La dystrophie musculaire de Becker (DMB) est un type de dystrophie musculaire , une maladie génétique qui provoque une faiblesse et une atrophie progressives des muscles volontaires du corps. La DMB touche principalement les hommes et apparaît généralement à l’adolescence ou au début de la vingtaine, mais peut survenir plus tard dans la vie.
Son nom vient de Peter Emil Becker, un médecin allemand qui a été le premier à remarquer cette variante de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) dans les années 1950 après avoir reconnu que les symptômes de la BMD étaient plus légers que ceux de la DMD
Dans la BMD, la détérioration musculaire est beaucoup plus lente et plus variée que dans la dystrophie musculaire de Duchenne, le type de dystrophie musculaire le plus courant.
La dystrophie musculaire de Becker est causée par une anomalie génétique qui entraîne une production anormale de la protéine dystrophine présente dans les muscles. Cette protéine contribue au fonctionnement des muscles, mais dans la dystrophie musculaire de Becker, elle est altérée, ce qui provoque une multitude de symptômes
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Symptômes de la dystrophie musculaire de Becker
Les muscles des hanches, du bassin et des cuisses sont généralement les premiers à être touchés par la DMO. Cela peut entraîner une démarche chancelante, des chutes fréquentes ou des difficultés à courir ou à sauter. La faiblesse de ces muscles peut également amener une personne à marcher sur la pointe des pieds, le ventre en avant.
Les crampes musculaires et la diminution de la capacité à faire de l’exercice peuvent également être les premiers signes d’une BMD. Les fibres musculaires de certaines zones du corps (comme les chevilles) peuvent se raccourcir, provoquant des contractures ou l’incapacité de bouger l’articulation autour d’elles.
Dans certains cas, le muscle cardiaque est également touché, provoquant des symptômes tels que des difficultés respiratoires, une accumulation de liquide autour des poumons et un gonflement des jambes ou des pieds
la faiblesse musculaire qui se produit dans la BMD, les problèmes cognitifs ne s’aggravent pas avec le temps.
Causes
La dystrophie musculaire de Becker est causée par une mutation du gène DMD sur le chromosome X, qui contrôle la production de la protéine dystrophine qui contribue à la formation des cellules musculaires. Des versions plus petites (isoformes) de la protéine sont également produites dans le cerveau
Contrairement à la dystrophie musculaire de Duchenne, où aucune protéine dystrophine n’est produite, la protéine dystrophine de la BMD est partiellement fonctionnelle, ce qui explique les symptômes plus légers.
La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie héréditaire récessive liée au chromosome X. Étant donné que chaque homme hérite d’un chromosome X de sa mère et d’un chromosome Y de son père, chaque fils né d’une femme porteuse d’une mutation de la dystrophine sur son chromosome X a 50 % de chances d’hériter du gène défectueux.
Étant donné que chaque femme hérite d’un chromosome X de sa mère et d’un autre de son père, elle a 50 % de chances de devenir porteuse si sa mère est porteuse de la mutation
Diagnostic
Pour diagnostiquer la dystrophie musculaire de Becker, un professionnel de la santé commencera par prendre vos antécédents et ceux de votre famille et procédera à un examen physique approfondi.
Lors de cet examen, le professionnel de la santé tente de déterminer si votre faiblesse musculaire est causée par le muscle lui-même ou par un problème neurologique affectant les nerfs qui contrôlent les muscles.
Pour trouver la cause de la faiblesse musculaire, votre professionnel de la santé peut effectuer plusieurs tests, notamment un test sanguin appelé taux de créatine kinase (CK) et une électromyographie.
Le test de dosage de la CK recherche un taux élevé de créatine kinase, une enzyme qui s’échappe du muscle endommagé. Un taux élevé indique que le muscle est en train d’être détruit par un processus comme la dystrophie musculaire ou l’inflammation.
L’ électromyographie consiste à insérer des aiguilles spéciales dans les muscles pour déterminer si les impulsions nerveuses fonctionnent normalement. Cela peut aider à déterminer la cause de la faiblesse musculaire en indiquant si les nerfs sont impliqués.
Les tests génétiques sont désormais largement disponibles et peuvent aider les prestataires de soins de santé à confirmer le diagnostic avec plus de certitude. Les tests ADN sur le gène de la dystrophine peuvent déterminer si le gène DMD est muté et dans quelle mesure, aidant ainsi à diagnostiquer la dystrophie musculaire de Becker ou la mutation DMD plus grave de la dystrophie musculaire de Duchenne.
Traitement
Bien qu’il n’existe pas de traitement curatif contre la dystrophie musculaire de Becker et que des traitements médicaux spécifiques soient encore en cours de recherche, de nombreuses thérapies peuvent prolonger l’espérance de vie, améliorer votre qualité de vie et vous aider à rester mobile et indépendant. Il s’agit notamment de :
Aides à la mobilité : des appareils orthopédiques ou des orthèses peuvent être portés pour soutenir la cheville, le genou ou les jambes. Certaines orthèses peuvent être portées la nuit pour maintenir le tendon d’Achille tendu. Les scooters et les fauteuils roulants peuvent vous aider à maintenir votre mobilité et votre indépendance, en particulier lorsque vous devez parcourir de longues distances.
Soins cardiaques : Si vous souffrez de BMD, vous devez consulter un professionnel de la santé pour une évaluation cardiaque sur une base fréquente et régulière afin de détecter et de traiter la détérioration du muscle cardiaque.
Physiothérapie et ergothérapie : un physiothérapeute peut vous aider à maintenir votre amplitude de mouvement et à retarder les contractures. Un ergothérapeute peut vous aider en s’efforçant de rendre les tâches quotidiennes, comme conduire ou s’habiller, plus faciles et plus accessibles.
Chirurgie : Si les contractures deviennent sévères, une procédure de libération du tendon peut aider à traiter l’immobilité
Avertissement concernant l’anesthésie
informer votre prestataire de soins de santé et votre équipe chirurgicale afin que les complications puissent être évitées ou traitées rapidement.
Régime alimentaire : Bien qu’il n’y ait aucune restriction alimentaire avec la BMD, il est recommandé de consommer une alimentation riche en liquide et en fibres pour éviter une constipation sévère, un phénomène courant en raison d’un manque de mobilité et de muscles abdominaux faibles.
Une alimentation équilibrée, riche en fruits et légumes frais, peut vous aider à éviter la constipation et la prise de poids. L’obésité peut exercer une pression supplémentaire sur les muscles squelettiques et le cœur, c’est pourquoi il est recommandé de rester dans une fourchette de poids saine
Médicaments : Certains médicaments qui réduisent la charge de travail du cœur, comme les inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine (ECA) et les bêtabloquants , ont montré qu’ils ralentissaient les dommages au cœur causés par la DMO
Bien que les corticostéroïdes soient parfois prescrits pour la dystrophie musculaire de Duchenne, ils ne sont pas aussi courants dans la dystrophie musculaire de Becker. Ils sont néanmoins toujours prescrits à certaines personnes
Soins respiratoires : À mesure que vous vieillissez, votre BMD et vos muscles pulmonaires s’affaiblissent, la respiration peut devenir plus difficile, surtout la nuit. Une ventilation en pression positive à deux niveaux (BiPAP) peut vous aider à respirer pendant votre sommeil de manière non invasive.
affaiblissement des muscles de la toux, ce qui entraîne une accumulation de mucus dans vos voies respiratoires. Un appareil appelé assistance à la toux peut vous aider.
Pronostic
Le degré d’incapacité des personnes atteintes de dysplasie de la hanche varie. Certaines personnes peuvent marcher avec des cannes ou des appareils orthopédiques, tandis que d’autres peuvent avoir besoin d’un fauteuil roulant.
La plupart des personnes atteintes de BMD vivent jusqu’à un âge adulte avancé. S’ils ne présentent pas de problèmes cardiaques ou respiratoires, la plupart des personnes peuvent espérer une espérance de vie normale ou presque normale.
Chaperon
Bien que les prestataires de soins de santé soient une mine d’informations sur le diagnostic et le traitement de la dystrophie musculaire de Bourneville, vous pourriez avoir d’autres questions à poser à vous-même ou à un proche sur la façon de vivre avec cette maladie . La Muscular Dystrophy Association peut vous aider en fournissant des ressources et un soutien individuel par téléphone ou par courrier électronique.
Un mot de Health Life Guide
Vivre avec une maladie chronique peut être une expérience éprouvante. Il est impératif de trouver le soutien adéquat, qu’il s’agisse de pairs qui comprennent ce que vous traversez ou d’une équipe de prestataires de soins de santé et de thérapeutes qui peuvent vous aider à gérer votre maladie.
N’ayez pas peur de demander de l’aide ou de demander un deuxième avis lorsqu’il s’agit de votre santé.