La dystrophie musculaire des ceintures (LGMD) est un terme général utilisé pour décrire un groupe de maladies qui provoquent une atrophie et une faiblesse des muscles des bras et des jambes, en particulier des muscles situés autour des épaules et des hanches (les ceintures des membres).
La dystrophie musculaire (DM) est une maladie héréditaire causée par une mutation dans l’un des milliers de gènes de l’organisme qui contrôlent les protéines essentielles à la fonction musculaire. Ces mutations peuvent être héritées des parents ou vous pourriez être porteur d’une mutation spontanée qui serait ensuite transmise à vos enfants.
Dans la dystrophie musculaire des ceintures, il existe une mutation dans les gènes qui affectent les muscles des épaules et des hanches. La faiblesse et l’atrophie musculaires qui se produisent dans la dystrophie musculaire des ceintures sont progressives et peuvent se propager à d’autres muscles du corps. La maladie peut apparaître pendant l’enfance, l’adolescence ou même plus tard.
Le premier récit d’un professionnel de la santé sur la dystrophie musculaire remonte à 1830. Dans les années 1860, le neurologue français Guillaume Duchenne a rédigé un rapport complet sur 13 garçons qui souffraient d’une faiblesse musculaire progressive qui les a conduits à ne plus pouvoir marcher et à un décès prématuré.
ceintures.
Table des matières
Types de dystrophie musculaire des ceintures
Il existe deux principaux types de dystrophie musculaire des ceintures : LGMD1 et LGMD2. Ces deux groupes sont classés en fonction de la manière dont ils sont transmis par les gènes .
Dans le cas de la LGMD1, la maladie est transmise selon un mode autosomique dominant, ce qui signifie que l’un des parents transmet la mutation génétique. Dans le cas de la LGMD2, la maladie est transmise selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que les deux parents sont porteurs de la mutation génétique mais ne sont pas affectés par la maladie. Sous chaque mode dominant et récessif se trouvent de nombreux sous-types.
La forme la plus courante de dystrophie musculaire des ceintures est la LGMD2A, qui représente 15 à 40 % de tous les cas. La forme la plus courante est la LGMD2B, qui représente 5 à 35 % des cas. La LGMD1B est la forme dominante la plus courante et représente 5 à 10 % des cas de LGMD
Il existe également de nombreux autres sous-types de LGMD pour lesquels la mutation génétique n’a pas encore été identifiée. Dans tous les cas de LGMD, les symptômes sont similaires. Cependant, la progression de la maladie ne peut être prédite et deux personnes atteintes de la maladie ne connaîtront pas la même évolution.
Symptômes de la dystrophie musculaire des ceintures
Bien que les symptômes et la progression de la maladie puissent varier considérablement d’une personne à l’autre, il existe de nombreuses similitudes. Les symptômes les plus courants de la maladie commencent par une faiblesse musculaire et une atrophie qui se produisent dans les muscles les plus proches des hanches.
Cela peut provoquer des symptômes tels que :
- Une démarche dandinante
- Difficulté à passer de la position assise à la position debout
- Difficulté à monter les escaliers
- Muscles endoloris
- Douleurs articulaires
Finalement, la faiblesse musculaire peut affecter les muscles des épaules, ce qui peut provoquer des symptômes tels que :
- Difficulté à lever les bras au-dessus de la tête
- Difficulté à porter des objets lourds
- Muscles endoloris
- Douleurs articulaires
D’autres anomalies peuvent se développer en même temps que ces symptômes. Il peut s’agir notamment des suivantes :
- Scoliose (courbure de la colonne vertébrale d’un côté à l’autre en forme de « S »)
- Lordose (courbure de la colonne vertébrale d’avant en arrière)
- Restriction des mouvements des articulations
- Croissance excessive d’autres muscles, comme les mollets
Dans certaines formes de LGMD, le cœur et les muscles respiratoires peuvent être touchés, provoquant des symptômes tels que :
- Cardiomyopathie (affaiblissement du muscle cardiaque)
- Fatigue
- Un rythme cardiaque irrégulier
- Insuffisance cardiaque
- Difficulté à avaler
- Troubles de l’élocution
- Difficultés respiratoires
Causes
La dystrophie musculaire des ceintures est une maladie génétique. Dans ce cas, les gènes normalement associés aux protéines nécessaires à la fonction musculaire sont défectueux. Lorsque cela se produit, les fibres musculaires ne fonctionnent pas correctement. Au fil du temps, les muscles s’affaiblissent et des symptômes apparaissent
Diagnostic
Pour diagnostiquer la dystrophie musculaire des ceintures, votre professionnel de la santé effectuera un examen physique et recueillera un historique complet de votre santé et de celle de votre famille.
Les professionnels de santé effectueront ensuite souvent une analyse sanguine pour vérifier votre taux de créatine kinase (CK), une enzyme qui s’échappe des muscles endommagés. Si les niveaux de CK sont élevés, vos muscles sont détruits par un processus anormal, qui pourrait être une dystrophie musculaire ou une inflammation. Des tests supplémentaires sont généralement nécessaires pour en trouver la cause.
Votre médecin peut demander une électromyographie, qui teste l’activité électrique des muscles et des nerfs. Dans certains cas, une biopsie du muscle sera demandée pour déterminer si les protéines musculaires des cellules sont manquantes ou non dans les bonnes combinaisons.
analyses sanguines supplémentaires peuvent être effectuées. Les tests ADN sont de plus en plus courants et peuvent aider à déterminer le type exact de LGMD et le gène impliqué dans le processus de la maladie.
Traitement
Bien qu’il n’existe pas de traitement curatif ni de traitement modificateur de la maladie à l’heure actuelle, il existe des moyens de gérer les symptômes pour maintenir la mobilité et l’indépendance et limiter les complications. Le traitement de la LGMD comprend plusieurs modalités visant à optimiser la qualité de vie.
Appareils d’assistance
Des appareils de base comme une canne ou une pince à long manche peuvent faciliter la marche et l’exécution des tâches de base à mesure que la faiblesse progresse. Si vous tombez fréquemment, un fauteuil roulant électrique ou un scooter peut vous aider à retrouver votre indépendance et à réduire considérablement la fatigue.
Régime
Bien qu’il n’existe pas de régime alimentaire spécifique connu pour influencer l’évolution de la LGMD, il est important de maintenir une alimentation adéquate pendant la maladie. Si vous avez des difficultés à avaler ou une faiblesse des bras qui entrave votre capacité à manger, vous pourriez souffrir de malnutrition.
Dans ce cas, il est préférable de consulter un gastroentérologue qui pourra évaluer votre situation. Il pourra vous enseigner des techniques pour améliorer la déglutition ou, dans les cas les plus extrêmes, vous proposer une sonde d’alimentation.
fait de porter des poids plus importants sur votre corps peut exercer une pression supplémentaire sur des muscles déjà affaiblis.
Physiothérapie et exercice physique
Votre prestataire de soins de santé peut vous prescrire une physiothérapie pour vous aider à maintenir votre mobilité, à prévenir les contractures et à permettre une plus grande mobilité des articulations.
Parfois, vous aurez besoin d’une ergothérapie, qui pourra vous aider à trouver des moyens d’accomplir des tâches liées au travail, aux loisirs ou à la vie quotidienne. Par exemple, ils pourront vous fournir des accoudoirs pour faciliter l’utilisation d’un ordinateur.
Les avis divergent quant aux types d’exercices les plus adaptés à la LGMD. Cependant, il a été démontré qu’il faut éviter de s’entraîner jusqu’à l’épuisement. Certains experts ont constaté que la natation et les exercices aquatiques sont un excellent moyen de garder les muscles toniques sans trop les stresser.
Systèmes de ventilation
Si votre fonction respiratoire décline et que vous éprouvez des difficultés à respirer, une somnolence diurne ou des troubles respiratoires du sommeil, un système de ventilation non invasif comme un BiPAP peut vous aider.
Surveillance cardiaque
Bien que le cœur ne soit pas aussi souvent affecté dans la LGMD que dans d’autres dystrophies musculaires, vous devrez peut-être néanmoins bénéficier d’une surveillance étroite au moyen d’électrocardiogrammes, d’imagerie par résonance magnétique (IRM) ou d’autres études cardiaques.
Dans certains cas, des médicaments ou des dispositifs tels que des stimulateurs cardiaques peuvent s’avérer nécessaires. Si vous développez une insuffisance cardiaque congestive sévère, une transplantation cardiaque peut être nécessaire.
Pronostic
Bien que chaque évolution de la LGMD soit différente pour chacun, il a été noté que l’apparition de la LGMD pendant l’enfance entraîne un trouble plus grave qui progresse plus rapidement que les cas qui surviennent à l’adolescence ou à l’âge adulte
Chaperon
Vivre avec une maladie chronique peut parfois être source d’isolement. Entrer en contact avec d’autres personnes qui vivent la même maladie peut vous aider à vous sentir moins seul. Trouver des groupes de soutien en ligne ou sur les réseaux sociaux peut être utile. L’ Association de la dystrophie musculaire est un excellent point de départ .
Un mot de Health Life Guide
Apprendre à gérer la dystrophie musculaire des ceintures peut sembler insurmontable, mais votre qualité de vie est importante et il existe des moyens de l’améliorer même si vos symptômes changent et évoluent. N’ayez pas peur de demander à votre professionnel de la santé le soutien dont vous avez besoin, que ce soit en vous adressant à un physiothérapeute, à un ergothérapeute ou à d’autres spécialistes.