophage
Complications
Les complications graves les plus courantes après une intervention chirurgicale comprennent :
- Fuite au niveau du site (où l’anastomose a été réalisée)
- Formation d’un rétrécissement (rétrécissement anormal d’un passage dans le corps)
D’autres complications après une réparation chirurgicale d’un EA peuvent inclure :
- Difficultés d’alimentation dues à une mauvaise motilité gastro-intestinale (contractions musculaires pour déplacer les aliments et les liquides le long du tube digestif), qui surviennent chez 85 % des nourrissons après une intervention chirurgicale
- Le reflux gastro-œsophagien (RGO) (retour du contenu de l’estomac dans l’œsophage) est le résultat d’une mauvaise motilité gastro-intestinale, associée à un raccourcissement de l’œsophage qui affecte le sphincter œsophagien distal. Le sphincter œsophagien distal est le mécanisme qui se ferme normalement, empêchant les aliments et les liquides avalés de remonter dans l’œsophage. Si le RGO est grave, une réparation chirurgicale du sphincter peut être nécessaire.
Chaperon
Faire face aux nombreux facteurs de stress liés à la naissance d’un bébé atteint d’une malformation congénitale peut être difficile pour tout parent ou membre de la famille. Il est important de demander de l’aide et de nouer des liens avec d’autres parents confrontés à des difficultés similaires. Il peut également être utile d’explorer les possibilités d’obtenir de l’aide auprès de professionnels (tels que des conseillers ou des thérapeutes) en cas de besoin.
Il existe de nombreuses ressources en ligne pour aider les parents, comme Birth Defects.org , qui propose une page Web où les parents peuvent lire des histoires d’autres parents aux prises avec une atrésie de l’œsophage et une fistule trachéo-œsophagienne. Il existe également un lien vers des groupes de soutien en ligne gérés par des parents . Si vous pensez avoir besoin d’une aide professionnelle, n’hésitez pas à consulter votre prestataire de soins de santé.
Prendre soin d’un nourrisson atteint d’atrésie de l’œsophage exige une force émotionnelle extraordinaire. Cela peut impliquer une série d’interventions chirurgicales et d’hospitalisations (en particulier lorsqu’il y a plus d’une anomalie congénitale). En tant que parent ou soignant, il est important de prendre soin de vous pour pouvoir tenir le coup. Demandez l’aide de vos amis et des membres de votre famille chaque fois que possible, essayez d’avoir une alimentation équilibrée, dormez suffisamment et prenez le temps nécessaire pour vous détendre. Et surtout, n’ayez pas peur de demander de l’aide lorsque vous avez besoin d’une pause.