La galactosémie étant une maladie héréditaire rare, ses symptômes et son traitement sont largement méconnus du grand public. Elle survient chez environ 1 naissance sur 65 000 aux États-Unis. Grâce à cette étude, améliorez votre compréhension de cette maladie dans laquelle les enfants sont incapables de décomposer et d’utiliser le sucre galactose.
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Qu’est-ce que le galactose ?
Bien que de nombreux parents n’aient jamais entendu parler du galactose, il s’agit en fait d’un sucre très courant, puisqu’il forme avec le glucose le lactose. La plupart des parents ont entendu parler du lactose, le sucre présent dans le lait maternel, le lait de vache et d’autres formes de lait animal.
Le galactose est décomposé dans l’organisme par l’enzyme galactose-1-phosphate uridylyltransférase (GALT). Sans GALT, le galactose et les produits de dégradation du galactose, notamment le galactitol et le galactonate de galactose-1-phosphate, s’accumulent et deviennent toxiques à l’intérieur des cellules.
Symptômes
Si on donne du lait ou des produits laitiers, un nouveau-né ou un nourrisson atteint de galactosémie peut développer des signes et des symptômes qui incluent :
- Mauvaise alimentation
- Vomissement
- Jaunisse
- Faible prise de poids
- L’incapacité à reprendre le poids de naissance, ce qui se produit généralement lorsque le nouveau-né atteint l’âge de deux semaines
- Léthargie
- Irritabilité
- Crises
- Cataractes
- Une augmentation du volume du foie (hépatomégalie)
- Faible taux de sucre dans le sang (hypoglycémie)
Chez un nouveau-né atteint de galactosémie classique, ces symptômes peuvent apparaître quelques jours après le début de l’allaitement ou de la consommation d’une préparation pour nourrissons à base de lait de vache. Heureusement, ces premiers symptômes de galactosémie disparaissent généralement une fois que l’enfant commence à suivre un régime sans galactose si le diagnostic est posé tôt.
Diagnostic
La plupart des enfants atteints de galactosémie sont diagnostiqués avant l’apparition de nombreux symptômes de galactosémie, car la maladie est détectée lors de tests de dépistage néonatal effectués à la naissance de l’enfant. Les 50 États américains effectuent des tests de dépistage de la galactosémie chez les nouveau-nés.
Si une galactosémie est suspectée sur la base d’un test de dépistage néonatal, des tests de confirmation des taux de galactose-1-phosphate (gal-1-p) et de GALT seront effectués. Si le nourrisson est atteint de galactosémie, le taux de gal-1-p sera élevé et le taux de GALT sera très bas.
La galactosémie peut également être diagnostiquée avant la naissance à l’aide d’une biopsie des villosités choriales ou d’une amniocentèse. Les enfants qui ne sont pas diagnostiqués par les tests de dépistage néonatal et qui présentent des symptômes peuvent être suspectés d’être atteints de galactosémie s’ils ont des substances appelées « substances réductrices » dans leurs urines.
Types
Il existe en fait deux types de galactosémie, selon le taux de GALT de l’enfant. Les enfants peuvent être atteints de galactosémie classique, avec un déficit complet ou quasi complet de GALT. Ils peuvent également être atteints de galactosémie partielle ou variante, avec un déficit partiel de GALT.
Contrairement aux nourrissons atteints de galactosémie classique, les nourrissons atteints de galactosémie variante, y compris la variante Duarte, ne présentent généralement aucun symptôme.
Traitements
Il n’existe pas de traitement curatif contre la galactosémie classique. Les enfants sont traités avec un régime spécial sans galactose, dans lequel ils évitent autant que possible tout lait et produits contenant du lait pendant le reste de leur vie. Cela comprend :
- Le lait maternel
- Lait maternisé à base de lait de vache
- Lait de vache, lait de chèvre ou lait en poudre
- Margarine, beurre, fromage, glace, chocolat au lait ou yaourt
- Aliments dont la liste des ingrédients contient des solides de lait écrémé en poudre, de la caséine, du caséinate de sodium, du lactosérum, des solides de lactosérum, du caillé, du lactose ou du galactose
Les nouveau-nés et les nourrissons devraient plutôt boire une préparation pour nourrissons à base de soja, comme Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance ou Nestle Good Start Soy Plus. Si votre bébé ne tolère pas une préparation pour nourrissons à base de soja, une préparation élémentaire, comme Nutramigen ou Alimentum, peut être utilisée à la place. Ces préparations contiennent cependant de petites quantités de galactose.
Les enfants plus âgés peuvent boire un substitut de lait à base de protéines de soja isolées (Vitamite) ou une boisson à base de riz (Rice Dream). Les enfants atteints de galactosémie devront également éviter d’autres aliments riches en galactose, notamment le foie, certains fruits et légumes et certains haricots secs, en particulier les pois chiches.
Un diététicien agréé ou un spécialiste du métabolisme pédiatrique peut vous aider à déterminer les aliments à éviter si votre enfant souffre de galactosémie. Ce spécialiste peut également s’assurer que votre enfant reçoit suffisamment de calcium et d’autres minéraux et vitamines importants . De plus, les taux de gal-1-p peuvent être surveillés pour voir si l’alimentation d’un enfant contient trop de galactose.
Restrictions alimentaires controversées
Les restrictions alimentaires des enfants atteints de galactosémie variante sont plus controversées. Un protocole prévoit de limiter la consommation de lait et de produits contenant du lait, y compris le lait maternel, pendant la première année de vie. Après cela, une certaine quantité de galactose serait autorisée dans l’alimentation de l’enfant une fois qu’il aura atteint l’âge d’un an.
Une autre option consiste à autoriser un régime sans restriction et à surveiller une augmentation des niveaux de gal-1-p. Bien qu’il semble que des recherches soient toujours en cours pour déterminer quelle option est la meilleure, les parents peuvent être rassurés par le fait qu’une petite étude a montré que les résultats cliniques et développementaux jusqu’à un an étaient bons chez les enfants atteints de galactosémie à variante Duarte, à la fois chez ceux qui pratiquaient une restriction alimentaire et chez ceux qui ne le faisaient pas.
Ce que vous devez savoir
La galactosémie étant une maladie autosomique récessive, si deux parents sont porteurs de la galactosémie, ils auront 25 % de chances d’avoir un enfant atteint de galactosémie, 50 % de chances d’avoir un enfant porteur de la galactosémie et 25 % de chances d’avoir un enfant sans aucun des gènes de la galactosémie. Les parents d’un enfant atteint de galactosémie se verront généralement proposer un conseil génétique s’ils envisagent d’avoir d’autres enfants.
Les nouveau-nés atteints de galactosémie non traités présentent un risque accru de septicémie à E. coli , une infection sanguine potentiellement mortelle. De plus, les enfants atteints de galactosémie classique peuvent être exposés à un risque de petite taille, de troubles de l’apprentissage, de problèmes de marche et d’équilibre, de tremblements, de troubles de la parole et du langage et d’insuffisance ovarienne prématurée.